Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Mais filtros










Base de dados
Intervalo de ano de publicação
1.
J Coll Physicians Surg Pak ; 13(8): 463-4, 2003 Aug.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-12921687

RESUMO

This report describes Pendred's syndrome in three siblings of a consanguineous marriage, belonging to Rahim YarKhan. The children presented with deafmutism and goiters. The investigations included scintigram, perchlorate discharge test and audiometery. The perchlorate discharge was positive in index case. Bilateral sensorineural hearing defect was detected on Pure Tone Average (PTA) audiometry. Meticulous clinical and laboratory evaluation is mandatory for the detection of rare disorders like Pendred's syndrome.


Assuntos
Surdez/genética , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/terapia , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Doenças da Glândula Tireoide/genética , Criança , Consanguinidade , Surdez/diagnóstico , Surdez/terapia , Doenças Genéticas Inatas/complicações , Doenças Genéticas Inatas/genética , Bócio , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/terapia , Humanos , Iodetos/metabolismo , Masculino , Doenças da Glândula Tireoide/diagnóstico , Doenças da Glândula Tireoide/terapia
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA
...