Germline variant analysis from a cohort of patients with severe hypertriglyceridemia in Brazil.

Hypertriglyceridemia (HTG) is a common dyslipidemia associated with an increased risk of cardiovascular disease and pancreatitis. It is well stablished that the severe cases of disease often present with an underlying genetic cause. In this study, we determined the frequency and variation spectrum of genes involved in the triglyceride metabolism in a series of Brazilian patients with severe HTG. A total of 212 patients with very high HTG, defined with fasting triglycerides (TG) ≥ 880 mg/ dL, that underwent a multi-gene panel testing were included in this research. Germline deleterious variants (i.e. Pathogenic/Likely Pathogenic (P/LP) variants) were identified in 28 out of 212 patients, reflecting an overall diagnostic yield of 13% in our cohort. Variants of unknown significance (VUS) were identified in 87 patients, and represent 80% of detected variants in this dataset. We confirm the LPL as the most frequently mutated gene in patients with severe HTG, and we had only one suspected case of familial chylomicronemia syndrome, caused by a homozygous variant in LMF1, in our cohort. Notably, we report 16 distinct and novel variants (P/LP and VUS), each of them representing a single case, not previously reported in any public databases or other studies. Our data expand our knowledge of genetic variation spectrum in patients with severe HTG in the Brazilian population, often underrepresented in public genomic databases, being also a valuable clinical resource for genetic counseling and healthcare programs in the country.

Financial constraints and incentives for the prevention and control of obesity in the state of Rio de Janeiro, Brazil. / Constrangimentos e incentivos financeiros para a prevenção e o controle da obesidade no estado do Rio de Janeiro, Brasil.

The present study aimed to analyze how these changes, both at the national and state levels, could affect the conditions of the implementation of obesity prevention and control (OCP) actions in primary health care (PHC) in the Rio de Janeiro State from 2014 to 2021. This study was based on policy analysis methods that emphasize the understanding of the implementation contexts, as well as the induction mechanisms and government incentives for the development of actions and integration of two projects that analyzed the OPC actions in PHC in the 92 municipalities of RJS between 2014 and 2018 (PPSUS-RJS) and between 2019 and 2021 (PEO-RJS). The results indicate that, by 2016, it was possible to observe the positive impacts of the structuring of PHC and the federal induction mechanisms in RJS. However, inflections in the expansion and funding of PHC contributed to the weakening of units, teams, and strategies, and led to retraction of resources for both state and municipal actions. Between 2016-2018, RJS's political and financial scenario deteriorated due to national crises, and the positive counterpoints since then were the induction mechanisms and federal resources that remained, in addition to the technical areas of the RJS-HD and state co-financing resources.

O estudo analisou como as inflexões político-econômicas de financiamento e de estruturação do Sistema Único de Saúde podem ter afetado as condições de implementação de ações de prevenção e controle da obesidade (PCO) na atenção primária à saúde (APS) no estado do Rio de Janeiro (ERJ) entre 2014 e 2021. Fundamentou-se em referenciais de análise de políticas, considerando contexto de implementação, antecedentes históricos, mecanismos de indução e incentivos governamentais para o desenvolvimento das ações de PCO. Baseou-se em dois projetos realizados nos 92 municípios do ERJ entre 2014 e 2018 (PPSUS-ERJ) e 2019-2021 (PEO-ERJ), pautados em análise documental, entrevistas e grupos focais com profissionais e gestores da APS. Até 2016, percebe-se os impactos positivos da estruturação da APS e dos mecanismos de indução federais. No entanto, as inflexões na expansão e no financiamento da APS contribuíram para o enfraquecimento de unidades, equipes e estratégias, além de uma retração de recursos para as ações estaduais e municipais. Entre 2016-2018, a crise política e financeira do ERJ foi potencializada pelas crises nacionais, e os contrapontos positivos desde então foram os mecanismos de indução e recursos federais que permaneceram, além das áreas técnicas da SES-ERJ e do cofinanciamento estadual.

Immunogenicity and safety of inactivated SARS-CoV-2 vaccine (CoronaVac) using two-dose primary protocol in children and adolescents (Immunita-002, Brazil): A phase IV six-month follow up.

Introduction: Vaccines are essential for the prevention and control of several diseases, indeed, monitoring the immune response generated by vaccines is crucial. The immune response generated by vaccination against SARS-CoV-2 in children and adolescents is not well defined regarding to the intensity and medium to long-term duration of a protective immune response, which may point out the need of booster doses and might support the decisions in public health. Objective: The study aims to evaluate the immunogenicity and safety of inactivated SARS-CoV-2 vaccine (CoronaVac) in a two-dose primary protocol in children and adolescent aging from 3 to 17 years old in Brazil. Methods: Participants were invited to participate in the research at two public healthcare centers located in Serrana (São Paulo) and Belo Horizonte (Minas Gerais), Brazil. Participants underwent medical interviews to gather their medical history, including COVID-19 history and medical records. Physical exams were conducted, including weight, blood pressure, temperature, and pulse rate measurements. Blood samples were obtained from the participants before vaccination, 1 month after the first dose, and 1, 3, and 6 months after the second dose and were followed by a virtual platform for monitoring post-vaccination reactions and symptoms of COVID-19. SARS-CoV-2 genome from Swab samples of COVID-19 positive individuals were sequenced by NGS. Total antibodies were measured by ELISA and neutralizing antibodies to B.1 lineage and Omicron variant (BA.1) quantified by PRNT and VNT. The cellular immune response was evaluated by flow cytometry by the quantification of systemic soluble immune mediators. Results: The follow-up of 640 participants showed that the CoronaVac vaccine (Sinovac/Butantan Institute) was able to significantly induce the production of total IgG antibodies to SARS-CoV-2 and the production of neutralizing antibodies to B.1 lineage and Omicron variant. In addition, a robust cellular immune response was observed with wide release of pro-inflammatory and regulatory mediators in the early post-immunization moments. Adverse events recorded so far have been mild and transient except for seven serious adverse events reported on VigiMed. Conclusions: The results indicate a robust and sustained immune response induced by the CoronaVac vaccine in children and adolescents up to six months, providing evidences to support the safety and immunogenicity of this effective immunizer.

Constrangimentos e incentivos financeiros para a prevenção e o controle da obesidade no estado do Rio de Janeiro, Brasil / Financial constraints and incentives for the prevention and control of obesity in the state of Rio de Janeiro, Brazil

Resumo O estudo analisou como as inflexões político-econômicas de financiamento e de estruturação do Sistema Único de Saúde podem ter afetado as condições de implementação de ações de prevenção e controle da obesidade (PCO) na atenção primária à saúde (APS) no estado do Rio de Janeiro (ERJ) entre 2014 e 2021. Fundamentou-se em referenciais de análise de políticas, considerando contexto de implementação, antecedentes históricos, mecanismos de indução e incentivos governamentais para o desenvolvimento das ações de PCO. Baseou-se em dois projetos realizados nos 92 municípios do ERJ entre 2014 e 2018 (PPSUS-ERJ) e 2019-2021 (PEO-ERJ), pautados em análise documental, entrevistas e grupos focais com profissionais e gestores da APS. Até 2016, percebe-se os impactos positivos da estruturação da APS e dos mecanismos de indução federais. No entanto, as inflexões na expansão e no financiamento da APS contribuíram para o enfraquecimento de unidades, equipes e estratégias, além de uma retração de recursos para as ações estaduais e municipais. Entre 2016-2018, a crise política e financeira do ERJ foi potencializada pelas crises nacionais, e os contrapontos positivos desde então foram os mecanismos de indução e recursos federais que permaneceram, além das áreas técnicas da SES-ERJ e do cofinanciamento estadual.

