Hipoplasia cartílago-pelo: descripción de dos casos de origen mexicano / Cartilage-hair hypoplasia: two cases description of mexican origen

Se presentan dos niños mexicanos con hipoplasia cartílago-pelo y se describen sus particularidades clínicas destacando la rareza de este proceso.

Artrogriposis múltiple congénita: estudio clínico y genético / Congenital arthrogryposis multiplex

Se estudiaron 46 casos de artrogriposis múltiple congénita (AMC) atendidos en la Consulta Externa de genética del Instituto Nacional de Pediatría. Se encontraron tres casos familiares, dos de los cuales sugerían una forma de herencia autosómica recesiva y el otro probablemente dominante. Casi la mitad de los casos fue de producto de la primera gestación. Las anteraciones en las extremidades permitieron clasificarlos en AMC generalizada (54%), de predominio en extremidades inferiores (30%), de predominio superior (5%) y distal (11%). Las alteraciones concomitantes más frecuentes fueron el hemangiona plano, la facie redonda, la micrognatia y la dificultad para abrir la boca. Se concluye que la AMC causa limitaciones importantes, su gravedad es variable y suele acompañarse de otros defectos que deben buscarse. Aunque en su mayoría son esporádicos, el árbol genealógico puede indicar una herencia mendeliana que amerite asesoramiento genético

Evaluación del Asesoramiento genético / Evaluation of genetic counseling

En este trabajo se evaluó el asesoramiento genético (AG) en términos de conocimientos sobre la enfermedad y su etiología, los riesgos de recurrencia y las modificaciones en la actitud reproductiva. Participaron en el estudio 71 progenitores de 52 pacientes, a los cuales se les aplicó un cuestionario antes del Ag y 6 meses después del mismo. Después del AG, el 80% de los padres contestó correctamente las preguntas relacionadas con el diagnóstico y los riesgos para la pareja y el 60% conocía la etiología y los riesgos para sus hijos. No hubo modificaciones importantes en la actitud reproductiva, en parte porque la mayoría había decidido no tener hijos desde antes del AG, por razones socioeconómicas

Acondroplasia e hipocondroplasia. Datos clínicos y radiológicos / Achondroplasia and hypochondroplasia. Clinical and radiographic findings

Se revisaron los datos clínicos y radiológicos de nueve pacientes con diagnóstico de hipocondroplasia y 10 con acondroplasia. Los resultados mostraron que en tanto las manifestaciones clínicas y radiológicas en la acondroplasia con graves y constantes, las de la hipocondroplasia, aunque semejantes, son leves y muestran variedad más amplia. El perfil somatométrico en ambos grupos fué similar, si bien la desproporción fué más notoria en las acondroplásicos. Se proponen criterios para el diagnóstico de hipocondroplasia

Hallazgos oculares en el síndrome de Hay-Wells / Ocular reward on Hay Wells syndrome

Se presenta un caso de histiocitoma fibroso maligno de la órbita de un masculino de un año de edad, originario de Amatlán, municipio de Córdoba, Ver.; se hacen las consideraciones clínicas, quirúrgicas y consejo genético pertinente para el caso. Se señala que es el primer caso reportado en México.

Estudio clínico y genético de las malformaciones del eje radial / Clinical and genetic study of radial ray malformations

Se estudiaron 47 pacientes con malformaciones del eje radial, y se agruparon en polidactilia preaxial, pulgar trifalángico y anomalías por deficiencia, que a su vez se subdividieron en formas aisladas o asociadas a otras malformaciones. En las formas aisladas se investigó forma de herencia y expresividad y en las formas asociadas, si éstas integraban un síndrome definido o bien, si correspondían a un síndrome de malformaciones congénitas múltiples, de etiología desconocida. De los resultados de nuestro estudio se pone en evidencia que estas anomalías se manifestaron más frecuentemente por deficiencia (68.1%) y en el 78.7% se asociaron a otras malformaciones congénitas. En 21 de 37 pacientes con otros defectos se integró diagnóstico de un síndrome (56.7%) y de ellos el más frecuente fue asociación VATER. Se hacen otras consideraciones diagnósticas, se reportan anomalias no habituales en síndromes definidos y se sugiere un esquema de abordaje para el estudio de este tipo de malformaciones

Síndrome de Turner: aspectos clínicos y citogenéticos de 50 pacientes estudiados en el Instituto Nacional de Pediatría / Turner's syndrome: clinical and cytogenetical aspects of 50 patients studied at the Instituto Nacional de Pediatría

Se estudiaron 50 pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en el Instituto Nacional de Pediatría. Los hallazgos citogenéticos mostraron que el cariotipo más frecuente (78%), fue la monosomía X. El motivo de consulta más común fue la talla baja y le siguió la asociación de baja talla con amenorrea primaria. Las manifestaciones clínicas fueron similares a las descritas en otros estudios y en el 50% se encontró un coeficiente intelectual menor de 82. Tratamiento. En 4 se administró oxandrolona antes de iniciar el tratamiento con estrógenos y se observó un mayor crecimiento

Utilidad de la prueba de exposicion de linfocitos a mitomicina C en el diagnostico de anemia de Fanconi. / Usefulness of the test exposing lymphocytes to mitomycin C in the diagnosis of Fanconi's anemia

Con el objeto de valorar la utilidad de la prueba con MMC en el diagnostico de AF, se estudiaron 3 grupos de individuos: normales, con anemia aplastica con o sin malformaciones esqueleticas y con alteraciones de radio y/o pulgar, pero sin pancitopenia. Los linfocitos de cada individuo se cultivaron con y sin mitomicina C (MMC) para cuantificar el porcentaje de aberraciones cromosomicas espontaneas e inducidas con la MMC, a la cual las celulas de anemia de Fanconi muestran una alta susceptibilidade. Los resultados mostraron en un paciente del grupo con anemia aplastica un porcentaje de aberraciones inducidas 10 veces mayor que los normales y en el grupo de pacientes con alteraciones de radio y/o pulgar, dos de ellos mostraron una respuesta anormalmente elevada a la MMC, con un numero de aberraciones cromosomicas tan alto, que se clasifico como incontable.Con base en estos resultados, y a las caracteristicas clinicas se diagnosticaron 3 casos de anemia de Fanconi y se propone la existencia de heterogeneidad genetica entre ellos