RESUMO
We report a case of a 19-year-old woman with acute liver failure, Coombs negative hemolytic anemia, and renal failure as initial manifestations of Wilson disease with recovery following medical treatment. The clinical picture and low serum transaminase and alkaline phosphatase levels gave us a clue to suspect Wilson disease and to initiate plasmapheresis and D-penicillamine soon after admission. The serum and urinary copper levels were elevated with low serum ceruloplasmin. We proceeded to ambulatory follow-up with medical treatment with D-penicillamine. A few months later, during the course of a laparoscopic cholecystectomy because of symptomatic gallstone disease, a liver biopsy sample was obtained that showed histological liver fibrosis and strongly elevated levels of liver tissue copper.
Assuntos
Quelantes/uso terapêutico , Degeneração Hepatolenticular/complicações , Falência Hepática Aguda/etiologia , Falência Hepática Aguda/terapia , Penicilamina/uso terapêutico , Plasmaferese , Adulto , Anemia Hemolítica/complicações , Biópsia , Ceruloplasmina/análise , Cobre/sangue , Cobre/urina , Feminino , Seguimentos , Degeneração Hepatolenticular/sangue , Degeneração Hepatolenticular/diagnóstico , Degeneração Hepatolenticular/patologia , Degeneração Hepatolenticular/urina , Humanos , Fígado/patologia , Falência Hepática Aguda/tratamento farmacológico , Fatores de TempoRESUMO
Exponemos el caso de una paciente de 19 años que ingresó en nuestro centro con insuficiencia hepática aguda grave, anemia hemolítica Coomb´s negativa e insuficiencia renal. La clínica y los niveles séricos bajos de transaminasas y fosfatasa alcalina nos hicieron sospechar enfermedad de Wilson e iniciar plasmaféresis y D-penicilamina de forma precoz, a los 2 y 5 días respectivamente, con buena evolución posterior. Los niveles de cobre en sangre y orina resultaron ser elevados con niveles bajos de ceruloplasmina sérica. Se procedió a un seguimiento ambulatorio con tratamiento de mantenimiento con D-penicilamina, realizádose una biopsia hepática que demostró fibrosis en el examen anátomo-patológico y una concentración elevada de cobre en tejido hepático seco.En conclusión, en este caso de insuficiencia hepática aguda con hemolisis severa como forma de presentación de la enfermedad de Wilson, la instauración precoz de sesiones de plamaféresis y tratamiento con D-penicilamina fueron medidas eficaces con supervivencia sin necesidad de trasplante hepático ortotópico (AU)
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