[Heart malformations in children with Down syndrome]. / Malformaciones cardíacas en los niños con síndrome de Down.

INTRODUCTION AND OBJECTIVES: A longitudinal, retrospective, observational descriptive study was done at the National Institute of Pediatrics in Mexico City to determine the incidence, type of heart disease and clinical course in patients with Down syndrome (DS), and to compare the findings with data from other countries. Down syndrome is a disease caused by trisomy of chromosome 21. The frequency of presentation in one in 650 live births. Frequency in the general population is about 1%. Cardiac malformation is the main cause of mortality in the first 2 years of life. PATIENTS AND METHOD: In a 5-year period 275 patients (aged neonate to 13 years) were diagnosed with DS. Diagnosis was based on echocardiogram, catheterization, genetics, surgical exploration or necropsy. Age, sex, clinical manifestations, mother's age, type of heart defect were recorded. RESULTS: Of the 275 children with DS, 160 had congenital heart disease. The most frequent cardiopathies were interauricular septal defect (IASD), interventricular septal defect (IVSD) and patent ductus arteriousus (PDA) (90%). In contrast to the data from other countries, only 14 patients (8%) had atrioventricular septal defect (AVSD). Twenty-five patients died (15%) from sepsis and cardiogenic shock. CONCLUSIONS: At our institute 58% of the children with DS had congenital heart malformation. The most frequent cardiopathies were different from those reported in other countries.

Malformaciones cardíacas en los niños con síndrome de Down / Heart malformations in children with down syndrome

Introducción y objetivos. Se realizó un estudio retrospectivo, longitudinal, observacional y descriptivo en el Instituto Nacional de Pediatría de la ciudad de México donde se da a conocer la incidencia, el tipo de cardiopatía y la evolución clínica en los pacientes con síndrome de Down (SD) y se compara con otras comunicaciones de la bibliografía. El SD es una enfermedad que presenta trisomía en el cromosoma 21. La frecuencia de presentación es de uno de cada 650 nacidos vivos. El riesgo de recurrencia es del 1 por ciento en la población general. La malformación cardíaca es la mayor causa de mortalidad en los primeros 2 años de la vida. Pacientes y método. En un lapso de 5 años se diagnosticaron 275 niños con SD. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, manifestaciones clínicas, edad materna, tipo de cardiopatía, diagnósticos por ecocardiograma, cateterismo cardíaco, estudio cromosómico, quirúrgico o autopsia. Resultados. De los 275 niños, cursaron con cardiopatía 160 (58 por ciento). Las cardiopatías que se presentaron con mayor frecuencia fueron la comunicación interauricular (CIA), comunicación interventricular (CIV) y persistencia del ductus arterioso (PDA) (90 por ciento); únicamente 14 casos (9 por ciento) correspondieron a defectos de la tabicación auriculoventricular, a diferencia de lo observado en otros países. La manifestación clínica más frecuente fue la insuficiencia cardíaca. El 15 por ciento de los pacientes (n = 25) fallecieron, y las causas más frecuentes fueron el choque séptico y cardiogénico. Conclusiones. El 58 por ciento de los niños con SD de nuestro instituto cursaron con cardiopatía congénita. La presentación de las cardiopatías más frecuentes difiere de la de otros países (AU)