Memoria de la Sección de Neuropediatría del Hospital General Universitario Gregorio Marañón / Report of the Neuropediatric section of the Hospital General Universitario Gregorio Marañón

La Neuropediatría es una de las especialidades pediátricas que más demanda genera. En el Hospital General Universitario Gregorio Marañón la Sección de Neuropediatria está compuesta por 4 médicos adjuntos, tres trabajando al 100% en la Sección y uno al 75%. En este artículo se expone la actividad asistencial en consultas externas e interconsultas de hospitalización así como la relación con otras especialidades. Se describe también nuestra cartera de servicios, haciendo énfasis en que somos Centro de Referencia nacional en ictus pediátrico y Centro, Servicio y Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) en trastornos del movimiento. Por último, se reseña el importante empuje que ha tenido nuestra Sección en los últimos años en los aspectos docente e investigador (AU)

Pediatric Neurology is the pediatric speciality with more request for assitance. In our hospital, Pediatric Neurology unit is composed of four assistant doctors. Three of them have a full employment contract and the other a 75% contract. In this article it is exposed the healthcare activity in both outpatient consultations and in pediatric neurology hospitalization, as well as the relationship with other pediatric specialities. Also it has been described our medical portfolio, highlighting we are a national reference center for pediatric stroke and a national reference center for movement disorders (CSUR). Finally, it has been reported the great growth that our section has experienced in recent years specially in the academic and research fields (AU)

Descripción de una serie de pacientes con diagnóstico de enfermedad priónica / Clinical and neuroimaging characteristics of 14 patients with prionopathy: A descriptive study

Introducción: Las prionopatías representan hasta el 62% de los casos de demencia rápidamente progresiva (DRP) en los que se alcanza un diagnóstico definitivo. La variabilidad de los síntomas y signos iniciales y las diferencias en su evolución dificultan el diagnóstico precoz. Métodos: Estudio retrospectivo en el que se incluye a pacientes con prionopatía probable o definitiva, que acudieron a la consulta de Neurología de nuestro centro durante el periodo 1999-2012. Se describen las características clínicas y los resultados de las exploraciones complementarias (proteína 14-3-3, EEG, RM, PET-FDG y análisis genético), con la finalidad de identificar qué marcadores permiten un diagnóstico precoz. Resultados: Se describe a 14 pacientes: 6 con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) definitiva, 3 con ECJe probable, 4 con insomnio familiar fatal y uno con la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. La mediana de edad al diagnóstico fue de 54 años y la mediana de supervivencia de 9,5 meses. El trastorno del ánimo fue el síntoma inicial más frecuente, seguido de inestabilidad de la marcha y deterioro cognitivo. La proteína 14-3-3 fue positiva en el líquido cefalorraquídeo en 7 de 11 pacientes y el EEG mostró signos típicos en 2 de 12 pacientes explorados. El estudio de neuroimagen mostró alteraciones en 13 de los 14 pacientes. Conclusiones: Además de la DRP, el trastorno conductual y de la marcha son síntomas iniciales frecuentes en las prionopatías. En nuestra serie, las pruebas complementarias más útiles para apoyar el diagnóstico fueron la RM y la PET-FDG

Introduction: Prionopathy is the cause of 62% of the rapidly progressive dementias (RPD) in which a definitive diagnosis is reached. The variability of symptoms and signs exhibited by the patients, as well as its different presentation, sometimes makes an early diagnosis difficult. Methods: Patients withdiagnosis of definite or probable prionopathy during the period 1999-2012 at our hospital were retrospectively reviewed.The clinical features and the results of the complementary tests (14-3-3 protein, EEG, MRI, FDG-PET, and genetic analysis) were evaluated in order to identify some factors that may enable an earlier diagnosis to be made. Results: A total of 14 patients are described: 6 with definite sporadic Creutzfeldt-Jakob (sCJD) disease, 3 with probable sCJD, 4 with fatal familial insomnia, and 1 with the new variant. The median age at diagnosis was 54 years old. The mean survival was 9.5 months. Mood disorder was the most common feature, followed by instability and cognitive impairment. 14-3-3 protein content in the cerebrospinal fluid was positive in 7 of 11 patients, and the EEG showed typical signs in 2 of 12 patients. Neuroimaging (FDG-PET, MRI) studies suggested the diagnosis in 13 of the 14 patients included. Conclusions: Most patients presenting with RPD suffer from a prion disease. In our series the most useful complementary tests were MRI and FDG-PET, being positive in 13 of the 14 patients studied

