Embarazada con enfermedad de Steinert. Presentación de un caso / Pregnant with Steinert disease. A case presentation

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Steinert en una mujer de 24 años de edad con diagnóstico realizado por la clínica, complementarios hemáticos, electromiografía y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 32 semanas casi asintomática, con miotonía o fenómeno de Steinert en ambas manos y ligeros síntomas de debilidad al realizar esfuerzos físicos. Se realizó cesárea a las 39.3 semanas, con buen resultado para la madre; el recién nacido resultó masculino con apgar 9/9, 2650 gramos de peso y sin estigmas de haber heredado la forma neonatal grave de esta enfermedad (AU)

A case of a 24 years old pregnant woman is reported with Steinert disease with clinical diagnosis, hematic complementary, electromyography and muscle biopsy, that arrived which comes with approximately 32 weeks pregnancy almost asymptomatic, with myotonia or Steinert phenomenon in both hands and light symptoms of weakness to physical efforts. the 39.3 weeks c-section, was carried out with good result for the mother; the newborn baby was male with 9/9 apgar, 2650 gram weight and without the stigma of having inherited the severe neonatal form of this disease. A 39.3 weeks caesarian section was carried out with good result for the mother; the newborn baby was male with 9/9 apgar, 2650 gram weight and without the stigma of having inherited the severe neonatal form of this disease (AU)

Miastenia grave y embarazo. Presentación de tres casos / Myasthenia gravis and pregnancy. Presentation of three cases

Se reportan 3 casos de miastenia grave en mujeres embarazadas con diagnóstico realizado con estudios de electromiograma positivos, test de miastenia positivo, prueba de tensilón positiva y determinación en el suero de los anticuerpos contra receptores de acetilcolina en uno de los casos, que acudieron a consulta de Neurología, embarazadas y completamente asintomáticas, con tratamiento de prednisona, las cuales evolucionaron sin complicaciones hasta el tercer trimestre, en que aparecieron algunos síntomas de descompensación en dos de ellas, lo que obligó a tomar medidas para lograr que el embarazo evolucionara hasta el mayor tiempo posible, según riesgo beneficio de la mamá y el feto; los partos fueron por cesáreas indicadas por los obstetras; en el puerperio una de ellas se descompensó por sepsis y fue necesario internarla en cuidados intensivos para compensar su crisis; los recién nacidos no presentaron síntomas de miastenia neonatal(AU)

This is a report of three cases of myasthenia Gravis in pregnant women with positive diagnosis carried out with positive electromyography studies, positive myasthenia test, positive Tensilon test and determination in serum of Antibodies against acetylcholine receptor in one of the cases, who arrived at Neurology consultation, pregnant and completely asymptomatic with treatment of prednisone which evolved without complications until the third trimester appeared some symptoms of decompensation in two of them that it was forced to take action to achieve pregnancy to evolve so much as possible, according to risk and benefit of mother and fetus; deliveries were by Cesarean sections indicated by obstetricians, in the puerperium period one of them had decompensation due to sepsis and it was needed intensive care to compensate the crisis, the newborn did not show symptoms of neonatal myasthenia(AU)

Encefalitis límbica. Presentación de un caso / Limbic Encephalitis. Presentation of a case

La encefalitis límbica es un cuadro paraneoplásico en un alto porcentaje y el presente trabajo tiene como objetivo hacer el reporte de un caso de encefalitis límbica secundaria a sepsis, en una niña de 6 años de edad, con diagnóstico realizado por la clínica y resonancia magnética nuclear de cráneo que acude por trastornos de conducta, confusión, somnolencia, pérdida de la visión y papiledema bilateral. La tomografía axial computadorizada de cráneo fue negativa y se completó el estudio con resonancia magnética nuclear de cráneo, se trató con antiedema cerebral, esteroides y antibióticos, se siguió por la clínica y fondo de ojos evolutivos, con mejoría importante de los síntomas y recuperación progresiva de la visión, a los tres y seis meses se repitió la resonancia magnética nuclear con resultados negativos y buena evolución clínica(AU)

Limbic encephalitis is a paraneoplastic disease at a high percentage and the aim is to carried out the report of a secondary limbic encephalitis case to sepsis, in a 6-year-old girl, diagnosed by the clinic and Magnetic Resonance Spectroscopy of skull that she goes by behavior disorders, confusion, drowsiness, loss of vision and bilateral papilledema. The Computerized axial tomography of skull was negative and the study was completed with Magnetic Resonance Spectroscopy of skull, it was treated with brain anti-edema, steroids and antibiotics, followed by the clinic and funduscopic examination with significant improvement of symptoms and gradual recovery of vision, the Magnetic Resonance Spectroscopy was repeated at 3 and 6 months with negative results and good clinical evolution(AU)

Cirugía extra temporal para resección del foco en epilepsia parcial intratable de causa no tumoral poco frecuente. Informe de 2 casos / Extra temporal sugery for focal resection in intractable epilepsy of no tumor cause. Two cases report

