[Perinatal encephalopathy sequelae identified by a neurobehavioral scale in one year old infants]. / Secuelas de encefalopatía perinatal identificadas con una escala de desarrollo neuroconductual.

OBJECTIVE: to identify neurodevelopmental sequelae in one year old infants with perinatal encephalopathy utilizing the neurobehavioral scale named Vanedela. METHODS: a cohort of 75 newborns with perinatal encephalopathy was assessed with a neurobehavioral follow-up scale at age of 1, 4, 8 and 12 months. A distinction was made between functional, structural and combined encephalopathy. Two groups of neurodevelopmental outcome at one year were identified: with or without sequelae. Nonparametric statistics was used. RESULTS: infants with functional encephalopathy had the best scores, followed by those with structural encephalopathy, while infants with a combined encephalopathy had the lowest scores. At one year of age, the group with neurobehavioral sequelae exhibited the lowest scores and retarded growth. At the same age, the group with functional encephalopathy exhibited no neurobehavioral sequelae, and reached better scores and growth. CONCLUSIONS: the neurobehavioral follow-up scale is able to identify the neurodevelopmental sequelae at the age of one year in infants with perinatal encephalopathy. The application of Vanedela in the clinical field requires of little time, its results are trustworthy and very useful for the neurobehavioral follow-up assessment.

[Peroxisomal D-bifunctional enzyme deficiency. A case report]. / Deficencia enzimática D-bifuncional peroxlsomal. Caso clínico.

Newborn was referred with diagnosis of neonatal epilepsy. Medical team could suspect and confirm D-bifunctional peroxisomal enzymatic deficiency diagnosis. It was made by family antecedents, severe neonatal hypotonia, uncontrolled neonatal seizures, craniofacial dysmorphic features, psychomotor retardation, neuronal migration defect and a positive peroxisomal panel. The full study in skin fibroblasts involved enzyme analysis, complementation studies and DNA analysis. The accumulation of very long chain fatty acids, partial deficiency in phytanic acid oxidation, and abnormal morphology of peroxisomes was consistent with a defect in peroxisomal fatty acid oxidation, involving D-bifunctional protein. It is very important to make a diagnosis of this innate error of metabolism in order to give preconceptional genetic counseling, to identify recurrence risk and to perform mutation analysis for the D-bifunctional protein gene, and to offer the prenatal diagnosis.

Retardo en el crecimiento intrauterino y morbilidad neonatal / Intrauterine growth retardation and neonatal morbility

Objetivo. Analizar la morbilidad neonatal en función a la presencia y tipo de retardo en el crecimiento intrauterino (RCIU). Material y método. Se trata de un estudio de casos y controles anidado en una cohorte. Los casos fueron divididos en simétrico (n=35) y asimétricos (n=42) de acuerdo a su índice ponderal, los controles fueron eutróficos pareados por edad gestacional y Apgar (n=77) que egresaron de la unidad de cuidados intensivos e intermedios. Se consideró como RECIU a todo recién nacidos cuyo peso fuera menor a la percentila 10 del esperado para edad gestacional. Resultados. La patología fue más frecuente en los niños hipotróficos, sin dejar de estar presente en los eutróficos. Los riesgos de desarrollar alteración fueron más frecuentes en los recién nacidos simétricos. En comparación con los controles, los asimétricos tuvieron un mayor riesgo de desarrollar poliglobulina (RM 11.5 IC 4.43 a 29.84) e hipotermia (RM 23.73 IC 2.91 - 19.3O), mientras que para los simétricos los riesgos fueron para poliglobulina (RM 3.95 IC 1.42 - 10.98), apnea (RM 8.62 IC 2.99 - 24.82), hipocalcemia (RM 3.45 IC 1.22 - 9.73) e hipotermia (RM 26.30 IC 3.17 - 217.74). En ambos casos la estancia hospitalaria prolongada fue una condición frecuente y significativa

Participación de los padres en el desarrollo neurológico de neonatos enfermos / Parental participation in the infantile neurodevelopmental

Introducción. Evaluar el efecto de la participación de los padres en el desarrollo neurológico del recién nacido, enfermo, durante el primer año de vida. Material y métodos. Estudio piloto en 33 neonatos enfermos. Sus padres recibieron un programa educativo de neurodesarrollo y su participación se evaluó en buena, regular y mala. Los neonatos fueron evaluados periódicamente durante el primer año de vida. El desarrollo neurológico se clasificó en normal, retraso motor leve o moderado y retraso motor severo. Resultados. Veinticinco neonatos concluyeron el seguimiento: 68 por ciento tuvo desarrollo normal, 20 por ciento presentó retraso motor leve/moderado y 12 por ciento retraso motor severo. Conclusiones. El neurodesarrollo infantil es favorecido por la interacción de los padres y el equipo multidisciplinario de neurodesarrollo. No pudimos apreciar cambios en el desarrollo neurológico por el corto seguimiento y lo pequeño de la muestra. Es necesario evaluar la maduración neurológica del niño en etapas más tardías con un seguimiento periódico y más prolongado.

Efecto de un programa educativo de neurodesarrollo neonatal en los padres y el equipo de salud / The effect of a neonatal infantile neurodevelopment educational program in parents and health care workers

Objetivo. Evaluar el efecto de un programa educativo de neurodesarrollo neonatal e infantil en los padres y el equipo de salud. Material y métodos. Se evaluó a 33 parejas de padres de neonatos que ingresaron a hospitalización, y a 33 enfermeras y médicos del mismo servicio. Ambos grupos recibieron el programa educativo, modular, impartidos por nueve diferentes especialistas. Se les evaluó en las tres esferas del conocimiento: cognoscitivo, psicomotor y afectivo, y se consideró a las 33 parejas y los 33 profesionales de la salud como sus propios controles. En el equipo de salud sólo se realizó evaluación de las esferas psicomotora y afectiva. Resultados. La diferencia estadística entre la evaluación promedio inicial y final del grupo de padres, fue altamente significativa en la tres esferas del conocimiento (p<0.01). En cambio, en el equipo de salud no existió diferencia estadística significativa entre la evaluación promedio inicial y final de las esferas psicomotoras y afectiva (p<0.05). Conclusiones. Es importante mantener programas educativos permanentes dirigidos a los padres sobre el neurodesarrollo neonatal e infantil para lograr su mayor participación. Por otro lado, el equipo de salud debería tomar cursos de neurodesarrollo neonatal e infantil, como parte de su responsabilidad profesional y ética.

Tamiz neonatal en América Latina: problemas y propuestas derivadas de la práctica clínica / Neonatal screening in Latin America: problems and proposals derived from clinical practice

Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién nacidos portadores de alguna patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se manifieste y previene, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte. Se considera conveniente establecer un programa nacional de tamiz neonatal e infantil en México y en Latinoamérica, para hipotiroidismo congénito y evaluar la posibilidad de incluir a la hiperplasia adrenal congénita la toxoplasmosis congénita y el neuroblastoma mediante estudios piloto, que consideren un estricto control de calidad, sistemático y automatizado. El costo/beneficio del tamiz neonatal es positivo a la sociedad y evita el daño cerebral permanente, y/o la muerte de los niños