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1.
Medicina (B Aires) ; 82 Suppl 3: 71-75, 2022 Aug 30.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-36054862

RESUMO

Tuberous sclerosis complex is an autosomal dominant genetic multisystemic disorder caused primarily by mutations in one of the two tumor suppressor genes TSC1 or TSC2, resulting in increased activation of the mTOR pathway. Regarding clinical manifestations, a wide range of phenotypic variability exists, with symptoms constellations that may differ in affected organs (brain, skin, heart, eyes, kidneys, lungs), age of presentation and severity, but usually with great impact in biopsychosocial aspects of health and in quality of life. Main clinical neurological features are epilepsy (frequently, antiepileptic drug-resistant epilepsy), neuropsychiatric disorders, and subependymal giant cell astrocytomas. Recently, many therapeutic strategies have developed, including preventive treatment of epilepsy, new options for treatment of epilepsy as cannabidiol, mTOR inhibitors, ketogenic diet, and a more precise epilepsy surgery. Subependymal giant cell astrocytomas may require surgical procedures or mTOR inhibitors treatment. mTOR inhibitors may also be useful for other comorbidities. To improve quality of life of patients with tuberous sclerosis complex, it is essential to be able to deliver an integrated approach by specialized multidisciplinary teams, coordinated with primary care physicians and health professionals, that include access to treatments, attention of psychosocial aspects, and an adequate health care transition from pediatric to adult care.


El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético autosómico dominante multisistémico, causado primariamente por mutaciones en uno de los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2, que generan una sobre-activación de la vía mTOR. En relación a las manifestaciones clínicas, existe una gran variabilidad fenotípica, con constelaciones de síntomas que pueden diferir tanto en los órganos afectados (encéfalo, piel, corazón, ojos, riñones, pulmones), como en la edad de presentación y la gravedad, pero que generalmente impactan fuertemente en los aspectos biopsicosociales y en la calidad de vida. Las principales manifestaciones clínicas neurológicas incluyen la epilepsia (con frecuencia, fármaco-resistente), los trastornos neuropsiquiátricos y los síntomas relacionados a los astrocitomas de células gigantes. En los últimos años han surgido nuevos abordajes terapéuticos, incluyendo el tratamiento preventivo de la epilepsia, nuevas opciones de tratamiento para la epilepsia como el uso de cannabidiol, de inhibidores de mTOR, la terapia cetogénica y cirugía de epilepsia. Los astrocitomas de células gigantes pueden requerir tratamientos quirúrgicos o con inhibidores de mTOR. Estos últimos también pueden utilizarse para el tratamiento de otras comorbilidades. Para mejorar la calidad de atención de los pacientes con esclerosis tuberosa, el desafío es poder brindar un abordaje integral por equipos interdisciplinarios especializados, en coordinación con sus médicos de cabecera y los equipos de salud del primer nivel de atención, que incluya el acceso a los tratamientos, la atención de los aspectos psicosociales, y una adecuada transición desde la atención pediátrica a la de adultos.


Assuntos
Astrocitoma , Epilepsia , Transição para Assistência do Adulto , Esclerose Tuberosa , Adulto , Astrocitoma/tratamento farmacológico , Astrocitoma/genética , Astrocitoma/cirurgia , Criança , Epilepsia/tratamento farmacológico , Humanos , Qualidade de Vida , Esclerose Tuberosa/diagnóstico , Esclerose Tuberosa/genética , Esclerose Tuberosa/terapia
2.
Rev. méd. Urug ; 37(2): e202, 2021. tab
Artigo em Espanhol | LILACS, BNUY | ID: biblio-1280503