Abstract The present study aimed to analyze how these changes, both at the national and state levels, could affect the conditions of the implementation of obesity prevention and control (OCP) actions in primary health care (PHC) in the Rio de Janeiro State from 2014 to 2021. This study was based on policy analysis methods that emphasize the understanding of the implementation contexts, as well as the induction mechanisms and government incentives for the development of actions and integration of two projects that analyzed the OPC actions in PHC in the 92 municipalities of RJS between 2014 and 2018 (PPSUS-RJS) and between 2019 and 2021 (PEO-RJS). The results indicate that, by 2016, it was possible to observe the positive impacts of the structuring of PHC and the federal induction mechanisms in RJS. However, inflections in the expansion and funding of PHC contributed to the weakening of units, teams, and strategies, and led to retraction of resources for both state and municipal actions. Between 2016-2018, RJS's political and financial scenario deteriorated due to national crises, and the positive counterpoints since then were the induction mechanisms and federal resources that remained, in addition to the technical areas of the RJS-HD and state co-financing resources.

Insights into the pathophysiology of DFNA44 hearing loss associated with CCDC50 frameshift variants.

Non-syndromic sensorineural hearing loss (SNHL) is the most common sensory disorder, and it presents a high genetic heterogeneity. As part of our clinical genetic studies, we ascertained a previously unreported mutation in CCDC50 [c.828_858del, p.(Asp276Glufs*40)] segregating with hearing impairment in a Spanish family with SNHL associated with the autosomal dominant deafness locus DFNA44, which is predicted to disrupt protein function. To gain insight into the mechanism behind DFNA44 mutations, we analysed two Ccdc50 presumed loss-of-function mouse mutants, which showed normal hearing thresholds up to 6 months of age, indicating that haploinsufficiency is unlikely to be the pathogenic mechanism. We then carried out in vitro studies on a set of artificial mutants and on the p.(Asp276Glufs*40) and p.(Phe292Hisfs*37) human mutations, and determined that only the mutants containing the six-amino-acid sequence CLENGL as part of their aberrant protein tail showed an abnormal distribution consisting of perinuclear aggregates of the CCDC50 protein (also known as Ymer). Therefore, we conclude that the CLENGL sequence is necessary to form these aggregates. Taken together, the in vivo and in vitro results obtained in this study suggest that the two identified mutations in CCDC50 exert their effect through a dominant-negative or gain-of-function mechanism rather than by haploinsufficiency.

Genome-wide association study in thoroughbred horses naturally infected with cyathostomins.

Cyathostomins are considered one of the most important parasites of horses. A group of horses within a herd can be responsible for eliminating the majority of parasite eggs. This phenotype might be explained by genetic factors. This study aimed to identify genomic regions associated with fecal egg count (FEC) and hematological parameters by performing a genomic-wide association study (GWAS) in Thoroughbred horses naturally infected with cyathostomins. Packed cell volume (PCV), differential leukocyte, and FEC were determined from 90 horses. All animals were genotyped using the Illumina Equine 70 K BeadChip panel containing 65,157 SNP markers. The five genomic windows that have explained the highest percentage of the additive genetic variance of a specific trait (top 5) were further explored to identify candidate genes. A total of 33, 21, 30, 21, and 19 genes were identified for FEC, PCV, eosinophils, neutrophils, and lymphocyte count, respectively. The top 5 marker regions explained 2.86, 2.56, 2.73, 2.33, and 2.37% of the additive genetic variation of FEC, PCV, eosinophils, neutrophils, and lymphocytes count, respectively. This is the first study correlating phenotypic horse health traits to GWAS analysis, which may be used for animal breeding activities, reducing losses due to parasite infections.

Families of children with cancer in pediatric oncology emergency services: unveiling meanings / Familias de niños con cáncer en servicios de emergencia oncológica pediátrica: revelando significados / A família da criança com câncer em emergência oncológica pediátrica: revelando significados

ABSTRACT Objective: to understand the meanings attributed by family members of children with cancer to Oncology emergencies. Method: a descriptive study with a qualitative approach carried out with 18 family members of children undergoing Oncology emergencies at an institution in Rio de Janeiro-RJ, Brazil. The data were collected through semi-structured interviews, between February and September 2021, analyzed using thematic-categorical analysis and interpreted in the light of Symbolic Interactionism. Results: two categories emerged from the analysis, namely: meanings attributed by family members attribute to Oncology emergencies and family dynamics; and interaction with health professionals in the Pediatric Oncology Emergency sector. Conclusion: the findings mark intense changes of a social, emotional, economic and psychological nature in family dynamics and point to the value of interactive processes with professionals, which can contribute to the advancement of family-centered care.

RESUMEN Objetivo: comprender los significados que los familiares de niños con cáncer atribuyen a las emergencias oncológicas. Método: estudio descriptivo de enfoque cualitativo realizado en una institución de Río de Janeiro-RJ, Brasil, con 18 familiares de niños en situaciones de emergencia oncológica. Los datos se recolectaron por medio de entrevistas semiestructurada entre febrero y septiembre de 2021, y fueron analizados por medio de análisis temático-categórico e interpretados sobre la base del Interaccionismo Simbólico. Resultados: surgieron dos categorías a partir del análisis, a saber: significados que atribuyen los familiares a las emergencias oncológicas y a la dinámica familiar; e interacción con los profesionales de la salud en los servicios de Emergencia Oncológica Pediátrica. Conclusión: los hallazgos demarcan profundas alteraciones de naturaleza social, emocional, económica y psicológica en la dinámica familiar y señalan el valor de los procesos interactivos con los profesionales, con la posibilidad de contribuir al avance de medidas de atención centradas en la familia.

RESUMO Objetivo: compreender os significados que os familiares de crianças com câncer atribuem às emergências oncológicas. Método: estudo descritivo com abordagem qualitativa realizado em uma instituição no Rio de Janeiro-RJ, Brasil, com 18 familiares de crianças em emergência oncológica. Os dados foram coletados por entrevista semiestruturada, entre fevereiro e setembro de 2021, analisados através da análise temático-categorial e interpretados à luz do Interacionismo Simbólico. Resultados: a partir da análise, duas categorias emergiram: significados que familiares atribuem às emergências oncológicas e a dinâmica familiar; e interação com os profissionais de saúde na emergência oncológica pediátrica. Conclusão: os achados demarcam intensas alterações na dinâmica familiar de natureza social, emocional, econômica e psicológica e apontam para o valor dos processos interativos com os profissionais, podendo contribuir para o avanço de cuidados que sejam centrados na família.

