Noninvasive determination of fetal rh blood group, D antigen status by cell-free DNA analysis in maternal plasma: experience in a Brazilian population.

We evaluated the diagnostic accuracy of Rh blood group, D antigen (RHD) fetal genotyping, using real-time polymerase chain reaction in maternal blood samples, in a racially mixed population. We performed a prospective study conducted between January 2006 and December 2007, analyzing fetal RHD genotype in the plasma of 102 D- pregnant women by real-time polymerase chain reaction, targeting exons 7 and 10 of the RHD gene. Genotype results were compared with cord blood phenotype obtained after delivery or before the first intrauterine transfusion when necessary. Most of the participants (75.5%) were under 28 weeks of pregnancy, and 87.5% had at least one relative of black ancestry. By combining amplification of two exons, the accuracy of genotyping was 98%, sensitivity was 100%, and specificity was 92%. The positive likelihood ratio was 12.5, and the negative likelihood ratio was 0. The two false-positive cases were confirmed to be pseudogene RHD by real-time polymerase chain reaction. There were no differences between the patients with positive or negative Coombs test ( P = 0.479). Determination of fetal RHD status in maternal peripheral blood was highly sensitive in this racially mixed population and was not influenced by the presence of antierythrocyte antibodies.

Rh alloimmunization: Doppler or amniotic fluid analysis in the prediction of fetal anemia?

OBJECTIVE: Compare the results of amniocentesis and those of middle cerebral artery peak systolic velocity to detect anemic fetuses in Rh alloimmunized pregnancies. METHOD: Descriptive observational study involving 99 consecutive Rh-negative pregnancies: 74 alloimmunized patients submitted to amniotic fluid spectrophotometry (group 1) and 25 alloimmunized cases managed with Doppler ultrasonography (group 2). Variables analyzed were the following: need for neonatal transfusion and neonatal hematocrit. RESULT: Neonatal hematocrit was significantly lower and the need for neonatal transfusion was significantly higher in cases managed with spectrophotometry compared to those managed with Doppler. CONCLUSION: Infants managed with Doppler velocimetry had higher hematocrit and less need for neonatal transfusion, suggesting that this non-invasive method of monitoring fetal anemia may best preserve the neonate.

Perinatal mortality in Rh alloimmunized patients.

OBJECTIVE: Evaluate and compare the perinatal mortality of Rh-negative pregnancies managed at São Paulo Federal University during a 9-year period, using either amniocentesis or middle cerebral artery peak systolic velocity. METHOD: Descriptive observational study involving 291 consecutive Rh-negative pregnancies managed between January 1995 and January 2004. The perinatal mortality of 99 alloimmunized patients was compared with 192 Rh-negative unimmunized patients (control group). The perinatal mortality of patients managed with amniocenteses was compared to those managed with Doppler studies. RESULTS: There were 74 patients managed with amniocenteses and 25 managed with Doppler studies. Perinatal mortality was significantly higher in the 99 Rh-negative isoimmunized patients than in the 192 unimmunized patients (12.1% versus 1%, p=0.0001) and did not differ according to the management protocol used (amniocentesis 13.5% versus cerebral Doppler 8.0%, p=0.725). Mean gestational age and mean weight at birth in pregnancies managed with amniocenteses (35.7 weeks and 2586 g) did not differ significantly from those managed with Doppler (36.3 weeks and 2647 g). CONCLUSIONS: Perinatal mortality in Rh-negative alloimmunized patients remains high and does not differ whether pregnancies are managed through amniocentesis or cerebral Doppler evaluation.

