El pediatre davant un lactant amb dismorfisme cranial / El pediatra ante un lactante con dismorfia craneal / The pediatrician’s approach to an infant with cranial dysmorphism

Fonament. El dismorfisme cranial és una anomalia detectadasovint des de l’atenció primària. Els darrers anys la sevaincidència ha anat en augment a causa de la implantació dela campanya per evitar la mort sobtada dels lactants, en quèes recomana la posició en decúbit supí per dormir. Sovintaquesta troballa exploratòria és fruit de derivacions a especialistes atesa la dificultat que suposa diferenciar els dismorfismes cranials posturals dels d’origen sinostòtic, secundaris a la fusió prematura de les sutures cranials.Objectiu. Descriure la presentació clínica, l’exploració física, els possibles tractaments i el pronòstic dels diferentsdismorfismes cranials, posant un èmfasi especial en donarclaus per diferenciar els dismorfismes cranials posturalsdels sinostòtics.Mètode. Mitjançant revisió bibliogràfica, emprant les paraules clau «craniosynostosis» i «nonsynostotic plagiocephaly»a les bases de dades UpToDate i PubMed.Resultats. El tractament i el pronòstic dels dismorfismescranials varia en funció de l’etiologia i la gravetat. En lesdeformitats posicionals és primordial conèixer les mesurespreventives per evitar-los. D’altra banda, les craniosinostosis s’han de derivar a neurocirurgia i totes es tracten quirúrgicament. Operades a temps, les craniosinostosis solentenir molt bon pronòstic i se n’eviten les seqüeles.Conclusions. Té una importància vital saber diferenciar lesetiologies dels diferents dismorfismes cranials. Cal empoderar els pares de manera que puguin prevenir dismorfismes posturals i, com a pediatres, hem de ser capaços dereconèixer possibles craniosinostosis i derivar-les a la consulta especialitzada per fer un tractament precoç i millorarel pronòstic d’aquests infants. (AU)

Fundamento. Las dismorfias craneales son una anomalía detectadafrecuentemente desde la atención primaria. En los últimos años suincidencia ha ido en aumento debido a la implantación de la campaña para evitar la muerte súbita de los lactantes, donde se recomienda la posición en decúbito supino para dormir. A menudo este hallazgo exploratorio es fruto de derivaciones a especialistas dadala dificultad que supone diferenciar las dismorfias craneales posturales de las de origen sinostótico, secundarias a la fusión prematura de las suturas craneales.Objetivo. Describir la presentación clínica, la exploración física, losposibles tratamientos y el pronóstico de las diferentes dismorfiascraneales, poniendo especial énfasis en dar claves para diferenciarlas dismorfias craneales posturales de las sinostóticas.Método. Mediante revisión bibliográfica, usando las palabras clave«craniosynostosis» y «nonsynostotic plagiocephaly» en las basesde datos UpToDate y PubMed.Resultados. El tratamiento y pronóstico de las dismorfias cranealesvaría en función de su etiología y gravedad. En las deformidadesposicionales es primordial conocer las medidas preventivas paraevitarlas. Por otro lado, las craneosinostosis deben ser derivadas aneurocirugía y todas se tratan quirúrgicamente. Operadas a tiempo,las craneosinostosis suelen tener muy buen pronóstico y se evitanlas secuelas de esta entidad.Conclusiones. Es de vital importancia saber diferenciar las etiologías de las diferentes dismorfias craneales. Hay que empoderar alos padres de forma que puedan prevenir dismorfias posturales y,como pediatras, debemos ser capaces de reconocer posibles craneosinostosis y derivarlas a la consulta especializada para poderhacer un tratamiento precoz y mejorar el pronóstico de estos niños. (AU)

Background. Cranial dysmorphism is a congenital defect usuallydetected in primary care. Over the last few years, its incidence hasincreased due to the implementation of prone position for infantsduring sleep to avoid sudden death. Often, this finding results inreferrals to specialists given the difficulties in distinguishing between positional dysmorphism from those of syntostotic origin,which are secondary to premature fusion of the cranial sutures.Objective. To describe the clinical presentation, physical examination, possible treatments, and prognosis, of the different cranialdysmorphisms, and highlight the differential diagnosis betweenpositional dysmorphism and craniosynostosis.Method. Literature review of the UpToDate and PubMed databasesusing the key words “craniosynostosis” and “nonsynostotic plagiocephaly”. Results. The treatment and prognosis of cranial dysmorphism varies according to its etiology and severity. In positional deformitiesit is key to understand the possible preventive measures. Childrenwith craniosynostosis should be referred for neurosurgicaltreatment. With timely surgical correction, craniosynostosis have avery good prognosis with minimal sequelae.Conclusions. It is important to differentiate between the differentcauses of cranial dysmorphism. Parents should be educated toprevent positional deformities, and pediatricians should be able torecognize possible cases of craniosynostosis and refer them forearly treatment. (AU)

A young girl with severe polyarteritis nodosa successfully treated with tocilizumab: a case report.