Evolução temporal de indicadores de consumo alimentar e estado nutricional relacionados às doenças crônicas entre adultos na cidade do Rio de Janeiro e nas demais capitais brasileiras, 2006-2019 / Temporal trend of indicators of food consumption and nutritional status related to noncommunicable diseases in adults from the city of Rio de Janeiro and other Brazilian capitals, 2006 to 2019

Resumo Introdução: Alimentação e estado nutricional inadequados são importantes fatores de risco para doenças crônicas não transmissíveis (DCNT). No Brasil, a cidade do Rio de Janeiro (RJ) tem se destacado pela elevada prevalência de obesidade. Objetivo: Avaliar a evolução temporal de indicadores de consumo alimentar e de estado nutricional, relacionados às DCNT, em adultos da cidade do Rio de Janeiro e das demais capitais brasileiras. Método: Utilizou-se dados do Vigitel de 2006 a 2019. Modelos de regressão de Prais-Winsten foram empregados para avaliar a variação na prevalência dos indicadores de interesse. Esses foram definidos com base nas metas do Plano Nacional de Segurança Alimentar e Nutricional (2016-19) e do Plano de Ações Estratégicas para o Enfrentamento das DCNT no Brasil (2011-22). Resultados: Não houve variação significativa no consumo regular e recomendado de frutas e hortaliças, assim como no consumo regular de doces. O consumo regular de refrigerantes diminuiu no RJ e nas demais capitais no período. A prevalência de excesso de peso e de obesidade aumentou significativamente no RJ e nas demais capitais do país. Conclusões: A evolução dos indicadores revela um cenário desfavorável para a saúde da população e para o alcance das metas dos planos nacionais.

Abstract Background: Inadequate diet and nutritional status are important risk factors for noncommunicable diseases (NCDs). In Brazil, the city of Rio de Janeiro (RJ) has stood out for its high prevalence of obesity. Objective: To evaluate the temporal trend of indicators of food consumption and nutritional status related to NCDs in the adult population of the city of RJ and other Brazilian capitals. Method: Vigitel data between 2006 and 2019 were used. Prais-Winsten regression was used to evaluate the variation in the prevalence of interest indicators. These were defined based on the goals of the National Plan for Food and Nutritional Security (Plano Nacional de Segurança Alimentar e Nutricional - 2016-19) and the Strategic Action Plan to Tackle NCDs in Brazil (Plano de Ações Estratégicas para o Enfrentamento das DCNT no Brasil - 2011-22). Results: Regular and recommended consumption of fruits and vegetables and regular consumption of sweets did not present significant variation, while the regular consumption of soft drinks decreased in RJ and other capitals during the period. The prevalence of excess weight and obesity increased significantly in RJ and in other capitals. Conclusions: The trend of the indicators reveals an unfavorable scenario for the health's population and to achieve the goals proposed in the national plans.

Marketing communication strategies on labels of food products consumed by children / Estratégias de comunicação mercadológica em rótulos de alimentos consumidos por crianças

ABSTRACT OBJECTIVE: Analyze marketing communication strategies (MCS) of labels of food products consumed by children under 5 years of age from the Brazilian National Health System (SUS) in the city of Rio de Janeiro. METHODS: In total, 390 labels of ultra-processed foods and industrialized baby foods were analyzed. The products were organized by similarity into 24 groups. Photographs of labels from each group were analyzed to identify the MCS, which were categorized into "presence of characters and/or celebrities," "emotional appeal," "freebies offering," "health appeal," "sensory stimulation," "brand or slogan use," "promotional price," "advertisement under advertisement," and "sustainability appeal." The percentage frequency of labels according to the number of MCS per label; the total and average frequency of MCS according to the food group; the frequency of MCS type according to the food group; and communication resources by type of MCS were computed. RESULTS: 1 to 19 strategies were found per label and an average of 7.2 MCS per label, totaling 2,792 occurrences. The MCS "sensory stimulation," "health appeal," "brand or slogan use," and "advertisement under advertising" were observed in all food groups. "Freebies offering" and "promotional price" were observed in eight and six food groups, respectively. In food groups of bread; dairy products; and sweets, candies, and goodies, all nine types of MCS included in the study were identified. The groups that presented fewer types of MCS (n=5) were: peanuts, instant noodles, and margarines. Of the total MCS identified on the labels, the most frequent were "sensory stimulation" (29.4%) and "health appeal" (18.2%); and the least frequent were "freebies offering" (0.8%) and "promotional price" (0.4%). The "emotional appeal" strategy presented the highest diversity of communication resources. CONCLUSION: Rigorous regulatory measures are required to protect consumers from massive exposure to MCS on food labels.

RESUMO OBJETIVO: Analisar estratégias de comunicação mercadológica (ECM) presentes em rótulos de produtos efetivamente consumidos por crianças menores de 5 anos usuárias do Sistema Único de Saúde na cidade do Rio de Janeiro. MÉTODOS: Foram analisados 390 rótulos de alimentos ultraprocessados e papas infantis industrializadas. Os produtos foram organizados por similaridade em 24 grupos. Realizou-se a análise das fotografias dos rótulos de cada grupo para a identificação das ECM, que foram categorizadas em: "presença de personagens e/ou celebridades", "apelo emocional", "oferta de brindes", "apelo à saúde", "estímulos aos sentidos", "uso da marca ou slogan", "preço promocional", "propaganda sob propaganda" e "apelo à sustentabilidade". Foram computadas: frequência percentual de rótulos segundo número de ECM por rótulo; frequência total e média de ECM segundo grupo de alimentos; frequência do tipo de ECM segundo grupo de alimentos; e recursos comunicacionais por tipo de ECM. RESULTADOS: Constataram-se de uma a 19 estratégias por rótulo e média de 7,2 ECM por rótulo, totalizando 2.792 ocorrências. As ECM "estímulo aos sentidos", "apelo à saúde", "uso da marca ou slogan" e "propaganda sob propaganda" foram observadas em todos os grupos de alimentos. Já "oferta de brindes" e "preço promocional" apareceram em oito e seis grupos de alimentos, respectivamente. Nos grupos pães, lácteos e doces, balas e guloseimas, foram identificados os nove tipos de ECM incluídos no estudo. Os grupos que apresentaram menos tipos de ECM (n = 5) foram: amendoins, macarrões instantâneos e margarinas. Do total de ECM identificadas nos rótulos, as mais recorrentes foram "estímulo aos sentidos" (29,4%) e "apelo à saúde" (18,2%); e as menos frequentes foram "oferta de brindes" (0,8%) e "preço promocional" (0,4%). A ECM "apelo emocional" apresentou a maior diversidade de recursos comunicacionais. CONCLUSÃO: São necessárias medidas regulatórias rigorosas que protejam o consumidor da massiva exposição às ECM em rótulos de alimentos.

Inquérito epidemiológico sobre Lagoquilascaríase em Felinos da Serra Gaúcha / Epidemiological survey on Lagoquilascariasis in felines of Serra Gaucha

O nematoide Lagochilascaris sp. pertencente à família Ascarididae é um parasito cujo o hospedeiro definitivo pode ser o gato. Considerada uma zoonose rara na medicina veterinária, a lagoquilascaríase é responsável por causar lesões luminais e possui um tropismo particular pela região cervical e cabeça. A infecção ocorre através da ingestão da carne de animais silvestres mal cozida pelo homem e através da caça pelos felinos. Este trabalho tem como objetivo realizar um levantamento dos casos de lagoquilascaríase ocorridos em gatos domésticos nas cidades de Bento Gonçalves, Farroupilha e Caxias do Sul, localizadas na região da Serra Gaúcha. Foi realizada uma pesquisa através de questionário encaminhado por e-mail, durante os meses de abril a julho de 2020, a 44 médicos veterinários dos municípios de Bento Gonçalves, Farroupilha e Caxias do Sul, sendo 13 (29,54%) veterinários de Bento Gonçalves, 10 (22,73%) de Farroupilha e 21 (47,73%) de Caxias do Sul. Destes profissionais, 17 (38,63%) já atenderam casos de animais parasitados por este nematódeo; 9 (20,45%) em Bento Gonçalves; 3 (6,81%) em Farroupilha e 5 (11,36%) em Caxias do Sul. No total foram atendidos 36 casos de lagoquilascaríase no período de 2016 a 2020, sendo que a maior ocorrência foi na cidade de Bento Gonçalves, com 25 casos, seguida por Caxias do Sul com 6 casos e Farroupilha com apenas 5 casos relatados. Apesar da literatura considerar a lagoquilascaríase uma doença rara, este levantamento mostra que há vários casos acontecendo na espécie felina na Serra Gaúcha.

