[Wiskott-Aldrich syndrome with platelets of normal size and c.295C>T mutation of the WAS gene. Case report]. / Síndrome de Wiskott-Aldrich con plaquetas de tamaño normal y mutación c.295C>T en el gen WAS. Informe de caso.

BACKGROUND: Wiskott-Aldrich syndrome is an Inborn Error of Immunity characterized by thrombocytopenia, small platelets, severe eczema, recurrent infections, tendency to autoimmune diseases and neoplasms. The diagnosis of the syndrome can be difficult, especially when platelets are of normal size. CASE REPORT: A three-year-old male patient was referred to a specialized sector of university hospital for presenting acute otitis media that progressed to sepsis by Haemophilus influenzae. At one month of age, he had been diagnosed with autoimmune thrombocytopenia, and splenectomy was performed at two years of age. During follow-up, three hospitalizations were necessary: an infection by Streptococcus pneumoniae, which progressed to sepsis; one due to exacerbation of eczema, isolating S. epidermidis; another due to fever of undetermined origin. The tests showed normal number of platelets after splenectomy, platelets always with normal size. At age four, tests were performed: IgE 3128 Ku/L; IgA, IgG, and normal anti-polysaccharide antibodies; decreased IgM; decrease CD19, TCD4, naïve T and B; increased TCD8; normal NK. A diagnostic hypothesis of "probable" WAS was made. Genetic research has identified the c.295C>T mutation in the WAS gene. CONCLUSIONS: The case reported expressed a new mutation in the SWA gene, characterized by clinical manifestations of the mild phenotype of Wiskott-Aldrich syndrome, with thrombocytopenia, platelets of normal size, and X-linked inheritance. It is important to establish the early diagnosis and treatment to offer a better quality of life in these patients.

ANTECEDENTES: El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad, distinguido por trombocitopenia, plaquetas pequeñas, eccema severo, infecciones recurrentes, y susceptibilidad a enfermedades autoinmunes y neoplasias. El diagnóstico es difícil de establecer, especialmente cuando las plaquetas son de tamaño normal. REPORTE DE CASO: Paciente masculino de 3 años, enviado al Hospital Universitario da Santa Casa de São Paulo, Brasil, por otitis media aguda, con evolución a sepsis por Haemophilus influenzae. Al mes de edad fue diagnosticado con trombocitopenia autoinmune, y a los 2 años se llevó a cabo explenectomía. Durante el seguimiento requirió tres hospitalizaciones: una por infección por Streptococcus pneumoniae, que evolucionó a sepsis; otra por exacerbación de eccema, aislándose S. epidermidis, y la última por fiebre de origen indeterminado. Las pruebas de laboratorio informaron: concentración de plaquetas dentro de los valores de referencia después de la esplenectomía, y de tamaño normal. A los 4 años se efectuaron nuevas pruebas, que reportaron: IgE 3128 kU/L; IgA, IgG y anticuerpos anti-polisacáridos normales; disminución de IgM y de CD19, TCD4, T y B vírgenes; aumento de TCD8; NK normales. Se sospechó el diagnóstico de síndrome de Wiskott-Aldrich. Mediante estudios de genética se identificó la mutación c.295C>T en el gen WAS. CONCLUSIONES: El caso aquí expuesto expresó una nueva mutación en el gen SWA, caracterizado por manifestaciones clínicas de fenotipo leve del síndrome de Wiskott-Aldrich, con trombocitopenia, plaquetas de tamaño normal y herencia ligada al cromosoma X. Es importante establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos para ofrecer una mejor calidad de vida en estos pacientes.

[Clinical manifestations and late diagnosis of common variable immunodeficiency]. / Manifestaciones clínicas y diagnóstico tardío de la inmunodeficiencia común variable.

