Valor del rastreo con 123I-MIBG, enolasa neuronal específica y ferritina sérica en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con neuroblastoma / Screening value with 123i-mibg, neuronal specific enolase and serum ferritin in the diagnosis and follow-up of patients with neuroblastoma

Introducción: El Neuroblastoma (NB) es uno de los tumores más frecuentes en pediatría. Los marcadores tumorales más comúnmente utilizados en el diagnóstico y seguimiento de este tumor son la enolasa neuronal específica (ENE), ferritina y la láctico deshidrogenasa séricas así como los ácidos homovanílico y vanilmandélico urinarios. Los métodos de imagen habituales son la TAC, RMN y el rastreo corporal con 123I o 131I-metayodobenzilguanidina (MIBG). Objetivo: El objetivo de nuestro trabajo es evaluar en nuestro medio el valor de los rastreos con 123I-MIBG y las determinaciones séricas de ENE y ferritina, en el diagnóstico y la evolución de pacientes con NB. Material y métodos: Se estudiaron 20 pacientes (8 niñas y 12 niños; rango de edad 2 meses - 9 años; edad media 2,64 años) con NB. Se seleccionaron para su análisis estadístico un total de 47 rastreos, 47 determinaciones de ENE y 47 de ferritina. Resultados: En el momento del diagnóstico el 100 por ciento de los pacientes presentaron rastreos con 123I-MIBG patológicos. El 65 por ciento mostraron niveles de ENE claramente elevados y el 15 por ciento niveles próximos al límite de la normalidad. Sólo el 45 por ciento de los pacientes presentaron valores de ferritina elevados. Se compararon las diferencias entre el número de lesiones visibles en el rastreo con 123I-MIBG antes y 3 meses después de finalizar el tratamiento, así como de los niveles de ENE y ferritina. Al aplicar el test de la t de Student observamos que existen diferencias estadísticas, en el rastreo con 123I-MIBG, antes y después del tratamiento y en la ENE. En el caso de la ferritina, pese a existir descenso de las cifras, no se consiguió significación estadística. Se estudió también la correlación directa y utilizando el test de correlación de Spearman entre los resultados de laboratorio y el rastreo con 123I-MIBG así como la correlación entre la NSE y la ferritina. Se encontró buena correlación entre el rastreo con 123I-MIBG y la ENE y entre la ENE y la Ferritina. Hemos estudiado también los resultados en 7 pacientes que sufrieron recidiva confirmada de la enfermedad. Conclusiones: El rastreo con 123I-MIBG y la determinación de ENE séricas han demostrado tener un gran valor en el seguimiento tras el tratamiento de estos pacientes así como en la detección de nuevas recidivas (AU)

[Value of 123I-MIBG scanning, neuron-specific enolase and serum ferritin in the diagnosis and follow-up of patients with neuroblastoma]. / Valor del rastreo con 123I-MIBG, enolasa neuronal específica y ferritina sérica en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con neuroblastoma.

INTRODUCTION: The neuroblastoma (NB) is one of the most common pediatric malignant neoplasms. The most commonly used tumor markers in the diagnosis and follow-up of this tumor are the serum neuron-specific enolase (NSE), ferritin and lactic dehydrogenase and urinary vanillymandelic and homovanillic acid. The common imaging modalities are CT, MRI and 123I or 131I-meta-iodobenzylguanidine scintigraphy. AIM: The aim of this study is to assess the value of 123I-meta-iodobenzylguanidine (MIBG) scintigraphy and serum determinations of NSE and ferritin in the diagnosis and evolution of NB patients. MATERIAL AND METHODS: 20 patients (8 female, 12 male) whose ages ranged from 2 months to 9 years with a mean age of 2.64 years diagnosed of NB. 47 123I-MIBG scans, 47 NSE determinations and 47 ferritin ones were selected. RESULTS: At the time of diagnosis, 100% of the 123I-MIBG scans were positive. 65% of NSE determinations presented clearly pathological levels and 15% were very near to the cut-off point. Only 45% of the ferritin levels were increased. The differences between the lesions visible by 123I-MIBG scanning before and 3 months after treatment as well as NSE and ferritin levels were studied. When the Student's T test was applied, we found statistically significant pre and post-treatment differences in 123I-MIBG scanning and NSE. In the case of ferritin, there was no statistical significance in spite of the decrease in the values. The direct correlation and Spearman correlation between laboratory data and 123I-MIBG scanning as well as correlation between NSE and ferritin were also studied. There was a good correlation between 123I-MIBG and NSE and between NSE and ferritin. We have also studied the data in 7 relapses. CONCLUSIONS: 123I-MIBG scintigraphy and serum determination of NSE are two successful diagnostic tools for the diagnosis and evolution of NB patients.