The nematode Lagochilascaris sp. belonging to the family Ascarididae is a parasite whose definitive host may be the cat. Considered a rare zoonosis in veterinary medicine, lagochilascariasis is responsible for causing luminal lesions and has a particular tropism for the cervical region and head. Infection occurs through the ingestion of undercooked meat from wild animals by humans and through hunting by felines. This work aims to carry out a survey of cases of lagochilascariasis that occurred in domestic cats in the cities of Bento Gonçalves, Farroupilha and Caxias do Sul, located in the Serra Gaúcha region. A survey was carried out through a questionnaire sent by email, during the months of April to July 2020, to 44 veterinarians from the municipalities of Bento Gonçalves, Farroupilha and Caxias do Sul, of which 13 (29.54%) were veterinarians from Bento. Gonçalves, 10 (22.73%) from Farroupilha and 21 (47.73%) from Caxias do Sul. Of these professionals, 17 (38.63%) have already treated cases of animals parasitized by this nematode; 9 (20.45%) in Bento Gonçalves; 3 (6.81%) in Farroupilha and 5 (11.36%) in Caxias do Sul. In total, 36 cases of lagochilascariasis were treated in the period from 2016 to 2020, with the highest occurrence being in the city of Bento Gonçalves, with 25 cases, followed by Caxias do Sul with 6 cases and Farroupilha with only 5 reported cases. Although the literature considers lagochilascariasis a rare disease, this survey shows that there are several cases happening in feline species in Serra Gaúcha.

A proposal for food and nutrition education integrated into the preschool and elementary school curriculum. / Proposta de educação alimentar e nutricional integrada ao currículo de Educação Infantil e Ensino Fundamental.

Materials were prepared for schoolteachers and healthcare workers to support permanent initiatives in food and nutrition education in schools, integrated into the curriculum. The article presents the matrix of food and nutrition topics that served as the basis for producing these materials (Matrix) and the convergence between the approach adopted in the activities in the Activity Manuals comprising the series of materials and food dimensions, the principles of the Framework for Food and Nutrition Education for Public Policies (Framework for Food and Nutrition Education), and the Brazilian National Curriculum Guidelines for basic education. The Matrix allowed designing educational activities that foster an expanded approach to food and nutrition which is simultaneously crosscutting and integrated into the curriculum. The activities allowed dialogue with various components of the curriculum and linkage between them. The activities' convergence with the Framework for Food and Nutrition Education was expressed in the contextualization of food practices in the schoolchildren's territories and realities; in the problematical approach, which encourages critical thinking and the promotion of autonomy, both for educators and schoolchildren; and inter-sector planning through topics and action strategies that encourage collaboration between healthcare professionals and teachers. The initiative presented in this article thus strengthens the actions by food and nutrition education in schools and can expand teachers' repertoire in food and nutrition and contribute to its crosscutting and routine inclusion in the curriculum.

Buscando apoiar iniciativas de educação alimentar e nutricional na escola contínuas e integradas ao currículo, foi elaborada uma série de materiais de apoio para profissionais de educação e de saúde. O artigo apresenta a matriz de temáticas de alimentação e nutrição que serviu de base para a construção destes materiais (Matriz) e apresenta a convergência entre a abordagem adotada nas atividades dos Cadernos de Atividades que compõem a série de materiais e as dimensões da alimentação, os princípios do Marco de Referência de Educação Alimentar e Nutricional para Políticas Públicas (Marco de Educação Alimentar e Nutricional) e as diretrizes curriculares nacionais para a educação básica. A Matriz permitiu a concepção de atividades educativas que oportunizam uma abordagem ampliada sobre alimentação e nutrição e, ao mesmo tempo, transversal e articulada ao currículo. As atividades possibilitaram o diálogo com diferentes componentes curriculares e a articulação entre eles. A convergência das atividades com o Marco de Educação Alimentar e Nutricional se expressou na contextualização das práticas alimentares nos territórios e realidades dos escolares; na abordagem problematizadora, que estimula o pensamento crítico e a promoção de autonomia tanto de educadores como de escolares; e no planejamento intersetorial por meio de temas e estratégias de ação, que encorajam a pactuação entre profissionais de saúde e de educação. Sendo assim, a iniciativa apresentada neste artigo fortalece as ações de educação alimentar e nutricional no âmbito da escola e pode colaborar para a ampliação do repertório dos educadores sobre a temática de alimentação e nutrição e para sua inclusão no currículo de forma cotidiana e transversal.

Buscando apoyar iniciativas de educación alimentaria y nutricional en la escuela, continuas e integradas en el currículo, se elaboró una serie de materiales de apoyo para profesionales de educación y de salud. El artículo presenta la matriz de temáticas de alimentación y nutrición, que sirvió de base para la construcción de estos materiales (Matriz), y presenta la convergencia entre el abordaje adoptado en las actividades de los Cadernos de Actividades, que componen la serie de materiales y las dimensiones de la alimentación, los principios del Marco de Referencia de Educación Alimentaria y Nutricional para Políticas Públicas (Marco de Educación Alimentaria y Nutricional), y las directrices curriculares nacionales para la educación básica. La Matriz permitió la concepción de actividades educativas que dan la oportunidad de un abordaje ampliado sobre alimentación y nutrición y, al mismo tiempo, transversal y articulado en el currículo. Las actividades posibilitaron el diálogo con diferentes componentes curriculares y la coordinación entre ellos. La convergencia de las actividades con el Marco de Educación Alimentaria y Nutricional se expresó en la contextualización de las prácticas alimentarias en los territorios y realidades de los escolares; en el abordaje problematizador, que estimula el pensamiento crítico y la promoción de autonomía, tanto de educadores como de escolares; y en la planificación intersectorial mediante temas y estrategias de acción, que fomentan los acuerdos entre profesionales de salud y de educación. Siendo así, la iniciativa presentada en este artículo fortalece las acciones de educación alimentaria y nutricional en el ámbito de la escuela y puede colaborar en la ampliación del repertorio de los educadores sobre la temática de alimentación y nutrición, así como en su inclusión dentro del currículo de forma cotidiana y transversal.

Chemical, antioxidant and cytotoxic profile of hydroalcoholic extracts of plants from Southern Brazil and their activity against pathogenic fungi isolated from dogs and cats with sensitivity and resistance to conventional antifungals.