BACKGROUND: Common Variable Immunodeficiency (CVID) is the most frequent type of severe primary immunodeficiency (PID). Clinical manifestations of CVID occur at any age; nevertheless, they are more frequent between the age of 6 and 10 years, and between the age of 20 and 40 years. In medical literature, there are hardly any diagnostic reports on CVID after 50 years of age. CLINICAL CASE: A 58-year-old man with a clinical history of repeated infections since the age of 35. The tests showed a decrease in IgG, IgA, and specific antibodies, without any other causes of hypogammaglobulinemia. The CVID diagnosis was made and the patient received treatment with human immunoglobulin replacement and a reinforcement of personal and environmental hygiene. The patient stopped presenting repeated infections. CONCLUSION: Diagnoses made after the age of 50, although they're late, they are fundamental to the recovery of the patient. In the referred case, replacement with human immunoglobulin allowed an improvement in the quality of life.

Antecedentes: La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es la inmunodeficiencia primaria (IDP) grave más frecuente. Las manifestaciones clínicas surgen en cualquier edad, pero son más frecuentes entre los seis y 10 años y entre los 20 y 40 años. En la literatura, casi no hay informes de diagnóstico de IDCV después de los 50 años.Caso clínico: Hombre, 58 años de edad, con historia clínica de infecciones de repetición desde los 35 años. Los exámenes mostraron disminución de IgG, IgA, anticuerpos específicos, sin otras causas de hipogammaglobulinemia. Se realizó el diagnóstico de IDCV y recibió reposición de inmunoglobulina humana, así como refuerzo de la higiene personal y ambiental. El paciente dejó de presentar infecciones de repetición.Conclusión: Los diagnósticos después de los 50 años, a pesar de ser tardíos, son fundamentales para la recuperación de los pacientes. En el caso referido, la reposición con inmunoglobulina humana permitió mejorar la calidad de vida.

[Clinical symptoms in IgA deficiency]. / Manifestaciones clínicas de la deficiencia de IgA.

BACKGROUND: IgA deficiency is the most common primary immunodeficiency. Early diagnosis and clinical follow-up may improve the quality of life of patients with IgA deficiency. To this end, IgA deficiency should be further studied and better understood on its clinical manifestations. OBJECTIVE: To determine IgA deficiency clinical manifestations. METHODS: Cross-sectional, retrospective, exploratory study, where the medical records of 39 patients with IgA deficiency were analyzed. RESULTS: Among the analyzed cases, 10 patients were diagnosed with total IgA deficiency and 29 patients with partial IgA deficiency. Partial and total IgA deficiency main clinical manifestations were allergic rhinoconjunctivitis and allergic asthma. In total IgA deficiency, in addition to allergic diseases, a statistically significant number (p < 0.05) of cases of infection-related rhinosinusitis, tonsillitis and conjunctivitis were also observed. CONCLUSION: This study showed that the main clinical manifestations in IgA deficiency were allergic rhinoconjunctivitis and allergic asthma. In addition, patients with total IgA deficiency showed a significant increase in infection-related rhinosinusitis, tonsillitis and conjunctivitis, when compared with patients with partial IgA deficiency.

Antecedentes: La deficiencia de inmunoglobulina A (IgA) es la inmunodeficiencia primaria más frecuente. El diagnóstico oportuno y el seguimiento clínico pueden mejorar la calidad de vida de los portadores. Para ello, deben estudiarse y entenderse las manifestaciones clínicas de este trastorno. Objetivo: Determinar las manifestaciones clínicas de la deficiencia de IgA. Métodos: Estudio transversal, retrospectivo, exploratorio, realizado mediante análisis de expedientes de 39 pacientes con deficiencia de IgA. Resultados: De los pacientes analizados, 10 fueron diagnosticados con deficiencia total de IgA y 29 con deficiencia parcial. Las principales manifestaciones clínicas fueron rinoconjuntivitis y asma alérgicas. En los pacientes con deficiencia total de IgA, además de las enfermedades alérgicas se observó un mayor número de cuadros infecciosos de rinosinusitis, amigdalitis y conjuntivitis (p < 0.05). Conclusión: En el presente estudio, las principales manifestaciones clínicas de la deficiencia de IgA fueron los cuadros alérgicos de rinoconjuntivitis y el asma; además, los pacientes portadores de deficiencia total de IgA presentaron aumento significativo de cuadros infecciosos de rinosinusitis, amigdalitis y conjuntivitis, comparados con los pacientes con deficiencia parcial de IgA.