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1.
Helv Paediatr Acta ; 41(4): 339-51, 1986 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-3793511

RESUMO

In this report three female patients with Melnick-Needles syndrome are described. This skeletal dysplasia is characterized by a peculiar craniofacial dysmorphism and hoarseness of the voice, which allow early clinical suspicion. The variability in clinical and radiological findings and the differences in prognosis indicate that this syndrome probably covers at the present time a heterogeneous group of different conditions.


Assuntos
Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Radiografia , Crânio/diagnóstico por imagem , Síndrome
2.
Eur J Pediatr ; 141(1): 56-8, 1983 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-6357801

RESUMO

Infantile cortical hyperostosis occurred in three generations of a family affecting eight different members. As confirmed in this family, Caffey disease is an autosomal dominant disorder of unknown etiology, with incomplete penetrance and variable expression.


Assuntos
Hiperostose Cortical Congênita/genética , Feminino , Humanos , Hiperostose Cortical Congênita/diagnóstico por imagem , Lactente , Linhagem , Radiografia
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