We aimed to evaluate the chemical, antioxidant, cytotoxic, and antifungal activities of hydroalcoholic extracts of native plants from Southern Brazil: Schinus terebinthifolia (SCH), Persicaria hydropiperoides (PER), Eugenia uniflora (EUG) and Equisetum hyemale (EQU). Ethyl gallate, quercetin, and quinic acid were prevalent compounds identified by LC-MS. For total phenolic/flavonoid contents and the antioxidant potential against ABTS/DPPH radicals, the ascending order was EQU < PER < EUG < SCH. All extracts were low cytotoxic and kept a high Vero cell viability (>75%) at concentrations up to 12.5 mg/mL (MTT assay). By M38-A2/M27-A3 (CLSI) against 68 clinical isolates of animals and strains of Malassezia pachydermatis, Sporothrix brasiliensis, Microsporum canis, Microsporum gypseum and Trichophyton mentagrophytes, all extracts (MIC/MFC ≤3.13-100 mg/mL) were active, except EUG. SCH inhibited and killed S. brasiliensis (MIC/MFC50/90 3.12-12.5 mg/mL) and dermatophytes (MIC/MFC 6.25-25 mg/mL) resistant to ketoconazole and itraconazole. These findings support the promising use of the selected plant extracts as antifungal agents.

[Health conditionalities in the Brazilian Income Transfer Program and food and nutritional surveillance: narratives by primary healthcare workers]. / Condicionalidades de saúde no Programa Bolsa Família e a vigilância alimentar e nutricional: narrativas de profissionais da atenção primária à saúde.

The study aimed to understand the narratives of primary healthcare workers in the city of Rio de Janeiro, Brazil, on the challenges and potentialities of food and nutritional surveillance activities in the context of the Brazilian Income Transfer Program, vis-à-vis the limits of its implementation. The study adopted a qualitative, evaluative, and participatory approach. From 2018 to 2019, five focus groups were held with 60 university-level healthcare workers from 24 health units and one focus group with 13 community health agents. The material transcribed from the focus groups was used to construct narratives for each group, producing a synthesis of the core arguments in the discourses. Five hermeneutic groups were later held for validation of the narratives and in-depth discussions. The last meeting identified problems and proposals related to follow-up of the Brazilian Income Transfer Program. In practice, follow-up of the conditionalities is limited to "weighing and measuring" individuals without necessarily conducting a nutritional diagnosis to identify cases of nutritional risk and intervention. Factors contributing to this scenario include practices such as mass assessment ("mutirão") at the end of coverage by Brazilian Income Transfer Program and anthropometric measurements taken by community health agents, with no link to the existing lines of care. A bureaucratic vision of these health conditionalities prevails, merely to guarantee that the family does not lose the benefit and that the program's administrative targets are met. Over the course of the study, the healthcare workers developed a critical analysis of this practice and acknowledge their own potential to care for the families' health and nutrition.

Buscou-se compreender as narrativas dos profissionais da atenção primária à saúde do Município do Rio de Janeiro, Brasil, sobre os desafios e as potencialidades das ações de vigilância alimentar e nutricional, no contexto do Programa Bolsa Família, frente aos limites de sua implementação. Trata-se de pesquisa com abordagem qualitativa, avaliativa e participativa. Foram realizados, entre 2018 e 2019, cinco grupos focais (GF) com 60 profissionais de nível superior de 24 unidades de saúde e um GF com 13 agentes comunitários de saúde. Com base no material transcrito dos GF foram construídas narrativas para cada grupo, produzindo uma síntese dos núcleos argumentais presentes nas falas. Posteriormente, foram realizados cinco grupos hermenêuticos para validação das narrativas e aprofundamento das discussões. No último encontro foram identificados os problemas e propostas relacionadas ao acompanhamento do Programa Bolsa Família. Na prática, o acompanhamento das condicionalidades é reduzido a "pesar e medir" as pessoas, sem que necessariamente se realize o diagnóstico nutricional para identificação de casos de risco e intervenção. Práticas como o "mutirão" no final da vigência do Programa Bolsa Família e a realização de medidas antropométricas pelos agentes comunitários de saúde, sem vinculação com a agenda das linhas de cuidado existentes, contribuem para este cenário. Prevalece uma visão burocrática dessas condicionalidades de saúde, apenas para garantir que a família não tenha o benefício cortado e o cumprimento das metas de gestão do Programa Bolsa Família. Ao longo da pesquisa, os profissionais construíram uma reflexão crítica desta prática e reconheceram sua potencialidade para o cuidado em saúde e nutrição das famílias.

Se procuró comprender los relatos de los profesionales de atención primaria en salud del municipio de Río de Janeiro, Brasil, sobre los desafíos y las potencialidades de las acciones de vigilancia alimentaria y nutricional, en el contexto del Programa Bolsa Familia, frente a los límites de su implementación. Se trata de una investigación con un abordaje cualitativo, evaluativo y participativo. Se formaron, entre 2018 y 2019, cinco grupos focales (GF) con 60 profesionales de nivel superior de 24 unidades de salud y un GF con 13 agentes comunitarios de salud. En base al material transcrito de los GF, se construyeron relatos para cada grupo, produciendo una síntesis de los núcleos argumentales presentes en las conversaciones. Posteriormente, se compusieron cinco grupos hermenéuticos para la validación de los relatos y profundización de las discusiones. En el último encuentro se identificaron los problemas y propuestas relacionadas con el seguimiento del Programa Bolsa Familia. En la práctica, el seguimiento de las condicionalidades está reducido a "pesar y medir" a personas, sin que necesariamente se realice un diagnóstico nutricional para la identificación de casos de riesgo e intervención. Prácticas como el "mutirão" (actividad colectiva voluntaria), al final de la vigencia del Programa Bolsa Familia, y la realización de medidas antropométricas por parte de los agentes comunitarios de salud, sin vinculación con la agenda de las líneas de cuidado existentes, contribuyen a este escenario. Prevalece una visión burocrática de esas condicionalidades de salud, solamente para garantizar que a la familia no se le suprima el beneficio y el cumplimiento de las metas de gestión del Programa Bolsa Familia. A lo largo de la investigación, los profesionales construyeron una reflexión crítica de esta práctica y reconocieron su potencialidad para el cuidado en salud y nutrición de las familias.

Ressecção de cutis verticis gyrata com reconstrução de couro cabeludo: relato de caso / Cutis verticis gyrata resection with scalp reconstruction: a case report

■ RESUMO A cutis verticis gyrata é uma moléstia que se caracteriza pela hipertrofia da pele do couro cabeludo, levando à formação de dobras e saculações que se assemelham aos giros do córtex cerebral. Acomete mais comumente o sexo masculino e se desenvolve após a puberdade. Pode ocorrer isoladamente ou em associação com uma variedade de condições e tratamentos subjacentes, incluindo distúrbios neuropsiquiátricos, anormalidades oculares ou condições inflamatórias. O manejo da doença pode incluir desde conduta conservadora com a assepsia correta das áreas de dobras bem como cirurgia, se solicitado por razões psicológicas ou estéticas. O presente estudo tem por objetivo relatar o caso de um paciente adulto com cutis verticis gyrata submetido a tratamento cirúrgico para ressecção completa da lesão, seguida de reconstrução com retalhos cutâneos e realização de enxertias seriadas, juntamente com curativo por pressão negativa a vácuo.