Herramientas para mejorar la adherencia al tratamiento con inmunomoduladores en pacientes con esclerosis múltiple / Proposals to improve adherence to immunomodulatory therapies in patients with multiple sclerosis

Introducción: El objetivo de este trabajo fue evaluar los factores, identificados en el estudio global de adherencia (GAP), asociados con la adherencia a los fármacos inmunomoduladores (IMA) en pacientes con esclerosis múltiple (EM) para proponer medidas directas que mejoren la adherencia. Se propuso elaborar cuestionarios que permitiesen detectar, previamente y durante el seguimiento, a pacientes en riesgo de falta de adherencia.Métodos: Se celebraron dos reuniones con investigadores participantes en el estudio GAP en España. Se agruparon factores relacionados con la no adherencia asociados al tratamiento, paciente, enfermedad y profesionales de la salud. Se formaron 4 grupos de trabajo. Cada grupo trabajó de forma individual sobre un factor teniendo en cuenta el diagnóstico de la EM, manejo y aplicación de la medicación, seguimiento y retirada o cambio de tratamiento. Se acordó un borrador de propuestas y herramientas (cuestionarios).Resultados: Se debe proporcionar a los pacientes un resumen de las características de los tratamientos, de modo positivo y simple, así como tiempo para plantear dudas. La entrega de cuestionarios a los pacientes al inicio del tratamiento y durante el seguimiento para evaluar características individuales puede ayudar a conocer su grado de adherencia y actuar en consecuencia. Los pacientes deben ser educados en la identificación y el manejo de las reacciones adversas. Conclusiones: Se recomienda la educación terapéutica para favorecer la adherencia a los tratamientos e identificar a los pacientes no adherentes. Proponemos 2 cuestionarios, de inicio y de seguimiento, para poder estratificar a los pacientes en función de su adherencia (AU)

Introduction: The objective of this work was to assess the factors identified in the Global Adherence Project (GAP) in disease-modifying therapy (DMT) in patients with multiple sclerosis (MS) and to propose measures directed at improving adherence. It was proposed to prepare questionnaires to detect patients at risk of non-adherence before and during the follow-up. Methods: Two meetings were held by Spanish researchers involved in the GAP project. Factors associated with non-adherence were grouped in therapy-, patient-, disease- and health care professional-related factors. Four working groups were created. Each group studied one individual,factor, taking into account the stages of diagnosis, management and administering treatment, follow-up and discontinuation or change of treatment. A draft of proposals and tools (questionnaires) was agreed.Results: Patients should be provided with summaries of treatments, in a positive and simple way, and have time to discuss any doubts. Questionnaires should be given to patients at the start of treatment and during follow-up, so that individual characteristics can be assessed in order to monitor their adherence and act accordingly. Patients should be instructed in the management of the most common adverse reactions. Conclusion:Therapeutic education to improve adherence to treatments and identification of non-adherent patients is recommended. We propose 2 questionnaires, initial and follow up, to stratify patients depending on their adherence (AU)

Polimicrogiria cerebral y síndrome de deleción 22q11 / Cerebral polymicrogyria and 22q11 deletion syndrome

