Neuropatía tomacular: presentación de un caso pediátrico con estudio electrofisiológico normal / Tomaculous neuropathy: a case report with normal electrophysiology study

Introducción: La neuropatía tomacular, o neuropatía hereditaria con parálisis sensible a la presión, es una polineuropatía generalizada caracterizada por episodios recurrentes de parálisis y trastornos sensitivos indoloros tras leves traumatismos o compresiones. El diagnóstico se basa en una historia clínica sugestiva y un estudio neurofisiológico compatible con polineuropatía sensitivomotora desmielinizante; puede confirmarse mediante una biopsia del nervio y, actualmente, por estudios de genética molecular. En ellos se demuestra una deleción o mutación en el gen PMP 22 (localizado en la región 17p11.2), que producirá una disminución o anulación de su producto, la proteína de la mielina periférica 22 (PMP 22). Se trata de una entidad incluida dentro del grupo de las neuropatías periféricas sensitivomotoras hereditarias, con una prevalencia de 16/100.000; sin embargo, debido a su naturaleza insidiosa, probablemente esté subestimada. Caso clínico: Se describe el caso de una niña afectada por neuropatía tomacular, con clínica compatible portadora de la deleción del gen PMP 22, que presentó un estudio neurofisiológico normal. Conclusión: Destaca la normalidad del estudio neurofisiológico realizado en la niña, lo que justifica el estudio genético ante una clínica de neuropatía con parálisis sensible a la presión aunque no estén presentes las alteraciones electrofisiológicas típicas, sobre todo en cuadros con poco tiempo de evolución clínica (AU)

Tomaculous neuropathy or hereditary neuropathy with pressure sensitive palsies is a generalized polyneuropathy characterized by recurrent palsy episodies of sudden onset and not painful sensory disorder precipitated by minor trauma or compression. The diagnosis is performed by suggestive symptoms at clinical history and neurophysiological studies showing findings consistent with sensory-motor demyelinating polyneuropathy; it can be confirmed by nerve biopsy or molecular genetic studies showing a partial 17p11.2 deletion that removes the gene encoding the peripheral myelin protein 22 (PMP 22), or a decrease of this product. This is a relatively uncommon entity within the group of hereditary sensory-motor peripheral neuropathies (HSMN) with a prevalence of 16/100,000, however, because of its insidious nature it is probably underestimated. We report the case of a girl affected by tomaculous neuropathy with typical symptoms and carrier of the PMP 22 gene deletion who presented a normal neurophysiological study. We emphasize the normality of neurophysiological study in order to justify the genetic study in the case of clinical tomaculous neuropathy without electrophysiological abnormalities, especially in short time evolution cases AU)

Reflujo gastroesofágico neonatal: presentación como crisis de hipo persistente / Neonatal gastroesophageal reflux: debut with persistent hiccups crisis

El hipo se define como contracciones espasmódicas, súbitas, involuntarias e intermitentes del diafragma. Se asocia al cierre anticipado y abrupto de la glotis, haciendo terminar la inspiración, y origina un sonido distintivo. Se clasifica en hipo transitorio si dura menos de 48 horas, hipo persistente si dura más de 48 horas, e hipo intratable si dura más de un mes. La forma aguda es un problema benigno y transitorio, la mayoría de las veces sin causa desencadenante conocida. Sin embargo, cuando es persistente suele relacionarse con causas orgánicas (digestivas, respiratorias, cardiacas...), en ocasiones de etiología grave, sobre todo en niños como una manifestación de una disfunción neurológica, por lo que está indicado el ingreso del paciente para su estudio. Presentamos el caso de un recién nacido con una crisis de hipo prolongada y continua, acompañada de disfunción respiratoria, asociada a un reflujo gastroesofágico moderado, patología no relacionada hasta ahora con el hipo persistente neonatal. Establecemos el diagnóstico diferencial del hipo persistente neonatal, poco referido en la literatura médica(AU)

Hiccups are defined as a sudden, involuntary and intermittent twitching of the diaphragm, associated with early and abrupt closure of the glottis by the end of the inspiration, and it create a distinctive sound. It is classified as transitional hiccups if it last less than 48 hours, persistent hiccups if it last more than 48 hours, and intractable hipccus if it last longer than 1 month. The acute form is a benign and transient problem, often without known precipitating cause. However, when it is persistent, it is often related to organic causes (digestive, respiratory, cardiac...), sometimes of serious etiology, especially in children with a manifestation of neurological dysfunction. In this cases, their admission to been study is indicated. We present a newborn with a crisis of prolonged and continuous hiccups accompanied by respiratory dysfunction, associated with moderate gastro-esophageal reflux, condition is not mentioned so far associated with neonatal persistent hiccups. We establish the differential diagnosis of neonatal persistent hiccups, little reported in the medical literature(AU)

Neurocrestopatías: alta frecuencia de disgenesias cerebrales en pacientes con enfermedad de Hirschsprung / Neurocristopathies: a high incidence of cerebral dysgenesis in patients with hirschsprung’s disease