■ ABSTRACT Cutis verticis gyrata is a disease characterized by hypertrophy of the skin on the scalp, leading to the formation of folds and sacculations that resemble the gyrus of the cerebral cortex. It most commonly affects males and develops after puberty. It can occur alone or in association with various underlying conditions and treatments, including neuropsychiatric disorders, eye abnormalities, or inflammatory conditions. The disease management can range from conservative conduct with correct asepsis of the areas of folds and surgery if requested for psychological or aesthetic reasons. The present study aims to report the case of an adult patient with cutis verticis gyrata who underwent surgical treatment for complete resection of the lesion, followed by reconstruction with skin flaps and serial grafting, together with a vacuum negative pressure dressing.

Condicionalidades de saúde no Programa Bolsa Família e a vigilância alimentar e nutricional: narrativas de profissionais da atenção primária à saúde / Health conditionalities in the Brazilian Income Transfer Program and food and nutritional surveillance: narratives by primary healthcare workers / Condicionalidades de salud en el Programa Bolsa Familia y vigilancia alimentaria y nutricional: relatos de profesionales de la atención primaria en salud

Resumo: Buscou-se compreender as narrativas dos profissionais da atenção primária à saúde do Município do Rio de Janeiro, Brasil, sobre os desafios e as potencialidades das ações de vigilância alimentar e nutricional, no contexto do Programa Bolsa Família, frente aos limites de sua implementação. Trata-se de pesquisa com abordagem qualitativa, avaliativa e participativa. Foram realizados, entre 2018 e 2019, cinco grupos focais (GF) com 60 profissionais de nível superior de 24 unidades de saúde e um GF com 13 agentes comunitários de saúde. Com base no material transcrito dos GF foram construídas narrativas para cada grupo, produzindo uma síntese dos núcleos argumentais presentes nas falas. Posteriormente, foram realizados cinco grupos hermenêuticos para validação das narrativas e aprofundamento das discussões. No último encontro foram identificados os problemas e propostas relacionadas ao acompanhamento do Programa Bolsa Família. Na prática, o acompanhamento das condicionalidades é reduzido a "pesar e medir" as pessoas, sem que necessariamente se realize o diagnóstico nutricional para identificação de casos de risco e intervenção. Práticas como o "mutirão" no final da vigência do Programa Bolsa Família e a realização de medidas antropométricas pelos agentes comunitários de saúde, sem vinculação com a agenda das linhas de cuidado existentes, contribuem para este cenário. Prevalece uma visão burocrática dessas condicionalidades de saúde, apenas para garantir que a família não tenha o benefício cortado e o cumprimento das metas de gestão do Programa Bolsa Família. Ao longo da pesquisa, os profissionais construíram uma reflexão crítica desta prática e reconheceram sua potencialidade para o cuidado em saúde e nutrição das famílias.

Abstract: The study aimed to understand the narratives of primary healthcare workers in the city of Rio de Janeiro, Brazil, on the challenges and potentialities of food and nutritional surveillance activities in the context of the Brazilian Income Transfer Program, vis-à-vis the limits of its implementation. The study adopted a qualitative, evaluative, and participatory approach. From 2018 to 2019, five focus groups were held with 60 university-level healthcare workers from 24 health units and one focus group with 13 community health agents. The material transcribed from the focus groups was used to construct narratives for each group, producing a synthesis of the core arguments in the discourses. Five hermeneutic groups were later held for validation of the narratives and in-depth discussions. The last meeting identified problems and proposals related to follow-up of the Brazilian Income Transfer Program. In practice, follow-up of the conditionalities is limited to "weighing and measuring" individuals without necessarily conducting a nutritional diagnosis to identify cases of nutritional risk and intervention. Factors contributing to this scenario include practices such as mass assessment ("mutirão") at the end of coverage by Brazilian Income Transfer Program and anthropometric measurements taken by community health agents, with no link to the existing lines of care. A bureaucratic vision of these health conditionalities prevails, merely to guarantee that the family does not lose the benefit and that the program's administrative targets are met. Over the course of the study, the healthcare workers developed a critical analysis of this practice and acknowledge their own potential to care for the families' health and nutrition.

Resumen: Se procuró comprender los relatos de los profesionales de atención primaria en salud del municipio de Río de Janeiro, Brasil, sobre los desafíos y las potencialidades de las acciones de vigilancia alimentaria y nutricional, en el contexto del Programa Bolsa Familia, frente a los límites de su implementación. Se trata de una investigación con un abordaje cualitativo, evaluativo y participativo. Se formaron, entre 2018 y 2019, cinco grupos focales (GF) con 60 profesionales de nivel superior de 24 unidades de salud y un GF con 13 agentes comunitarios de salud. En base al material transcrito de los GF, se construyeron relatos para cada grupo, produciendo una síntesis de los núcleos argumentales presentes en las conversaciones. Posteriormente, se compusieron cinco grupos hermenéuticos para la validación de los relatos y profundización de las discusiones. En el último encuentro se identificaron los problemas y propuestas relacionadas con el seguimiento del Programa Bolsa Familia. En la práctica, el seguimiento de las condicionalidades está reducido a "pesar y medir" a personas, sin que necesariamente se realice un diagnóstico nutricional para la identificación de casos de riesgo e intervención. Prácticas como el "mutirão" (actividad colectiva voluntaria), al final de la vigencia del Programa Bolsa Familia, y la realización de medidas antropométricas por parte de los agentes comunitarios de salud, sin vinculación con la agenda de las líneas de cuidado existentes, contribuyen a este escenario. Prevalece una visión burocrática de esas condicionalidades de salud, solamente para garantizar que a la familia no se le suprima el beneficio y el cumplimiento de las metas de gestión del Programa Bolsa Familia. A lo largo de la investigación, los profesionales construyeron una reflexión crítica de esta práctica y reconocieron su potencialidad para el cuidado en salud y nutrición de las familias.

Endoparasites in group of wild animals raised in captivity / Endoparasitas em plantel de animais silvestres criados em cativeiro

Free-living wild animals can host a wide variety of endoparasites. When subjected to conditions of captivity, these animals can go through stressful situations and develop parasites. Therefore, the objective of this study was to identify parasitic infection in wild mammals, birds, and reptiles kept at the "Universidade de Caxias do Sul" Zoo, in Rio Grande do Sul state, Brazil. The population studied was based on 76 animals, divided into 50% (38/76) birds, 35.53% (27/76) mammals, and 14.47% (11/76) reptiles distributed in 33 different enclosures. Fecal samples were collected from the enclosures and analyzed in triplicate, using the centrifugal-flotation method with a zinc sulfate solution. Samples from the enclosures 31, 32, 33, (where snakes are located), and 15 (animal death), were not analyzed in triplicate, so the total number of analyses was 91 samples. The results showed that 41.76% (38/91) of the samples were positive for at least one class of endoparasites, such as Nematoda, Cestoda, or Coccidia. The positive samples showed the presence of at least one or more parasites from orders Strongylida (34.21%), Enoplida and Strongylida (23.68%), Enoplida only (23.68%), Cyclophyllidea and Oxyurida (5.26%), Ascaridida only (5.26%), Enoplida, Strongylida, and Ascaridida (5.26%), and Enoplida and Eucoccidiorida (2.63%). Considering the positive samples, 55.26% were collected from birds, 39.47% from mammals, and 5.27% from reptiles. Capillaria sp. eggs were the main structure found in birds, and eggs from the order Strongylida were the most found in samples from mammals. This study showed the order Strongylida as the most frequent parasite found in 63.16% of the total samples, established either in isolated or mixed infestations. Also, mammals and birds were those with a greater quantity of positive samples for endoparasites. Therefore, this study emphasizes the importance of carrying out research assessing the gastrointestinal parasitic fauna in wild animals, so one can determine the conditions under which these parasites become pathogenic to wild animals raised in captivity.(AU)