Resumen. Introducción. El síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11, síndrome de DiGeorge o espectro CATCH 22, se caracteriza por malformaciones cardíacas conotruncales, dismorfismos faciales, paladar hendido, insuficiencia velofaríngea, hipocalcemia transitoria y alteraciones de las células T. Además, un significativo número de pacientes puede presentar alteraciones del desarrollo de tipo autismo, problemas de aprendizaje, trastorno por déficit de atención/hiperactividad o problemas psiquiátricos de tipo esquizofrenia. Caso clínico. Niña con una cardiopatía congénita intervenida en el período neonatal que presentó retraso psicomotor, rasgos dismórficos y microcefalia. El cariotipo convencional que se le realizó al nacer fue normal. En la exploración física presentaba signos sutiles de hemiparesia izquierda. El estudio por neuroimagen demostró una displasia cortical de tipo polimicrogiria que afectaba al córtex frontotemporal derecho. Se realizó un estudio cromosómico que mostró una deleción cromosómica 22q11.2. Conclusiones. Hay comunicaciones previas de malformaciones cerebrales en niños con deleción del cromosoma 22q11.2, pero su prevalencia real y el tipo de malformación más frecuente no están bien establecidos. Los autores concluyen que las malformaciones cerebrales deberían estudiarse en todos los pacientes con una deleción 22q11.2 y la posibilidad de presentar esta deleción debería considerarse en todos los pacientes con displasias corticales (AU)

Summary. Introduction. Chromosome 22q11 microdeletion syndrome, DiGeorge syndrome or CATCH 22 spectrum, is characterised by conotruncal heart malformations, facial dysmorphisms, cleft palate, velopharyngeal insufficiency, transient hypocalcemia and T cell disorders. Furthermore, a significant number of patients may present autism-type developmental disorders, learning disabilities, attention deficit hyperactivity disorder or schizophrenia-like psychiatric problems. Case report. A girl with congenital heart disease that had been treated surgically in the neonatal period, who presented psychomotor retardation, dysmorphic features and microcephaly. The conventional karyotype study that was performed at birth was normal. The physical examination revealed subtle signs of left hemiparesis. A neuroimaging study showed polymicrogyriatype cortical dysplasia that involved the right frontotemporal cortex. A chromosomal study was conducted and findings showed a 22q11.2 chromosome deletion. Conclusions. Brain malformations in children with deletion of the 22q11.2 chromosome have been reported previously, but their real prevalence and the most frequent type of malformation have not been properly determined. The authors conclude that brain malformations should be studied in all patients with 22q11.2 deletion and it should be borne in mind that all patients with cortical dysplasias may present this deletion (AU)

Codificación en neurología pediátrica basada en la Clasificación Internacional de Enfermedades, novena revisión (CIE-9), quinta edición (2006) / Coding in neuropediatrics based on the international classification diseases, 9 th revision (ICD-9), 5 th edition ( 2006)

Objetivos. Análisis y adaptación consensuada de la codificación de la Clasificación Internacional de Enfermedades, 9.ª revisión (CIE-9), a los motivos de consulta, diagnósticos y procedimientos en neurología pediátrica. Materiales y métodos. Se seleccionan los motivos de consulta, diagnósticos y procedimientos más frecuentes en neuropediatría y se les asignael código más apropiado de la CIE-9-MC (5.ª ed.) según las normas de codificación de dicho sistema. Se han agrupado las patologías por secciones, las cuales se han adjudicado a los distintos miembros del grupo de trabajo (13 neurólogos pediátricos de 10 hospitales de Madrid capital y área periférica). Resultados. Se exponen en www.neurologia.com/cie-9. Se han asignadocódigos de la CIE-9-MC (5.ª ed.) a 158 motivos de consulta, 886 diagnósticos, 73 procedimientos diagnósticos y 53 procedimientos terapéuticos. Siempre se ha intentado buscar el código de la CIE-9 más apropiado para los distintos diagnósticos.No se han inventado códigos, aunque el grupo de trabajo se ha tomado algunas libertades de interpretación que respetan la filosofía general de la CIE-9-MC y que se describen en el texto. Conclusión. La creación de esta adaptación de la CIE-9 potenciará la codificación diagnóstica en los servicios de neurología pediátrica, dotándolos además de una herramienta útil parala elaboración de bases de datos que permitan el análisis retrospectivo de la información, y compartirla entre los distintos centros