La enfermedad de Hirschsprung (EH) o megacolon agangliónico es un trastorno congénito que secaracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos submucosos y mioentéricos intestinales, debido a un fracaso en la migración de estas células desde la cresta neural (neurocrestopatía). Se han descrito disgenesias cerebrales y síndromespolimalformativos asociados a EH, lo que sugiere una morfogénesis anormal. Objetivo. Estudiar la frecuencia de malformaciones cerebrales en pacientes afectos de EH en nuestro medio. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 41.666 recién nacidos vivos, entre 1993 y 2003, de los cuales se identificaron 17 casos de EH. Resultados. La incidencia de EH en el área de salud de la provincia de Albacete es de 1,68 por cada 5.000 recién nacidos vivos. De los 17 pacientes estudiados porEH, 10 fueron aislados (58,8%) y siete (41,1%) asociados a otras anomalías estructurales y retraso psicomotor. De estos últimos, tres se deben a cromosomopatía (trisomía 21, síndrome de Down), dos a síndromes polimalformativos específicos (un síndrome de Mowat-Wilson, y un posible síndrome FG), uno a patrón de anomalías no encuadrable en entidad sindrómica conocida,y uno con fenotipo normal y disgenesia cerebral aislada. En todos ellos los estudios de neuroimagen identificaron disgenesias cerebrales compatibles con trastornos de la migración neuronal. Conclusiones. La frecuencia de asociación de EH, bien aislada o en el contexto de un síndrome polimalformativo específico, con trastornos de la migración neuronal, es elevada(23,5%). Sugerimos la conveniencia de una valoración genética y neurológica completa en pacientes con EH, y estudios de imagen cerebral para descartar disgenesias cerebrales

Hirschsprung’s disease (HD), or aganglionic megacolon, is a congenital disorder that is characterisedby the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses of the intestine, which is caused by the failure of these cells to migrate from the neural crest (neurocristopathy). Cerebral dysgenesis and polymalformation syndromes have been reported in association with HD, thus suggesting an abnormal morphogenesis. Aim. To study the frequency of cerebralmalformations in patients with HD in our environment. Patients and methods. We conducted a retrospective study of 41,666 live newborn infants, over the period 1993-2003, and 17 cases of HD where identified. Results. The incidence of HD in the health district of the province of Albacete is 1.68 per 5,000 live newborn infants. Of the 17 patients with HD who were studied,10 were isolated (58.8%) and seven (41.1%) were associated to other structural abnormalities and psychomotor retardation. Three of the cases in this latter group were due to chromosome pathology (trisomy 21, Down syndrome), two were caused by specific polymalformation syndromes (one Mowat-Wilson syndrome and one possible FG syndrome), one was due to a pattern of abnormalities that did not fit any known syndrome, and one had a normal phenotype and isolated cerebral dysgenesis. In all of cases the neuroimaging studies identified cerebral dysgenesis that was compatible with neuronal migration disorders.Conclusions. The frequency of association of HD, either isolated or within the context of a specific malformation syndrome, with neuronal migration disorders is high (23.5%). We suggest a full genetic and neurological evaluation should be carriedout in patients with HD, together with brain imaging studies in order to rule out the possibility of cerebral dysgenesis

Secuencia de Pena-Shokeir tipo I, asociada a síndrome de Klippel-Feil tipo II en la misma familia / Pena-shokeir syndrome type i, associated to klippel-feil syndrome type ii in the same family

Introducción. Pena y Shokeir, en 1974, describen un trastorno letal temprano (OMIM 208150) caracterizado por artogriposis neurogénica, anormalidades faciales e hipoplasia pulmonar. Actualmente se ha sugerido que es secundario a la disminución de movimientos en el útero por patología intrínseca sin importar la causa (síndrome FADS, fetal akinesia deformation sequence). El síndrome de Klippel-Feil (K-F) –OMIM 118100– está definido por la fusión congénita de una o dos vértebras cervicales y clínicamente presenta cuello corto, limitación de los movimientos de la cabeza, y puede asociar además otras malformaciones. Casos clínicos. Presentamos una familia diagnosticada de síndrome de K-F tipo II. Se evidenció en el padre y una hija, y otro hijo presentó secuencia de Pena-Shokeir tipo I y falleció en período neonatal. Los dos hermanos presentaron anomalías del sistema nervioso central. Conclusiones. El síndrome FADS presenta una incidencia de 1/10.000 nacidos, y el síndrome de K-F, 1/35.000-42.000 nacimientos. Revisamos la bibliografía del síndrome FADS y entre su etiología no hemos encontrado la asociación familiar con el síndrome de K-F. Nuestro objetivo es comunicar que la asociación entre ambas entidades es posible, lo cual resulta de gran importancia para establecer un consejo genético adecuado