Os animais silvestres de vida livre podem albergar uma grande variedade de endoparasitas. Esses animais, quando submetidos a condições de cativeiro podem passar por situações de estresse e desenvolver parasitoses. Neste sentido, o objetivo deste trabalho foi identificar a infecção parasitária em mamíferos, aves e répteis silvestres mantidos no Zoológico da Universidade de Caxias do Sul, no Rio Grande do Sul/Brasil. A população estudada foi de 76 animais, nos quais 50% (38/76) eram aves, 35,53% (27/76) mamíferos e 14,47% (11/76) répteis, distribuídos em 33 recintos diferentes. Amostras de fezes foram coletadas dos recintos e analisadas em triplicata pelo método de centrífugo-flutuação com solução de Sulfato de Zinco. Como não foi possível analisar em triplicata o material dos recintos 31, 32, 33 os quais alojam as serpentes e o recinto 15 pois o animal veio a óbito, o total de análises foi de 91 amostras. Os resultados demonstraram que 41,76% (38/91) das amostras foram positivas para, pelo menos, um endoparasita da classe Nematoda, Cestoda ou Coccidia. As amostras positivas indicaram a presença de um ou mais parasitas sendo da ordem Strongylida (34,21%), Enoplida e Strongylida (23,68%), apenas Enoplida (23,68%), Cyclophyllidea e Oxyurida (5,26%), apenas Ascaridida (5,26%), Enoplida, Strongylida e Ascaridida (5,26%), e Enoplida e Eucoccidiorida (2,63%). Das amostras positivas 55,26% foram de aves, sendo que ovos de Capillaria sp. foi a principal estrutura identificada, 39,47% de mamíferos apontando que a ordem Strongylida foi a mais prevalente e 5,27% de répteis. O estudo demonstrou que, dentre os parasitas encontrados, aqueles da ordem Strongylida foram os mais frequentes, sendo observada em monoinfecção ou infecção mista em 63,16% das amostras analisadas. Dos animais avaliados, as aves e mamíferos foram os que apresentaram maior quantidade de amostras positivas para endoparasitas. Diante disso, é importante a realização de pesquisas que permitem avaliar a fauna parasitária para que seja possível determinar as condições em que esses parasitas se tornam patogênicos aos animais cativos.(AU)

[Brazilian government proposals for actions to prevent and control overweight and obesity from a local perspective]. / Propostas governamentais brasileiras de ações de prevenção e controle do sobrepeso e obesidade sob perspectiva municipal.

The article analyzes actions in the prevention and control of overweight and obesity that have been developed in the 92 municipalities (counties) in the state of Rio de Janeiro, Brazil, based on underlying principles in the typology of public policies developed by Lowi and Line of Care for Overweight and Obesity, according to the following analytical dimensions: program actions in prevention and control of obesity, characterization of macro policies according to the Lowi typology, and characterization of macro policies according to the Line of Care for Overweight and Obesity. The study is part of a research project from 2014 to 2018 that aimed to identify the strategies and challenges in the consolidation of the actions planned in the Line of Care for Overweight and Obesity, based on analysis of secondary data and government documents; searches in the municipalities' official websites; interviews; focus groups; and online questionnaires with health professionals and managers. The documents point to a series of actions such as individual consultations, support groups, health gyms, school health programs, and others, reinforced by the interviewees' narratives. Even with so many initiatives, the municipalities in the state of Rio de Janeiro face challenges with limited human resources and precarious infrastructure and equipment in the health units. To achieve mobilization in the actions to deal with obesity, the issue should be addressed specifically on the state and local agendas and not diluted among other activities and programs.

O presente artigo analisa as ações de prevenção e controle do sobrepeso e da obesidade que vêm sendo desenvolvidas nos 92 municípios do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, com base em princípios que fundamentam a tipologia clássica de políticas públicas desenvolvidas por Lowi e a Linha de Cuidado do Sobrepeso e Obesidade, valendo-se das seguintes dimensões de análise: programas e ações de prevenção e controle da obesidade, caracterização das macropolíticas segundo a tipologia de Lowi e caracterização das ações segundo princípios da Linha de Cuidado do Sobrepeso e Obesidade. O estudo é parte de uma pesquisa realizada entre 2014 e 2018 que teve como objetivo identificar as estratégias adotadas e os desafios enfrentados para consolidar as ações previstas na Linha de Cuidado do Sobrepeso e Obesidade, com base nos métodos de análise de dados secundários e documentos governamentais; busca nos sites oficiais dos municípios; entrevistas, grupos focais e questionários eletrônicos com profissionais e gestores de saúde. Os documentos apontam uma série de ações como a consulta individual, grupos de apoio, academia da saúde, programa saúde na escola, entre outros, que foram reforçadas pelas narrativas dos entrevistados. Mesmo diante de tantas iniciativas, os municípios do Estado do Rio de Janeiro passam por desafios como recursos humanos reduzidos e estrutura de unidades e equipamentos de saúde precários. Para que haja maior mobilização em relação às ações frente à obesidade, o tema deve ser tratado de forma particular nas agendas estaduais e municipais, e não dissolvido dentro de outras ações e programas.

Este artículo analiza las acciones de prevención y control del sobrepeso y de la obesidad que se están desarrollando en 92 municipios del estado de Río de Janeiro, Brasil, basándose en los principios que fundamentan la tipología clásica de políticas públicas, desarrollada por Lowi, y la Línea de Cuidado del Sobrespeso y de la Obesidad, a partir de las siguientes dimensiones de análisis: programas y acciones de prevención y control de la obesidad, caracterización de macropolíticas, según la tipología de Lowi, y caracterización de las acciones, según los principios de la Línea de Cuidado del Sobrespeso y de la Obesidad. El estudio forma parte de una investigación, realizada entre 2014 y 2018, cuyo objetivo fue identificar las estrategias adoptadas y los desafíos enfrentados para consolidar las acciones previstas en la Línea de Cuidado del Sobrespeso y de la Obesidad, en base a los métodos de análisis de datos secundarios y documentos gubernamentales; búsqueda en sitios web oficiales de los municipios; entrevistas, grupos focales y cuestionarios electrónicos con profesionales y gestores de salud. Los documentos apuntan una serie de acciones como: consulta individual, grupos de apoyo, academia de salud, programa salud en la escuela, entre otros, que fueron reforzados por las narraciones de los entrevistados. Incluso ante tantas iniciativas, los municipios del estado do Río de Janeiro deben superar desafíos como: recursos humanos reducidos y estructura de unidades y equipamientos de salud precarios. Para que haya una mayor movilización en lo referente a las acciones frente a la obesidad, el tema debe ser tratado de forma particular en las agendas estatales y municipales, y no encontrarse diluido dentro de otras acciones y programas.

Insights into the pathophysiology of DFNA10 hearing loss associated with novel EYA4 variants.

