Síndrome de Angelman en el adulto / Angelman syndrome in adulthood

Introducción: El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Objetivo: El objetivo de este estudio es describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos. Pacientes y métodos: Se recogen pacientes con SA genéticamente confirmado, y describimos datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Resultados: Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra. Conclusiones: Es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.(AU)

Introduction: Angelman syndrome (AS) is widely described in childhood, but few studies have been conducted in adulthood and most of them report a small number of patients or specific conditions, such as epilepsy or sleep. Aim: The aim of this study is to describe AS in adulthood in our centre, the special needs it requires, and the medical and social support to improve care and to provide a better transition from the paediatric service to units for adults. Patients and methods: We collected patients with genetically confirmed AS, and described demographic, medical and social data by reviewing medical records, telephone interviews with the primary caregiver and three standardised sleep, dependency and quality of life scales. Results: Thirty patients with a median age of 22.7 years were included: 22 were deletions, 27 had a history of epilepsy and 13 were on treatment involving at least two antiepileptic drugs. The most frequent comorbidities after epilepsy were psychiatric symptoms, scoliosis, overweight, constipation and ophthalmological problems. Forty per cent required hospital admissions in adulthood, five were institutionalised and 24 received non-medical therapies. The doctor in charge was the neurologist in most cases, followed by the neuropaediatrician. Conclusions: Studies that examine the natural history beyond childhood are warranted. This is the first Spanish review of adults with AS that covers a broad spectrum of social and medical conditions of these patients.(AU)

[Angelman syndrome in adulthood]. / Síndrome de Angelman en el adulto.

INTRODUCTION: Angelman syndrome (AS) is widely described in childhood, but few studies have been conducted in adulthood and most of them report a small number of patients or specific conditions, such as epilepsy or sleep. AIM: The aim of this study is to describe AS in adulthood in our centre, the special needs it requires, and the medical and social support to improve care and to provide a better transition from the paediatric service to units for adults. PATIENTS AND METHODS: We collected patients with genetically confirmed AS, and described demographic, medical and social data by reviewing medical records, telephone interviews with the primary caregiver and three standardised sleep, dependency and quality of life scales. RESULTS: Thirty patients with a median age of 22.7 years were included: 22 were deletions, 27 had a history of epilepsy and 13 were on treatment involving at least two antiepileptic drugs. The most frequent comorbidities after epilepsy were psychiatric symptoms, scoliosis, overweight, constipation and ophthalmological problems. Forty per cent required hospital admissions in adulthood, five were institutionalised and 24 received non-medical therapies. The doctor in charge was the neurologist in most cases, followed by the neuropaediatrician. CONCLUSIONS: Studies that examine the natural history beyond childhood are warranted. This is the first Spanish review of adults with AS that covers a broad spectrum of social and medical conditions of these patients.

TITLE: Síndrome de Angelman en el adulto.Introducción. El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Objetivo. El objetivo de este estudio es describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos. Pacientes y métodos. Se recogen pacientes con SA genéticamente confirmado, y describimos datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Resultados. Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra. Conclusiones. Es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.

[Descriptive analysis of the electroencephalogram in Angelman syndrome]. / Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de Angelman.

INTRODUCTION: Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder of genetic origin, with important clinical motor, behavioural, communicative and electroencephalographic manifestations, with particular relevance as regards the presence of epileptic seizures. AIMS: To describe the electroencephalographic characteristics (qualitatively and quantitatively) of patients diagnosed with Angelman syndrome and to determine the electroencephalographic profile according to age and genetic alteration. PATIENTS AND METHODS: A retrospective observational study in which the demographic, clinical and electroencephalographic characteristics of 51 patients with Angelman syndrome were analysed. RESULTS: A higher delta power was evident in all brain regions, with a maximum peak in the frontopolar and temporal regions, and a lower power in the alpha and beta frequency range in all regions, with a greater preponderance in younger patients, and a trend that decreases with age. The coherence showed a predominance of delta and theta in the frontopolar region, which was higher for all frequencies in the deletion group, where delta was predominant, especially in the frontopolar region. CONCLUSION: The electroencephalogram could be a useful biomarker as a qualitative and quantitative tool in the investigation of Angelman syndrome and in measuring the response to possible therapies under investigation.

TITLE: Análisis descriptivo del electroencefalograma en el síndrome de Angelman.Introducción. El síndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético, con importantes manifestaciones clínicas motoras, conductuales, comunicativas y electroencefalográficas, con especial relevancia en lo que concierne a la presencia de crisis epilépticas. Objetivos. Describir las características electroencefalográficas (cualitativa y cuantitativamente) de los pacientes con diagnóstico de síndrome de Angelman y determinar el perfil electroencefalográfico según la edad y la alteración genética. Pacientes y métodos. Estudio observacional retrospectivo donde se analizaron las características demográficas, clínicas y electroencefalográficas de 51 pacientes con síndrome de Angelman. Resultados. Se evidenció una mayor potencia delta en todas las regiones cerebrales, con un pico máximo en las regiones frontopolar y temporal, y una menor potencia en el rango de frecuencias alfa y beta en todas las regiones, con mayor preponderancia en los pacientes más jóvenes, con tendencia decreciente con la edad. La coherencia mostró un predominio delta y theta en la región frontopolar, que fue mayor para todas las frecuencias en el grupo de deleción, con predominio delta, especialmente en la región frontopolar. Conclusión. El electroencefalograma podría ser un biomarcador útil como herramienta cualitativa y cuantitativa en la investigación del síndrome de Angelman y en la medición de la respuesta a eventuales terapias en investigación.

Síndrome de Sheldon-Hall. Hallazgos en el periodo Neonatal / Sheldon-Hall syndrome. Findings in the neonatal period

El síndrome de Sheldon-Hall es un cuadro poco frecuente que pertenece al grupo de artrogriposis distales, patologías que presentan contracturas articulares de predominio distal sin una afectación neurológica o muscular primaria. De herencia autosómica dominante, se ha implicado a diversos genes en su etiopatogenia, aunque sólo se ha podido demostrar una alteración genética de base en aproximadamente la mitad de los pacientes afectados. Presentamos un caso de esta rara enfermedad de diagnóstico neonatal en una paciente sin antecedentes familiares, en la que se pudo identificar una variante patogénica de novo en el gen TNNT3. Analizamos también las características fenotípicas de este síndrome, así como el diagnóstico, el manejo y el pronóstico de estos pacientes a largo plazo

Sheldon-Hall syndrome is a rare disease, which belongs to the group of distal arthrogryposis that shows distal joint contractures without primary neurological or muscular involvement. It has an autosomal dominant inheritance pattern, with several genes implicated in its etiopathogeny, although a genetic alteration has been demonstrated only in half of the affected patients. We present a case of this rare disease with neonatal diagnosis in a patient with no family history, in which we could demonstrate a genetic de novo pathogenic variant in TNNT3 gene. We also describe the phenotypic characteristics of this syndrome as well as the diagnosis, management and prognosis of these patients in the long term