RESUMO
El raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1 es una enfermedad rara, autosómica recesiva, causada por el defecto de la enzima 1-α-hidroxilasa, secundario a una mutación en el gen CYP27B1, que lleva a una incapacidad para convertir la 1,25(OH)2D3 a partir de la 25OHD3. Presentamos el caso ilustrativo de una lactante afectada de un raquitismo dependiente de la vitamina D tipo 1, con una mutación no descrita anteriormente y una clínica florida de raquitismo, en que la determinación de unos niveles de 1,25(OH)2D3 dentro de los límites normales puede convertirse en un factor de confusión en el proceso diagnóstico. La falta de respuesta al tratamiento con colecalciferol debe ser una señal inequívoca para sospechar un raquitismo resistente a la vitamina D. El manejo y el seguimiento del tratamiento con calcitriol en estos niños es difícil de realizar, aunque de vital importancia para evitar complicaciones a largo plazo (AU)
Vitamin D dependent rickets type I is a rare autosomal recessive disorder caused by a 1-α-hydroxylase deficiency, due to a mutation in the gene CYP27B1, that leads to an inability to convert vitamin D (25OHD3) to its hormonally active form 1,25(OH)2D3. We present the case of an infant affected by vitamin D dependent rickets type I, with a mutation not previously described, showing a huge variety of clinical features, where the determination of 1,25(OH)2D3 levels within the normal limits may be a factor for confusion in the diagnostic process. The lack of response to treatment with cholecalciferol must be a clear signal for suspecting vitamin D resistant rickets. The management and follow-up of treatment with calcitriol in these children is difficult, and of vital importance to prevent long term complications (AU)
