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1.
Rev Med Interne ; 33(2): 99-102, 2012 Feb.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-22217922

RESUMO

INTRODUCTION: The MYH9 syndrome is a group of rare autosomal dominant platelet disorders associating in most of the cases a macrothrombocytopenia and characteristic leukocyte inclusions. Clinical features may include renal, visual, or hearing impairment. The bleeding tendency is usually moderate. CASE REPORT: We report a 28-year-old-man, with an auto-immune haemolytic anaemia associated with a MYH9 syndrome. CONCLUSION: To our knowledge, this is the first report of such an association.


Assuntos
Anemia Hemolítica Autoimune/genética , Proteínas Motores Moleculares/sangue , Proteínas Motores Moleculares/genética , Cadeias Pesadas de Miosina/sangue , Cadeias Pesadas de Miosina/genética , Adulto , Anemia Hemolítica Autoimune/sangue , Biomarcadores/sangue , Cromossomos Humanos Par 22/genética , Éxons , Regulação da Expressão Gênica , Humanos , Masculino , Mutação , Síndrome
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