RESUMO
Extrarenal rhabdoid tumor is a rare malignancy of infants and children, typically presenting in the soft tissue of deep, axial locations. We describe a rare dermal presentation of congenital extrarenal rhabdoid tumor in the left paraspinal region of a 6-month-old girl with germline deletion of chromosome 22q11.21q11.23. This case demonstrates that like other rhabdoid tumors, the SMARCB1 gene is also responsible for cutaneous extrarenal rhabdoid tumor oncogenesis.
Assuntos
Proteínas Cromossômicas não Histona/fisiologia , Proteínas de Ligação a DNA/fisiologia , Síndrome de DiGeorge/fisiopatologia , Tumor Rabdoide/congênito , Tumor Rabdoide/fisiopatologia , Neoplasias Cutâneas/congênito , Neoplasias Cutâneas/fisiopatologia , Fatores de Transcrição/fisiologia , Biópsia , Proteínas Cromossômicas não Histona/genética , Cromossomos Humanos Par 22/genética , Terapia Combinada , Comorbidade , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Síndrome de DiGeorge/epidemiologia , Tratamento Farmacológico , Feminino , Mutação em Linhagem Germinativa/genética , Humanos , Lactente , Radioterapia , Tumor Rabdoide/epidemiologia , Proteína SMARCB1 , Pele/patologia , Neoplasias Cutâneas/epidemiologia , Fatores de Transcrição/genética , Resultado do TratamentoRESUMO
A 50-year-old woman underwent facial massage. After 13 days, she experienced left retro-orbital pain, ptosis, and miosis. Magnetic resonance imaging (MRI) showed stenotic dissection of bilateral cervical internal carotid and vertebral arteries. The intracranial vasculature was intact. She was treated conservatively with long-term oral anticoagulation and remains asymptomatic 18 months later.