Aims. To analyze International Classification Diseases, 9th revision (ICD-9) coding and adapt it, on a consensusbasis, to ‘reasons for medical consultation’, ‘diagnoses’ and ‘procedures’ in child neurology. Materials and methods. The most frequent reasons for medical consultation, diagnoses and procedures in neuropediatrics were selected and assigned themost appropriate ICD-9, Clinical Modification (5th ed.) (ICD-9-CM) codes in accordance with this system’s coding rules. Disorders were grouped by sections, and allocated to the various members of the working group (13 child neurologists from 10 hospitals in Madrid and environs). Results. Available on the web www.neurologia.com/cie-9. ICD-9-CM codes were assigned to: 158 reasons for medical consultation; 886 diagnoses; 73 diagnostic procedures; and 53 therapeutic procedures. In every case, the most appropriate ICD-9 code was sought for the respective diagnosis. No codes were invented but the workinggroup did take certain liberties with interpretation, which nevertheless showed respect for general ICD-9-CM philosophy and are described in full in the text. Conclusions. The creation of this ICD-9 adaptation will not only enhance diagnostic coding in child neurology departments, but will also provide them with a useful tool for setting up databases to enable information to beretrospectively analyzed and shared by the different health centers

Hipomielinización central, hipogonadismo hipogonadotrófico e hipodontia: una nueva forma de leucodistrofia / Central hypomyelination, hypogonadotrophic hypogonadism and hypodontia: A new leukodystrophy

Objetivo. Presentar el caso de una paciente con un cuadro de encefalopatía lentamente progresiva, con ataxia, hipomielinización central, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotropo, síndrome 4H, de reciente descripción, del que sólo hay publicados cuatro casos en la bibliografía. Caso clínico. Niña de 14 años que, tras un desarrollo psicomotor normal hasta los 15 meses de edad, presentó un deterioro neurológico lentamente progresivo. En la actualidad, a los 14 años de edad, presenta una importante ataxia cerebelosa, que le impide la deambulación y la bipedestación sin apoyo, temblor y dismetría. Ha perdido el control de los esfínteres y presenta un lenguaje escaso, construyendo frases de un máximo de dos palabras con una comprensión verbal aceptable. Presenta una ausencia completa de caracteres sexuales secundarios e hipodontia definitivade los incisivos centrales superiores. La resonancia magnética cerebral muestra una hipomielinización difusa, que se confirma con los estudios de difusión y espectroscopia. Conclusiones. Las leucodistrofias hipomielinizantes, con defecto en la producción de mielina, suponen un reto diagnóstico para el clínico. Además de las enfermedades clásicas con hipomielinización central difusa, se han descrito en los últimos años algunas nuevas leucoencefalopatías con hipomielinización

Aim. To report one patient with slowly progressive encephalopathy, ataxia, central hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism, the 4H syndrome. This clinical picture has been described recently and there are only four patients reported previously. Case report. A girl with a previously normal early psychomotor development, presented a slowly progressive deterioration since 15 months of age. Now, she is 14 years old, and has a severe cerebellar ataxia, withtremor and dysmetria. She can’t neither walk nor remain standing alone. She has lost the sphincter control and has an immature expressive language. She has no puberal development and definitive hypodontia of upper central incisors. The brain magnetic resonance imaging shows a diffuse hypomyelination, that is confirmed with diffusion and spectroscopy studies.Conclusion. The hypomyelinating leukoencephalopathies are disorders with abnormally low amount of myelin. The diagnosis is difficult in most of the patients. The hypomyelinating leukoencephalopathies include classic disorders and new leukoencephalopathies, described in the past few years

Paciente con alteración de conciencia en urgencias / Patients with alteration of consciousness in the emergency department