RESUMO

Resumen: Introducción: la hipovitaminosis D se encuentra ampliamente extendida a nivel mundial, con consecuencias clínicas a nivel óseo y extraóseo. Entre los factores que la causan se encuentran los antiepilépticos (AE). En Uruguay no se conoce su prevalencia en niños ni en pacientes que reciben AE. Objetivos: conocer la prevalencia de hipovitaminosis D de niños y adultos en un prestador de salud y compararla con la prevalencia en pacientes bajo tratamiento con AE. Método: estudio descriptivo, transversal, realizado entre marzo y diciembre de 2017. Las variables analizadas fueron: niveles de vitamina D, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina y parathormona intacta. Se consideró insuficiencia de vitamina D niveles menores de 30 ng/ml y déficit niveles menores de 20 ng/ml. Resultados: se incluyeron 113 pacientes, 60 niños y 53 adultos. La prevalencia global de insuficiencia de vitamina D fue de 89% y déficit de 60%. En niños expuestos a AE, la media de vitamina D fue 17,5 ng/ml, y en niños no expuestos 19,6 ng/ml. En adultos la media de vitamina D fue de 18,1 en expuestos a AE y 16,9 en no expuestos. La diferencia de medias no fue estadísticamente significativa en niños ni en adultos. Se observaron niveles de calcemia significativamente descendidos en niños y adultos con AE. Conclusiones: la insuficiencia de vitamina D fue cercana a 90% y el déficit superó el 50%. No se encontraron diferencias significativas entre grupos en hipovitaminosis D, pero se observaron niveles de calcemia reducidos en los expuestos a AE. Es necesario continuar analizando los factores que la causan y sus consecuencias clínicas.


Summary: Introduction: hypovitaminosis D is a highly spread condition worldwide, with clinical consequences that affect bone directly, among other manifestations. Antiepileptic drugs are among factors that cause this deficiency. In Uruguay, there is no information about hypovitaminosis D in children or patients who receive antiepileptic drugs. Objectives: to learn about the prevalence of hypovitaminosis D in children and adults in a health institution and to compare it with the prevalence in patients receiving antiepileptic drugs. Method: descriptive, transversal study conducted from March through December, 2017. The following variables were analysed: vitamin D, calcium, phosphorous, alkaline phosphatase and intact parathyroid hormone. Vitamin D insufficiency was defined as vitamin D levels of less than 30 ng per mL and deficiency as D levels of less than 20 ng per mL. Results: 113 patients were included in the study, 60 of which were children and 53 adults. Global prevalence of vitamin D insufficiency was 89% and deficiency was 60%. In children taking antiepileptic drugs, the average vitamin D value was 17.5 ng/ml and it was 19.6 ng/ml for those not exposed to those drugs. In adults, the average vitamin D value was 18.1 in the population taking antiepileptic drugs and 16.9 in patients not taking that medication. The difference between average values was not statistically significant in children or adults. Calcemia levels observed were significantly lower in both children and adults taking antiepileptic drugs. Conclusions: vitamin D insufficiency was close to 90% and deficiency was over 50%. No significant differences were found between hypovitaminosis D groups, although reduced calcemia was observed in patients exposed to antiepileptic drugs. Further studies are necessary to analyse factors that cause this condition and its clinical consequences.


Resumo: Introdução: a hipovitaminose D está amplamente difundida em todo o mundo, com consequências clínicas a nível ósseo e extraósseo. Entre os fatores que a causam estão os medicamentos antiepilépticos (AE). No Uruguai, sua prevalência em crianças ou em pacientes adultos recebendo AE não é conhecida. Objetivos: conhecer a prevalência de hipovitaminose D em crianças e adultos em um prestador de serviços de saúde e compará-la com a prevalência em pacientes em tratamento com AE. Método: estudo transversal descritivo realizado entre março e dezembro de 2017. As variáveis analisadas foram: níveis de vitamina D, cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormona intacta. Níveis menores que 30 ng / ml e níveis de déficit menores que 20 ng / ml foram considerados como insuficiência de vitamina D. Resultados: foram incluídos 113 pacientes, 60 crianças e 53 adultos. A prevalência global de insuficiência de vitamina D foi de 89% e déficit de 60%. Em crianças expostas à AE, a média de vitamina D foi de 17,5 ng / ml e em crianças não expostas de 19,6 ng / ml. Em adultos, a média de vitamina D foi de 18,1 nos expostos ao AE e de 16,9 nos não expostos. A diferença nas médias não foi estatisticamente significativa nas crianças nem nos adultos. Níveis de cálcio significativamente diminuídos foram observados em crianças e adultos com EA. Conclusões: a insuficiência de vitamina D foi próxima a 90% e o déficit ultrapassou 50%. Não foram encontradas diferenças significativas entre os grupos na hipovitaminose D, mas níveis reduzidos de cálcio foram observados naqueles expostos a EA. É necessário continuar analisando os fatores que o causam e suas consequências clínicas.


Assuntos
Deficiência de Vitamina D , Hipocalcemia , Anticonvulsivantes/efeitos adversos
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