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más comunes, con una prevalencia aproximada entre 0.5 y 1 por ciento, ocasiona una sustancial morbilidad, mortalidad y elevados gastos económicos. El trauma cráneo encefálico es la causa más frecuente de epilepsia sintomática tardía en las edades comprendidas entre 15 y 34 años, representa aproximadamente el 30 por ciento de los casos, sin embargo no se conoce qué proporción de estas se convierten en intratables. Las calcificaciones intracraneales son hallazgos frecuentes en los exámenes imagenológicos en la edad adulta y causa de crisis comiciales, pero igualmente su relación con la intratabilidad médica no está clara. Se presentan dos casos con epilepsia intratable, de origen no tumoral y con causas poco frecuente en el medio, que recibieron tratamiento quirúrgico para resección extra temporal del foco (AU)

Epilepsy is one of the commonest chronic neurological diseases, affects nearly 0,5-1 percent people, causing substantial morbidity, mortality, and economic costs. Head trauma is the most common cause of remote symptomatic epilepsy in the 15–34-year-old age range, making up approximately 30 percent of cases; nevertheless it is not clear what proportions of these patients develop medically intractable epilepsy. Intracranial calcifications are a frequent chance finding in many neuroimaging tests in adults but its relation with intractable epilepsy is unclear. Two cases are showing with intractable epilepsy of traumatic and intracranial calcification origin that were operated on for extra temporal focal resection (AU)

Embarazada con Enfermedad de Duchenne: presentación de un caso / Pregnant with duchenne's Muscular Dystrophy: a case report

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso (AU)

A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight (AU)

Embarazada con Enfermedad de Duchenne: presentación de un caso / Pregnant with duchenne's Muscular Dystrophy: a case report

Se hace el reporte de un caso de enfermedad de Duchenne en una embarazada de 18 años de edad con diagnóstico realizado por el método clínico, complementarios hemáticos, electromiograma y biopsia de músculo, que acude con embarazo de aproximadamente 18 semanas asociado a sepsis respiratoria que resuelve con combinación de antibióticos y ha evolucionado hasta las 37 semanas con escasos síntomas de dificultad respiratoria; delgada, con evidentes atrofias musculares a predominio proximal, debilidad generalizada proximal 4/6 y distal 5/6, hiporreflexia osteotendinosa generalizada, disfonía y en ocasiones discreta disfagia. Se logró realizar cesárea electiva con buen estado para la mamá; el feto resultó femenino, con aggar 9/9 y 2550 gramos de peso.

A case of a 18 years old pregnant woman is reported with Duchenne's Muscular Dystrophy with clinical examination, hematic complementary, electromyography, and muscle biopsy, that arrived with pregnancy of approximately 18 weeks associated to respiratory that it solves with antibiotic combination and has evolved until the 37 weeks with little symptoms of respiratory difficulty, thin with evident muscular atrophies to proximal predominance, 4/6 proximal generalized weakness and distal 5/6, generalized osteotendinous hyporreflexia, dysphonia and sometimes discreet dysphagia. An elective caesarean was carried out with good state for the mother; the fetus was feminine with aggar 9/9 and 2550 grams of weight.

Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila / A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrán hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients

Informe preliminar acerca de ataxia espinocerebelosa en la provincia de Ciego de Ávila / A preliminary report on the spinocerebellar ataxia in Ciego de Avila province

Se informa de una familia con 8 pacientes del sexo femenino afectadas de ataxia espinocerebelosa residentes en áreas del poblado de Gaspar, municipio de Baraguá en la provincia de Ciego de Ávila, con un posible patrón hereditario autosómico dominante. Las manifestaciones generales observadas fueron dificultad para el lenguaje y la marcha, aumento de la base de sustentación, dismetría, Romber simple y sensibilizado positivo, temblor de acción, hiporreflexia bicipital y nistagmo. Se traza el objetivo de la creación de un equipo multidisciplinario en la provincia y la creación de vínculos con la Clínica de Ataxia de la provincia de Holguín para el estudio clínico y molecular de estos enfermos(AU)

It is reported about a family with eight female patients suffering from spinocerebellar ataxia in areas of Gaspar town, Baragua municipality in Ciego de Avila province with a possible autosomal dominant inheritance. The general manifestations observed were difficulty to walk and speech, increase of the sustentation base, positive simple and sensitized Romber, action tremor, bycipital hyporeflexia and nystagmus. It traces the goal of creating a multidisciplinary team in the province and the relationship with the Ataxia Clinic in Holguin province for clinical and molecular studying of these patients(AU)

Neuromielitis Óptica de Devic: presentación de un caso / Devic Optic Neuromyelities: a case review

Se presenta un caso de Neuromielitis óptica, variedad o forma clìnica rara de Esclerosis Múltiple, en una paciente de 23 años, femenina, de la raza blanca, con pèrdida de la visión y parestesias en ambos miembros inferiores, las cuales progresaron alcanzando un nivel en D5 con la consiguiente imposibilidad motora total de dichos miembros. Se revisa la literatura y se compara con lo reportado por otros autores(AU)

Granulomatosis de Wegener y parálisis periférica. Presentación de un caso

Presentamos el caso de un paciente de 45 años de edad, que acude a la consulta de manifestaciones respiratorias altas y bajas presentando además parálisis facial periférica, con evolución clínica desfavorable hacia la muerte en insuficiencia renal aguda. Se Confirma el diagnósticopost-morten de Granulomatosis de Wegener (AU)