Un individuo está consciente cuando está despierto y con adecuada compresión de sí mismo y del entorno. El término alteración de conciencia necesita precisar si define alteración del nivel y entonces el paciente podrá estar obnubilado, estuporoso, o en coma en sus distinto grados (superficial, profundo) o alteración del contenido, es decir estar confuso (desorientado tempero-espacialmente, con dificultad para mantener la atención), con o sin ideación delirante. El coma, en sentido estricto, se origina por disfunción estructural (neurológico) o funcional (metabólico) del sistema reticular activador ascendente, pero se admite que pueda también derivarse de daño cortico-subcortical difuso bihemisférico. En urgencias se comenzará con el triaje de situaciones que requieren tratamiento inmediato aplicando el protocolo habitual (ABC), a continuación se descartan patologías con riesgo vital que pueden ocasionar hipoxia cerebral: gasto cardíaco disminuido, shock e insuficiencia respiratoria y posteriormente se hace la valoración neurológica teniendo “in mente” dos situaciones de potencial gravedad: la hipertensión endocraneal y enfermedades que pueden causar insuficiencia respiratoria por fatiga muscular. La exploración neurológica precisará el patrón respiratorio, pupilar, ocular y respuestas motoras. La profundidad del coma se establece mediante escalas; se propone una simplificación de la de Jouvet. El diagnóstico etiológico requerirá en ocasiones pruebas de imagen y punción lumbar (AU)

A subject is conscious when he is awake and with an adequate awareness of him and the environment. The term alteration of consciousness requires specification as to whether it defines alteration of arousal - when the patient might be confused, in a stupor or in some degree of coma (light, deep) - or alteration of awareness – that is, confused (spatio-temporally disorientated, with difficulty in maintaining his attention), with or without delirious ideation. The coma, in the strict sense, originates from structural (neurological) or functional (metabolic) dysfunction of the ascending reticular activator system, but it is accepted that it can derive also from diffuse bi-hemispheric cortical-subcortical damage. In the emergency department the starting point is the triad of situations that requires immediate treatment applying the normal protocol (ABC); next, pathologies involving risk to life, which might cause cerebral hypoxia, are ruled out: diminished cardiac output, shock and respiratory failure. Subsequently, a neurological evaluation is made, bearing in mind two situations of potential gravity: endocraneal hypertension and diseases that might cause respiratory failure due to muscular fatigue. Neurological exploration will specify the respiratory, pupil and ocular patterns and motor responses. The depth of the coma is established through scales; a simplification of Jouvet’s scale is proposed. The etiological diagnosis will on occasion require image tests and lumbar puncture (AU)

Total remission of thymus carcinoma after treatment with intravenous immunoglobulin

We report the case of a 42 year-old woman with myasthenia gravis associated with a malignant thymoma. Despite surgery, chemotherapy and radiotherapy, the thymoma showed soft tissues, pleural and mediastinic progression. Unexpectedly, a complete remission of the thymoma was confirmed by FDG-PET after four cycles of immunoglobulins, administered as treatment for a myasthenic crisis. To our knowledge this is the first case report of complete remission of a malignant thymoma with immunoglobulin therapy (AU)

Tratamiento conservador de la trombosis venosa cerebral paucisintomática / Conservative treatment of paucisymptomatic cerebral venous thrombosis

No disponible

Deterioro cognitivo en la esclerosis múltiple / Cognitive deterioration in multiple sclerosis