Introduction. In 1974 Pena and Shokeir described an early lethal disorder (OMIM 208150) that was characterised by neurogenic arthrogryposis, facial abnormalities and pulmonary hypoplasia. It has recently been suggested that it is secondary to the reduction of movements in the uterus due to an intrinsic pathology regardless of the cause (FADS, foetal akinesia deformation sequence). Klippel-Feil (K-F) syndrome (OMIM 118100) is defined by the congenital fusion of one or two cervical vertebrae, and clinically manifests as a shortened neck, with limited head movements, and may also be associated to other malformations. Case reports. We report the case of a family diagnosed with K-F syndrome type II. It was observed in the father and one daughter; another child presented Pena-Shokeir type I and died during the neonatal period. Both siblingspresented anomalies in the central nervous system. Conclusions. The incidence of FADS syndrome is 1/10,000 deliveries and that of K-F syndrome is between 1/35,000 and 1/42,000 births. We reviewed the literature on FADS syndrome and no familiar association with K-F syndrome was found among its causes. Our aim is to report that an association between the two conditions is possible, which is very important for establishing suitable genetic counselling

Evaluación electroclínica del sistema nervioso periférico en un caso de aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals-Hecht) / Electroclinical evaluation of the peripheral nervous system in a case of congenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome

La aracnodactilia contractural congénita o síndrome de Beals-Hecht es una conectivopatía relacionada con el síndrome de Marfan descrita en la bibliografía médica en algo más de un centenar de casos. En este proceso se altera la matriz extracelular del tejido conectivo de modo más significativo a nivel distal de extremidades, produciendo una disfunción en ocasiones muy severa de estructuras óseas y articulares, hipotrofia muscular probablemente secundaria a las deformidades resultantes y a la hipomotilidad articular y contracturas tendinoarticulares desde el nacimiento muy llamativas que constituyen uno de los rasgos característicos de esta enfermedad. Describimos el caso de una niña adolescente con aracnodactilia contractural congénita y su evolución desde el momento del nacimiento. Hacemos hincapié en la ausencia de datos de lesión del sistema nervioso periférico, clínicos y neurofisiológicos, y por tanto confirmamos el origen no neurológico de las amiotrofias distales de estos pacientes, y al mismo tiempo revisamos la literatura sobre el tema

Congenital contractural arachnodactyly or Beals-Hecht syndrome is a connect tissue disease related to Marfan syndrome for which somewhat more than 100 cases have been described in the literature. Extracellular matrix connective tissue is significantly altered in the distal limbs level in this condition. This produces dysfunction that is sometimes very severe of the bone and joint structures, muscular hypertrophy that is probably secondary to the resulting deformities and the very striking joint hypomobility and tendinous articulations and contractures from the birth that constitute one of the characteristics of this disease. We describe the case of an adolescent girl with congenital contractural arachnodactyly and its course from the moment of the birth, stressing the absence of data on injury of the peripheral nervous system as well as clinical and neurophysiological data, thus confirming the nonneurological origin of distal amyotrophy of these patients. We have also reviewed the literature

Embriopatía por ácido valproico con malformaciones graves del sistema nervioso central / Embryopathy due to valproic acid with severe malformations in the central nervous system

Introducción. Los trastornos de la embriogénesis son uno de los problemas más serios en la vida de una epiléptica. Muchos antiepilépticos, entre ellos el ácido valproico, han demostrado su capacidad teratogénica a lo largo de estas últimas décadas. La embriopatía por valproato, denominada síndrome fetal por valproato, es una de estas entidades, bien conocida y caracterizada. Caso clínico. Describimos un recién nacido pretérmino que presentó en el momento del nacimiento un síndrome caracterizado pordismorfia facial, hiperplasia gingival, hiperexcitabilidad neurológica y polimalformaciones, entre las que destacó la presencia de atrofia cerebral hemisférica izquierda de predominio temporal. El antecedente más significativo fue la toma materna de valproato enmonoterapia durante toda la gestación por epilepsia generalizada idiopática diagnosticada en la adolescencia. El cribado descartó las causas habituales implicadas en embriopatías, metabólicas, hereditarias o infecciosas. Conclusión. El antecedente de toma materna de ácido valproico y la especificidad de los hallazgos coincidentes en el paciente de esta peculiar embriopatía permitieron relacionarlos (AU)

Introduction. Embryogenetic disorders are one of the most serious problems in the life of an epileptic. Over the last few decades many antiepileptic drugs, including valproic acid, have been shown to have teratogenic properties. Embryopathy due to valproate, also known as fetal valproate syndrome, is a well-known and documented example of these conditions. Case report. We report the case of a preterm newborn infant who, at birth, exhibited a syndrome characterised by facial dysmorphia, gingival hyperplasia, neurological hyperexcitability and multiple malformations, the most striking of which was the presence of predominantly temporal atrophy in the left brain hemisphere. The most significant event in the medical history of the case was the mother’s taking valproate in monotherapy throughout the entire period of gestation as treatment for generalised idiopathic epilepsy that was diagnosed during adolescence. Screening precluded the most common metabolic, hereditary or infectious causes that can cause embryopathies. Conclusions. The mother’s history of taking valproic acid and the specific findings that coincided in the peculiar embryopathy of this patient enabled us to link them (AU)

Cromosomopatía con anillación del 21 (r21) y epilepsia / Chromosome 21 ring (r21) and epilepsy

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