Una rareza infradiagnosticada: síndrome de Parsonage-Turner (neuritis braquial aguda) / A rare and seldom diagnosed condition: Parsonage-Turner Syndrome (acute brachial neuritis)

El hombro doloroso es un motivo de consulta frecuente en centros de Atención Primaria y urgencias hospitalarias pediátricas. Establecer un correcto diagnóstico diferencial evitará la iatrogenia sobre el paciente. Presentamos un caso de Síndrome de Parsonage-Turner (también conocido como neuritis braquial aguda) que, aunque es causa infrecuente de hombro doloroso, presenta una clínica muy sugestiva caracterizada por dolor agudo seguido de síntomas neurológicos de instauración tórpida. Como pruebas complementarias (se trata de un diagnóstico de exclusión) son de utilidad el electromiograma y la resonancia magnética. Presenta una evolución favorable con resolución espontánea, aunque está demostrado el beneficio del tratamiento antiinflamatorio y rehabilitador (AU)

The painful shoulder is a common condition for visiting in primary care and hospital emergencies. Establishing a correct differential diagnosis would prevent the iatrogenic patient. Therefore we consider appropriate presenting a case of Parsonage-Turner Syndrome (also known as acute brachial neuritis) which, although it is a rare cause of painful shoulder, it has a very suggestive clinical presentation: acute pain is followed by torpid onset of neurological symptoms. It is an exclusion diagnosis, although electromyogram and magnetic resonance imaging are useful tests. It presents a favourable prognosis with spontaneous resolution although anti-inflammatory treatment and rehabilitation show benefits (AU)

Ictiosis ligada al cromosoma X asociada a epilepsia, hiperactividad, autismo y retraso mental, por microdeleción Xp22.31 / X-chromosome-linked ichthyosis associated to epilepsy, hyperactivity, autism and mental retardation, due to the Xp22.31 microdeletion

La ictiosis ligada al cromosoma X está causada por mutación o deleción del gen STS asociado a la deficiencia dela enzima sulfatasa esteroidea, localizada en la parte distal del brazo corto del cromosoma X (Xp22.3-pter), cerca de la región pseudoautosómica. Dependiendo de su extensión, puede presentarse como una entidad aislada o en combinación con un síndrome de genes contiguos, asociándose a otras enfermedades monogénicas, así como a otros trastornos mentales.Se revisa la bibliografía, destacando la importancia de la región Xp22.3-pter y la mayor incidencia de trastornos neurológicos en varones (trastorno por déficit de atención/hiperactividad, autismo y retraso mental ligado a X). Se discuteel papel e implicación de estos genes en la enfermedad y se propone la posible contribución del gen PNPLA4, originalmente descrito como GS2 y codificante de la fosfolipasa A2 independiente del calcio-eta, involucrada en el metabolismolipoproteico, como una de las causas de autismo. Se ha objetivado mejoría tras el tratamiento con citicolina, a través del papel que este nootropo desempeña en la biosíntesis de fosfolípidos estructurales involucrados en la formación y reparación de la membrana neuronal (AU)

X-chromosome-linked ichthyosis is caused by mutation or deletion of the STS gene associated with a deficiency of the enzyme steroid sulphatase, located in the distal part of the short arm of the X chromosome (Xp22.3-pter), close tothe pseudo-autosomal region. Depending on its size, it can present as an isolated entity or combined with a syndrome caused by neighbouring genes, thus associating itself with other monogenic diseases as well as other mental disorders.The most relevant findings from the literature review are the importance of the Xp22.3-pter region and the higher incidence of neurological disorders among males (attention deficit hyperactivity disorder, autism and X-linked mental retardation). The role and implication of these genes in the disease are discussed and the authors suggest a possiblecontribution of the gene PNPLA4, which was originally described as GS2 and codes for calcium-independent phospholipase A2 beta, involved in lipoprotein metabolism, as one of the causes of autism. Improvements have been observed followingtreatment with citicoline, thanks to the role this nootropic plays in the biosynthesis of structural phospholipids involved inthe formation and repair of the neuronal membrane (AU)