Entre la variada sintomatología de la esclerosis múltiple, se encuentra la alteración de funciones superiores (déficit cognitivo), que repercute considerablemente en la calidad de vida de los pacientes. Las antiguas descripciones de la enfermedad raramente diferencian la afectación cognitiva de la categoría más general de "síntomas mentales", que engloba también a un amplio rango de trastornos afectivos. Hacia 1960 empiezan a utilizarse los tests neuropsicológicos, y es a partir de los años 70 cuando se logra distinguir claramente entre el deterioro de funciones superiores y los aspectos psicoafectivos en la enfermedad. El patrón del deterioro cognitivo en los pacientes con esclerosis múltiple no es uniforme. En las fases iniciales de la enfermedad es, en general, leve y de comienzo insidioso, aunque la variabilidad interindividual es amplia, dependiendo de las alteraciones anatomopatológicas predominantes en las lesiones y de su número y localización. En los casos más graves, se puede incluir dentro del discutido término de la demencia subcortical, con enlentecimiento intelectual, problemas de atención, alteraciones del razonamiento abstracto, fallos en la resolución de problemas y disfunción de la memoria. Es una complicación casi invariable de las etapas avanzadas de la enfermedad, ya que las lesiones caracterizadas por la pérdida axonal afectan a amplias zonas de sustancia blanca, lo que determina la desaferentización de varias áreas corticales de asociación. No parece existir correlación entre el deterioro cognitivo y las variables de la enfermedad consideradas de modo independiente, como los datos demográficos, el curso clínico, alteraciones del humor, consumo de medicación o fatiga. Aunque evidentemente las formas secundariamente progresivas con mayor duración de la enfermedad y acúmulo de carga lesional son las que presentan mayor deterioro. Las actuales técnicas de neuroimagen han podido demostrar una correlación del deterioro cognitivo con la existencia de aumento del tamaño ventricular, lesiones periventriculares y atrofia del cuerpo calloso. (AU)

Esclerosis múltiple y fatiga / Multiple sclerosis and fatigue

La fatiga es un síntoma frecuente en la esclerosis múltiple, conocido desde las primeras descripciones de la enfermedad, y al que en los últimos años se le viene dedicando un especial interés por la gran influencia que tiene en la calidad de vida de los enfermos. La fatiga de la esclerosis múltiple tiene características clínicas que la diferencian de la fatiga de otras enfermedades sistémicas. A la vez es muy variable entre los pacientes pudiendo distinguirse con claridad entre tres tipos: astenia, fatigabilidad y empeoramiento de síntomas con el ejercicio. Las bases fisiopatológicas no están totalmente establecidas, pero hay datos a favor de que la astenia está relacionada con inmunoactivación y evidencia de la relación de la fatigabilidad con alteraciones de la vía piramidal. Otro punto de interés en el estudio de la fatiga es cómo objetivarla y cuantificarla así como las técnicas neurofisiológicas para su valoración y las escalas de medición más utilizadas. Se exponen también los principales ensayos terapéuticos y la relativa eficacia de la aminopiridina y amantadine para aliviarla. (AU)

Mesa redonda. Calidad de vida y Esclerosis Múltiple

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Parálisis supranuclear de la mirada tras cirugía extracorpórea con hipotermia inducida. A propósito de dos casos / Supranuclear gaze palsy after extracorporeal surgery with induced hypothermia. Report of two cases

Se han descrito secuelas neurológicas en un 5-20 por ciento de pacientes sometidos a cirugía con circulación extracorpórea. Una pequeña parte de éstas corresponden a trastornos de la motilidad ocular. La parálisis supranuclear oculomotora adquirida es un trastorno infrecuente caracterizado por una disfunción de los movimientos oculares sacádicos y de seguimiento con preservación de las respuestas oculovestibulares. Presentamos dos casos de parálisis supranuclear oculomotora adquirida tras cirugía con circulación extracorpórea, en los que se añadió también un peculiar trastorno de la marcha. Presentaron como factores añadidos de riesgo el tiempo de isquemia en el primer caso, y la edad avanzada en el segundo. Los dos pacientes evolucionaron hacia la mejoría parcial del cuadro, persistiendo en ambos casos alteraciones de la motilidad vertical al cabo de un año. El escaso número de descripciones de este cuadro dificulta una valoración pronóstica adecuada. Se postula la existencia de una vulnerabilidad selectiva de ciertos grupos neuronales que los haría más sensibles a la hipoxia mantenida (AU)