1.
Am J Med Genet
; 56(1): 1-5, 1995 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-7747769
RESUMO
We report on an individual with severe mental retardation, seizures, microcephaly, unusual face, scoliosis, and cleft feet and cleft right hand. The chromosomal study showed a proximal interstitial deletion 7q (q11.23q22). From our review of the literature, 11 patients have been reported with ectrodactyly (split hand/split foot malformation) and proximal/intermediate interstitial deletions or rearrangements of 7q. The critical segment for ectrodactyly seems to be located between 7q21.2 and 7q22.1. This malformation is present in 41% of the patients whose deletion involves the critical segment.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 7 , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Adulto , Bandeamento Cromossômico , Mapeamento Cromossômico , Feminino , Humanos
2.
Rev Chil Pediatr
; 57(6): 536-41, 1986.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-3671829
3.
Rev Chil Pediatr
; 57(2): 164-70, 1986.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE
| ID: mdl-3562951