Alteracões ultra-sonográficas na gravidez Rh negativo sensibilizada avaliada pela espectrofotometria do líquido amniótico e pela dopplervelocimetria da artéria cerebral média / Ultrasound findings in Rh-alloimmunized pregnancies assessed by spectrophotometric analysis of amniotic fluid and Doppler velocimetry of fetal middle cerebral artery

OBJETIVO: Avaliar e confrontar a presenca de alteracões ultra-sonográficas nas gestacões Rh negativo sensibilizadas, quando a anemia fetal foi determinada ou pela espectrofotometria do líquido amniótico, ou pela dopplervelocimetria da artéria cerebral média. MATERIAIS E MÉTODOS: Observacional descritivo com grupo de comparacão. Nosso grupo de estudo foi constituído por 99 pacientes, avaliadas no período de janeiro de 1995 a janeiro de 2004. Foram analisados e comparados dois grupos: 74 gestantes sensibilizadas pelo fator Rh cuja anemia fetal foi acompanhada pela espectrofotometria (grupo SE) e 25 gestantes sensibilizadas pelo fator Rh cuja anemia fetal foi acompanhada pela dopplervelocimetria (grupo SD). Avaliamos a presenca ou não de alteracões ultra-sonográficas no acompanhamento pré-natal e confrontamos os dois grupos de estudo. RESULTADOS: No grupo cuja anemia fetal foi acompanhada através da espectrofotometria (grupo SE), apuramos modificacões placentárias, principalmente o aumento da espessura e sua alteracão textural, mais assiduamente que as encontradicas no grupo de gestantes sensibilizadas, em que a anemia foi determinada através da dopplervelocimetria (grupo SD) (64 por cento X 32 por cento, p = 6,294). CONCLUSAO: As alteracões ultra-sonográficas foram detectadas em dobro quando a anemia foi avaliada pela espectrofotometria em comparacão com o grupo seguido pela dopplervelocimetria.

Avaliação do desfecho dos conceptos com risco aumentado de ocorrência de anomalias cromossômicas calculado pela medida da translucência nucal / Outcome of fetuses with increased risk of chromosomal anomalies, based on nuchal translucency measurement

OBJETIVO: avaliar o desfecho dos fetos que apresentam risco de anomalia cromossômica superior a 1:300, calculado pela medida da translucência nucal, por meio do programa da Fetal Medicine Foundation. MÉTODOS: nas gestações únicas com risco para aneuploidia fetal superior a 1:300 foram avaliadas variáveis como: cariótipo fetal, abortamento espontâneo e provocado, prematuridade, óbito fetal, óbito neonatal, malformações estruturais e recém-nascidos normais. Usamos o teste exato de Fisher para fazer comparações de diferenças de proporções entre grupos. RESULTADOS: foram observadas 193 (3,6 por cento) gestações únicas com risco de aneuploidia fetal acima de 1:300. Somente 165 gestações preencheram os critérios. Destas, apenas 32,1 por cento foram submetidas a estudo do cariótipo fetal, com 8,5 por cento de anomalias cromossômicas (85,7 por cento de trissomia do cromossomo 21). Foram os seguintes os desfechos das gestações: 4,2 por cento de abortos espontâneos, 4,2 por cento de abortos induzidos, 4,8 por cento de prematuridade, 1,8 por cento de óbito neonatal, 1,8 por cento de óbito fetal e 4,2 por cento de malformações estruturais (85,7 por cento de malformações cardíacas). Aproximadamente 85,0 por cento dos casos eram recém-nascidos normais. Pacientes com cariótipo anormal tiveram significativamente mais abortos induzidos (p<0,001) e mais malformações (p<0,001) que pacientes com cariótipo normal. Nenhum diagnóstico de doença gênica ou perda gestacional relacionada aos procedimentos invasivos foi detectado. Nos fetos com diagnostico no pré-natal de aneuploidia, a gestação foi interrompida em 66,7 por cento. CONCLUSÕES: a translucência nucal mantém seu papel no rastreamento das cromossomopatias, especialmente nas gestantes de baixo risco. Porém, o aconselhamento das gestantes com risco elevado deve ser prudente, uma vez que, apesar de estes casos apresentarem pior prognóstico fetal, a maioria apresenta desfecho favorável da gestação.