The mutational spectrum of many genes and their contribution to the global prevalence of hereditary hearing loss is still widely unknown. In this study, we have performed the mutational screening of EYA4 gene by DHLPC and NGS in a large cohort of 531 unrelated Spanish probands and one Australian family with autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ADNSHL). In total, 9 novel EYA4 variants have been identified, 3 in the EYA4 variable region (c.160G > T; p.Glu54*, c.781del; p.Thr261Argfs*34 and c.1078C > A; p.Pro360Thr) and 6 in the EYA-HR domain (c.1107G > T; p.Glu369Asp, c.1122G > T; p.Trp374Cys, c.1281G > A; p.Glu427Glu, c.1282-1G > A, c.1601C > G; p.S534* and an heterozygous copy number loss encompassing exons 15 to 17). The contribution of EYA4 mutations to ADNSHL in Spain is, therefore, very limited (~1.5%, 8/531). The pathophysiology of some of these novel variants has been explored. Transient expression of the c-myc-tagged EYA4 mutants in mammalian COS7 cells revealed absence of expression of the p.S534* mutant, consistent with a model of haploinsufficiency reported for all previously described EYA4 truncating mutations. However, normal expression pattern and translocation to the nucleus were observed for the p.Glu369Asp mutant in presence of SIX1. Complementary in silico analysis suggested that c.1107G > T (p.Glu369Asp), c.1281G > A (p.Glu427Glu) and c.1282-1G > A variants alter normal splicing. Minigene assays in NIH3T3 cells further confirmed that all 3 variants caused exon skipping resulting in frameshifts that lead to premature stop codons. Our study reports the first likely pathogenic synonymous variant linked to DFNA10 and provide further evidence for haploinsufficiency as the common underlying disease-causing mechanism for DFNA10-related hearing loss.

[Models of care for individuals with obesity in primary healthcare in the state of Rio de Janeiro, Brazil]. / Modelos de assistência ao indivíduo com obesidade na atenção básica em saúde no Estado do Rio de Janeiro, Brasil.

Brazil has developed policies for the prevention and control of obesity through the Brazilian Unified National Health System. This study analyzed the characteristics of proposed "models of care" reported by health professionals in primary care in the state of Rio de Janeiro. The methods included interviews and focus groups with professionals and managers in primary care and the thematic areas of food and nutrition in the 92 municipalities (counties) of Rio de Janeiro state and document analysis of federal and state legislation and guidelines. The analysis was oriented by the organizational and technical dimensions of care and the principles of comprehensive healthcare. The main challenges reported by health professionals pertained to adherence to the therapeutic process and feelings of frustration and powerlessness; multidisciplinary teamwork; and unpreparedness for dealing with the complexity of the health-disease process related to obesity. Some principles and guidelines based on the government policy documents are strategic for addressing these challenges, especially: shared responsibility between health professionals and users, which can help avoid the extremes of blaming and/or victimization; appreciation of other gains besides weight loss, which can redefine treatment adherence; and multidisciplinary teamwork to develop a contextualized understanding of the health-disease process and its multiple conditioning factors and for the health professionals to be able to cope with their own feelings and stigmas towards the person with obesity.

Propostas governamentais brasileiras de ações de prevenção e controle do sobrepeso e obesidade sob perspectiva municipal / Brazilian government proposals for actions to prevent and control overweight and obesity from a local perspective / Propuestas de acciones gubernamentales brasileñas para la prevención y control del sobrepeso y obesidad desde una perspectiva municipal

Resumo: O presente artigo analisa as ações de prevenção e controle do sobrepeso e da obesidade que vêm sendo desenvolvidas nos 92 municípios do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, com base em princípios que fundamentam a tipologia clássica de políticas públicas desenvolvidas por Lowi e a Linha de Cuidado do Sobrepeso e Obesidade, valendo-se das seguintes dimensões de análise: programas e ações de prevenção e controle da obesidade, caracterização das macropolíticas segundo a tipologia de Lowi e caracterização das ações segundo princípios da Linha de Cuidado do Sobrepeso e Obesidade. O estudo é parte de uma pesquisa realizada entre 2014 e 2018 que teve como objetivo identificar as estratégias adotadas e os desafios enfrentados para consolidar as ações previstas na Linha de Cuidado do Sobrepeso e Obesidade, com base nos métodos de análise de dados secundários e documentos governamentais; busca nos sites oficiais dos municípios; entrevistas, grupos focais e questionários eletrônicos com profissionais e gestores de saúde. Os documentos apontam uma série de ações como a consulta individual, grupos de apoio, academia da saúde, programa saúde na escola, entre outros, que foram reforçadas pelas narrativas dos entrevistados. Mesmo diante de tantas iniciativas, os municípios do Estado do Rio de Janeiro passam por desafios como recursos humanos reduzidos e estrutura de unidades e equipamentos de saúde precários. Para que haja maior mobilização em relação às ações frente à obesidade, o tema deve ser tratado de forma particular nas agendas estaduais e municipais, e não dissolvido dentro de outras ações e programas.

Abstract: The article analyzes actions in the prevention and control of overweight and obesity that have been developed in the 92 municipalities (counties) in the state of Rio de Janeiro, Brazil, based on underlying principles in the typology of public policies developed by Lowi and Line of Care for Overweight and Obesity, according to the following analytical dimensions: program actions in prevention and control of obesity, characterization of macro policies according to the Lowi typology, and characterization of macro policies according to the Line of Care for Overweight and Obesity. The study is part of a research project from 2014 to 2018 that aimed to identify the strategies and challenges in the consolidation of the actions planned in the Line of Care for Overweight and Obesity, based on analysis of secondary data and government documents; searches in the municipalities' official websites; interviews; focus groups; and online questionnaires with health professionals and managers. The documents point to a series of actions such as individual consultations, support groups, health gyms, school health programs, and others, reinforced by the interviewees' narratives. Even with so many initiatives, the municipalities in the state of Rio de Janeiro face challenges with limited human resources and precarious infrastructure and equipment in the health units. To achieve mobilization in the actions to deal with obesity, the issue should be addressed specifically on the state and local agendas and not diluted among other activities and programs.

Resumen: Este artículo analiza las acciones de prevención y control del sobrepeso y de la obesidad que se están desarrollando en 92 municipios del estado de Río de Janeiro, Brasil, basándose en los principios que fundamentan la tipología clásica de políticas públicas, desarrollada por Lowi, y la Línea de Cuidado del Sobrespeso y de la Obesidad, a partir de las siguientes dimensiones de análisis: programas y acciones de prevención y control de la obesidad, caracterización de macropolíticas, según la tipología de Lowi, y caracterización de las acciones, según los principios de la Línea de Cuidado del Sobrespeso y de la Obesidad. El estudio forma parte de una investigación, realizada entre 2014 y 2018, cuyo objetivo fue identificar las estrategias adoptadas y los desafíos enfrentados para consolidar las acciones previstas en la Línea de Cuidado del Sobrespeso y de la Obesidad, en base a los métodos de análisis de datos secundarios y documentos gubernamentales; búsqueda en sitios web oficiales de los municipios; entrevistas, grupos focales y cuestionarios electrónicos con profesionales y gestores de salud. Los documentos apuntan una serie de acciones como: consulta individual, grupos de apoyo, academia de salud, programa salud en la escuela, entre otros, que fueron reforzados por las narraciones de los entrevistados. Incluso ante tantas iniciativas, los municipios del estado do Río de Janeiro deben superar desafíos como: recursos humanos reducidos y estructura de unidades y equipamientos de salud precarios. Para que haya una mayor movilización en lo referente a las acciones frente a la obesidad, el tema debe ser tratado de forma particular en las agendas estatales y municipales, y no encontrarse diluido dentro de otras acciones y programas.