RESUMO
The most common form of hereditary CRC is hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), several mutator genes have been identified in this syndrome. The molecular genetic discoveries are providing news insights into the pathogenesis of CRC. The CRC in Lynch syndrome shows microsatellite instability and it also shows a special histology now referred to as an undifferentiated medullary or solid cribriform carcinoma. This histology is uncommon in various populations. In addition CRC in HNPCC shows an excess of mucoid features as well as peritumoral lymphocyte infiltration and Crohn-like reaction. It is very important to make a diagnosis based on the natural history features of a particular cancer syndrome in combination with a well orchestrated family history. We report the case of a 44 year old man with colon cancer and adenomatous polyps, without family history of adenomatous polyps but with familial antecedent of colon cancer in his father, with a suspicion of Lynch syndrome.
Assuntos
Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Adulto , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/patologia , Humanos , MasculinoRESUMO
El CCRHNP es la forma más común de cáncer hereditario y representa aproximadamente el 15 % de todos los cánceres colorectales. En este artículo se destaca, a partir de un caso probable de presentación atípica, la importancia de los antecedentes familiares, la histología típica del tumor, la reacción inflamatoria peritumoral simil enfermedad de Crohn, la investigación de la inestabilidad microsatelital, el defecto genético de los genes MMR y la recomendación de um screening apropiado para el estudio de estos pacientes. Finalmente se destaca la posibilidad de lograr mayor difusión a nivel nacional sobre los centros donde se pueda realizar los estudios genéticos que permitan detectar portadores de esta enfermedad: asimismo al formación de grupos de estudio nos van a permitir obtener estadísticas propias, proyectar trabajos conjuntos y elaborar campañas de prevención.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/patologia , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/patologiaRESUMO
El CCRHNP es la forma más común de cáncer hereditario y representa aproximadamente el 15 % de todos los cánceres colorectales. En este artículo se destaca, a partir de un caso probable de presentación atípica, la importancia de los antecedentes familiares, la histología típica del tumor, la reacción inflamatoria peritumoral simil enfermedad de Crohn, la investigación de la inestabilidad microsatelital, el defecto genético de los genes MMR y la recomendación de um screening apropiado para el estudio de estos pacientes. Finalmente se destaca la posibilidad de lograr mayor difusión a nivel nacional sobre los centros donde se pueda realizar los estudios genéticos que permitan detectar portadores de esta enfermedad: asimismo al formación de grupos de estudio nos van a permitir obtener estadísticas propias, proyectar trabajos conjuntos y elaborar campañas de prevención. (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/genética , Polipose Adenomatosa do Colo/genética , Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose/patologia , Polipose Adenomatosa do Colo/patologiaRESUMO
The most common form of hereditary CRC is hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC), several mutator genes have been identified in this syndrome. The molecular genetic discoveries are providing news insights into the pathogenesis of CRC. The CRC in Lynch syndrome shows microsatellite instability and it also shows a special histology now referred to as an undifferentiated medullary or solid cribriform carcinoma. This histology is uncommon in various populations. In addition CRC in HNPCC shows an excess of mucoid features as well as peritumoral lymphocyte infiltration and Crohn-like reaction. It is very important to make a diagnosis based on the natural history features of a particular cancer syndrome in combination with a well orchestrated family history. We report the case of a 44 year old man with colon cancer and adenomatous polyps, without family history of adenomatous polyps but with familial antecedent of colon cancer in his father, with a suspicion of Lynch syndrome.