BACKGROUND: Childhood Polyarteritis nodosa (PAN) is a systemic vasculitis with necrotizing inflammation of medium- and small-sized arteries. Disease evolution may be severe and refractory to standard treatment including prednisone, azathioprine and cyclophosphamide. CASE PRESENTATION: We present the case of a young girl with severe PAN resulting in progressive ischemia and necrosis of fingers and toes. Biological work-up revealed increased acute phase reactants and interleukin-6 levels. She was only partially controlled despite high-dose corticosteroids and cyclophosphamide infusions, and eventually achieved rapid improvement and sustained remission on tocilizumab. Further, we review the current evidence of the interleukin-6-inhibitor tocilizumab for the treatment of PAN. CONCLUSION: Tocilizumab may be an efficient therapeutic option in a subset of treatment-refractory children with PAN.

Fitofotodermatitis. Descripció clínica d'un cas florit / Fitodermatitis. Descripción clínica de un caso florido / Clinical description of a severe case of phytophotodermatitis

Introducció: les fitofotodermatitis són les reaccions cutànies induïdes pel contacte de certs vegetals amb la pell sumades a l'efecte de la radiació ultraviolada. Les substàncies que hi estan implicades més sovint solen ser les furocumarines, presents en rutàcies (llimoner, taronger i llima), moràcies (figuera) i umbel•líferes (pastanaga, api i julivert), entre altres. Aquestes reaccions es manifesten amb plaques eritematoses urticariformes sobres les quals es poden arribar a formar vesícules i butllofes, simulant una cremada. Típicament, el contacte amb les plantes ocasiona lesions cutànies amb patrons lineals. Aquest treball permet desenvolupar les característiques clíniques de l'entitat partint d'un cas particular. Cas clínic: un nen de 9 anys va acudir a urgències per una placa eritematosa a la cama esquerra sobre la qual havien aparegut butllofes i en què s'intuïa una disposició lineal. Dos dies abans havia estat jugant al camp exposat al sol i amb pantalons curts. El pacient va ser hospitalitzat i es va procedir a la flictenectomia de les ampolles tenses més grans, a l'administració d'analgèsics, corticoides i antihis-tamínics per via endovenosa, i a cures amb foments de permanganat potàssic i crema de sulfadiazina argèntica. L'evolució va ser favorable i el nen va poder continuar amb les cures de forma ambulatòria. Revisant les plantes presents al camp que va visitar el pacient trobem algun exemplar d'umbel•lífera.Comentaris: la fitofotodermatitis és una condició infreqüent que generalment no suposa gravetat, però les lesions ampul•lars locals poden ser molt cridaneres ja que semblen una cremada. El diagnòstic és fonamentalment clínic, i és imprescindible mantenir un alt grau de sospita

Introducción. Las fitofotodermatitis son aquellas reacciones cutáneas inducidas por el contacto de ciertos vegetales con la piel sumadas a la radiación ultravioleta. Las sustancias más frecuentemente implicadas suelen ser furocumarinas, presentes en rutáceas (limonero, naranjo y lima), moráceas (higuera) y umbelíferas (zanahoria, apio y perejil), entre otras. Dichas reacciones se manifiestan con placas eritematosas urticariformes sobre las que pueden llegar a formarse vesículas y ampollas, simulando una quemadura. Típicamente, el contacto con las plantas ocasiona lesiones cutáneas con patrones lineales. Este trabajo permite desarrollar las características clínicas de la entidad partiendo de un caso particular. Caso clínico. Un niño de 9 años acudió a urgencias por una placa eritematosa en la pierna izquierda sobre la que habían aparecido ampollas, y en la que se intuía una disposición lineal. Dos días antes había estado jugando en el campo y, con pantalón corto, había estado también expuesto al sol. El paciente fue hospitalizado y se procedió a la flictenectomía de las ampollas tensas de mayor tamaño, a la administración de analgésicos, corticoides y antihistamínicos por vía endovenosa, y a curas con fomentos de permanganato potásico y crema de sulfadiazina argéntica. La evolución fue favorable y el niño pudo continuar con las curas de forma ambulatoria. Revisando las plantas presentes en el campo que visitó el paciente encontramos algún ejemplar de umbelífera. Comentarios. La fitofotodermatitis es una condición infrecuente que generalmente no supone gravedad, pero las lesiones ampollosas locales pueden ser muy llamativas simulando una quemadura. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, siendo imprescindible mantener un alto grado de sospecha (AU)

Introduction. Phytophotodermatitis is a skin reaction occurring after contact of the skin with a plant in conjunction with exposure to UV irradiation. The substances most frequently involved are furocoumarines, which are usually present in Rutaceae (lemon, orange, and lime), Moraceae (fig), and Umbelliferae (carrot, celery, and parsley), among others. Such reactions manifest by erythematous urticarial plaques that can develop vesicles and blisters, simulating a burn. Contact with the plants usually causes skin lesions with linear patterns. In this report we present a clinical characterization of this condition. Case report. A 9 years old boy presented to the Emergency Department with an erythematous plaque and blisters in a linear pattern in his left leg. Two days earlier he had been playing in a field wearing shorts and exposed to the sun. The patient was admitted, the large blisters were drained and treated with potassium permanganate soaks and silver sulfadiazine cream, and he received intravenous analgesics, corticosteroids, and antihystaminics. The outcome was good and topical treatments were continued as outpatient. Evaluation of the plants in the playing field revealed the presence of Umbelliferae. Comments. Phytophotodermatitis is not a common or severe disease, but bullous lesions can be striking and mimic a burn. Diagnosis is clinical, and a high level of suspicion is required (AU)