1.
Am J Med Genet
; 43(6): 946-8, 1992 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-1415344
RESUMO
We report on a sibship from a consanguineous couple consisting of one boy with anophthalmia, one boy with buphthalmos and multiple congenital skeletal, muscle, and cardiac abnormalities, and a stillborn girl with anophthalmia and cardiac and skeletal abnormalities. A possible new syndrome of autosomal recessive inheritance and variable expressivity is discussed, comparing this report with others.
Assuntos
Osso e Ossos/anormalidades , Anormalidades do Olho/genética , Cardiopatias Congênitas/genética , Criança , Consanguinidade , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Linhagem , Síndrome
2.
Am J Med Genet
; 39(2): 133-6, 1991 May 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-2063914
RESUMO
An apparently new X-linked syndrome is presented. It occurred in four male first cousins. The main manifestations of this syndrome are severe mental retardation, bilateral congenital hip luxation, and short stature. Three of the affected males showed a new glucose-6-phosphate dehydrogenase variant.
Assuntos
Glucosefosfato Desidrogenase/genética , Luxação Congênita de Quadril/genética , Deficiência Intelectual/genética , Cromossomo X , Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Ligação Genética , Marcadores Genéticos , Variação Genética , Humanos , Masculino , Linhagem , Síndrome
3.
Zentralbl Veterinarmed A
; 35(5): 380-4, 1988 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-2844037