Tratamiento quirúrgico de elección para el bocio multinodular no tóxico / Surgical treatment of choice for nontoxic multinodular goiter

Introducción. El tratamiento quirúrgico del bocio multinodular simple varía en función de la extensión de la enfermedad y de las preferencias del cirujano. La enfermedad puede aparecer inicialmente como un nódulo solitario, pero con el tiempo puede llegar a generalizarse. Pacientes y método. Se revisa una serie de 102 pacientes operados de bocio multinodular no tóxico entre 1988-1997, evaluando los resultados de las distintas técnicas quirúrgicas y analizando distintas variables que pudieran influir en la progresión de la enfermedad: edad, sexo, ingesta de fármacos bociógenos, características del bocio y del remanente tiroideo, técnica quirúrgica, tratamiento con levotiroxina y valores de anticuerpos antitiroideos. La definición de recurrencia se basó en criterios clínicos y ecográficos. El período medio de seguimiento fue de 65,6 meses. Resultados. Los bocios fueron bilaterales en el 13,7 por ciento de los casos, bilaterales con nódulo dominante en el 24,5 por ciento y unilaterales o ístmicos en el 61,8 por ciento. La hemitiroidectomía fue la técnica más empleada en el bocio unilateral (86,7 por ciento) y en el nódulo dominante (64 por ciento). En el bocio bilateral se realizaron por igual tiroidectomías totales, subtotales o totales y subtotales. La parálisis recurrencial definitiva y el hipoparatiroidismo temporal fueron más frecuentes en las técnicas bilaterales que en las unilaterales (el 9,5 y 38,1 por ciento frente al 2,6 y 1,3 por ciento). Hubo un 22,2 por ciento de hipoparatiroidismo definitivo en la tiroidectomía total. Únicamente se administró levotiroxina sustitutiva en las tiroidectomías totales y en los casos de hipotiroidismos clínicos (el 50 por ciento de tiroidectomías subtotales o totales y subtotales y el 8,7 por ciento de hemitiroidectomías). La recurrencia ecográfica fue del 26,4 por ciento y no tuvo traducción clínica ni precisó tratamiento. Tuvieron mayor riesgo de progresión de la enfermedad los pacientes con ingesta de fármaco bociógeno y con aumento de anticuerpos antitiroideos en el postoperatorio (p = 0,009). Conclusiones. La hemitiroidectomía es la técnica de elección para el bocio unilateral y el nódulo dominante y la tiroidectomía subtotal para el bocio bilateral, sobre la base de su menor morbilidad, posibilidad de independencia farmacológica de por vida y nula tasa de reintervención por recidiva (AU)

Carcinoma de Uraco / Urachal carcinoma

Propósito: Analizar las características clínico-patológicas del carcinoma de uraco, tumor poco frecuente que alcanza una extensión local considerable antes de que sea descubierto. Material y métodos: Se trataba de una mujer de 56 años con una historia de 8 años de evolución de dolor abdominal, disuria, hematuria intermitente y una masa supropúbica palpable. La citoscopia demostró una masa en la cúpula vesical, la PAFF de la tumoración un tipo mucinoso y la TAC un tumor compuesto de dos partes: una gran porción supravesical de aspecto poliquístico y un componente intravesical no encapsulado polipoideo. La paciente fue intervenida realizándose resección tumoral con cistectomía parcial. Resultados: El estudio histológico reveló un adenocarcinoma de tipo mucinoso de uraco. Tras un año de seguimiento la paciente está asintomática. Conclusiones: El pronóstico del carcinoma de uraco mucinoso bien diferenciado es excelente tras la resección quirúrgica con cistectomía parcial, siendo excepcionales los casos de recidiva local o metastásico (AU)

Genetics of retinoblastoma: a study.

We have analyzed 43 families with either familial retinoblastoma (RB) (four kindreds), bilateral sporadic RB (10 individuals), or unilateral sporadic RB (29 individuals). Genetic studies focused on karyotype analysis, loss of heterozygosity of intragenic polymorphisms, and search for point mutations. We have been able to identify the genetic defect underlying the disease in eight cases. Deletions have been found in three patients with sporadic RB, two bilateral in one of which karyotyping had previously detected an interstitial deletion of chromosome 13 affecting (q13-q31) and one unilateral. Five different point mutations were responsible for three cases of bilateral sporadic RB, one case of bilateral sporadic RB, and one case of bilateral familial RB. The low frequency of constitutional mutations found in our study has led us to review and evaluate the possibilities and limitations of the present genetic analyses on RB and to access the different factors influencing the detection of mutations causing the disease, because genetic counseling is mainly based on mutation identification.