RESUMO
Introducción: la osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo, debido a mutaciones autosómica en los genes que codifican las cadenas 1 y 2 del colágeno. Caso clínico: paciente masculino de once meses de edad, el cual presentó dificultad respiratoria, irritabilidad y taquipnea; y con el uso de músculos accesorios; nació por cesárea con fractura de húmero derecho y ambas tibias, con puntaje APGAR 5 7 10; y diagnóstico presuntivo de acondroplasia. Su peso al nacer fue de 2.670kg y talla de 48 cm. A los cuatro meses de edad, se internó por presentar un episodio de bronconeumonía y diarrea aguda bacteriana. Se confirma del diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III e insuficiencia cardíaca izquierda, grado II. El paciente falleció al año de edad, por insuficiencia respiratoria y falla cardíaca. Discusión: las afecciones de la vía respiratoria en pacientes con OI son comunes, destacándose una anormalidad de la caja torácica y parénquima pulmonar. Además suelen presentar neumonías severas; y patologías cardiogénicas, lo que aumenta la morbimortalidad (que condiciona a una limitación del espacio disponible para la expansión pulmonar, disminuyendo la capacidad de inhalación y exhalación, con pronóstico crítico, y alta probabilidad de fallecimiento.
Assuntos
Fraturas Ósseas , Doenças Genéticas Inatas , Insuficiência Cardíaca , Osteogênese ImperfeitaRESUMO
Introducción: la osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido conectivo, debido a mutaciones autosómica en los genes que codifican las cadenas 1 y 2 del colágeno. Caso clínico: paciente masculino de once meses de edad, el cual presentó dificultad respiratoria, irritabilidad y taquipnea; y con el uso de músculos accesorios; nació por cesárea con fractura de húmero derecho y ambas tibias, con puntaje APGAR 5 û 7 û 10; y diagnóstico presuntivo de acondroplasia. Su peso al nacer fue de 2.670kg y talla de 48 cm. A los cuatro meses de edad, se internó por presentar un episodio de bronconeumonía y diarrea aguda bacteriana. Se confirma del diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III e insuficiencia cardíaca izquierda, grado II. El paciente falleció al año de edad, por insuficiencia respiratoria y falla cardíaca. Discusión: las afecciones de la vía respiratoria en pacientes con OI son comunes, destacándose una anormalidad de la caja torácica y parénquima pulmonar. Además suelen presentar neumonías severas; y patologías cardiogénicas, lo que aumenta la morbimortalidad (que condiciona a una limitación del espacio disponible para la expansión pulmonar, disminuyendo la capacidad de inhalación y exhalación, con pronóstico crítico, y alta probabilidad de fallecimiento.(AU)
