RESUMO
Se presentan los resultados más relevantes del estudio psicosocial, pedagógico y clínico genético de las personas con discapacidades en la República de Nicaragua, realizado por la Brigada Todos con Voz entre octubre de 2009 y octubre de 2010, en el que se encontró una frecuencia de discapacitados en el país de 2,43 por cada 100 habitantes, siendo la frecuencia de discapacidad intelectual de 0,63 por cada 100 habitantes, para un 25,92(percent), la cual se originó a partir de un evento perinatal en el 39,91(percent) de las personas con discapacidad intelectual estudiadas; le siguieron las causas prenatales en el 36,73(percent) y las postnatales en el 20,33(percent). Presentaron otras discapacidades el 74,08(percent) de las personas estudiadas, para una tasa de 1,8 por cada 100 habitantes. De éstas el 36,9(percent) presentaron discapacidad físico-motora, el 17,15(percent) discapacidad visual y el 13,66(percent), discapacidad auditiva. Se logró evidenciar el impacto psicosocial de las discapacidades y se brindaron elementos y estrategias para su manejo y prevención con un enfoque comunitario de las acciones en ese país (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Estudos de Casos e Controles , Deficiência Intelectual , Nicarágua , Aconselhamento Genético , GenéticaRESUMO
Se realizó un estudio descriptivo, de corte trasversal en la comunidad de Guasasa del consejo popular Playa Girón, de la Ciénaga de Zapata, provincia Matanzas con el objetivo de caracterizar la consanguinidad en esta comunidad. Se determinó la frecuencia de defectos congénitos y discapacidades en la descendencia de cada tipo de matrimonio consanguíneo. Se estableció la frecuencia de los matrimonios consanguíneos en la localidad y se calculó el coeficiente de endogamia. Se identificaron 18 matrimonios consanguíneos con 66 descendientes. El retraso mental ligero estuvo presente en el 21,2 por ciento de los descendientes de los matrimonios consanguíneos, los casos se detectaron en todos los tipos de matrimonios, excepto medio primos/hermanos. El coeficiente de endogamia en la comunidad fue de 0,0033 y la frecuencia de matrimonios consanguíneos de 10,5 por ciento. Este estudio sienta las bases para establecer una estrategia de educación y promoción de salud a nivel comunitario dirigida a disminuir la frecuencia de retraso mental y otras enfermedades genéticas en la población estudiada(AU)
A descriptive, transversal cut study was carried out in the Guasasa community belonging to the Playa Girón popular council of the Ciénaga de Zapata, Matanzas province, with the goal of characterizing consanguinity in this community. The frequency of congenital defects and disabilities in the offspring of each type of consanguine marriage was determined. The frequency of consanguine marriages in the community and the endogamy coefficient were calculated. Eighteen consanguineous marriages having 66 offspring were identified. A light mental retardation was present in 21,2 percent of the offspring from these consanguineous marriages, with cases detected in all types of marriages except in the case of first cousins once removed. The endogamy coefficient in the community was 0,0033 and the frequency of consanguineous marriages turned out to be 10,5 percent. This study establishes the bases for implementing a community-level strategy for education and health promotion with the aim of decreasing mental retardation and other genetic origin diseases in the studied population(AU)
Assuntos
Consanguinidade , Deficiência Intelectual/genética , Anormalidades Congênitas/genéticaRESUMO
La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los tipos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos(AU)
Assuntos
INFORME DE CASO , Humanos , /diagnóstico , Heterogeneidade Genética , Registros de Doenças , Técnicas e Procedimentos DiagnósticosRESUMO
La paraparesia espástica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X. Clínicamente se describen las denominadas formas puras y las formas complicadas. Se han descubierto 4 loci al nivel cromosómico asociados a los tipos autosómicos dominantes: el SPG 3 (en el cromosoma 14q), el SPG 4 (en el cromosoma 2p), el SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q. Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13. Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23). En los últimos años se han obtenido los productos génicos de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolípida de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejina). Actualmente se investiga el papel relativo de estos productos génicos en la patogénesis de estos trastornos. Se incluyen en la revisión otros elementos de valor diagnóstico, además de los aspectos clínicos y genéticos
