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Stem Cell Res ; 38: 101462, 2019 07.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31103941

RESUMO

We have generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line KCLi002-A (iOP107) from a female donor, heterozygous for the loss-of-function mutation p.R2447X in the filaggrin gene (FLG). Epidermal keratinocytes were reprogrammed using non-integrating Sendai virus vectors. The entire process of derivation and expansion of iPSCs were performed under xeno-free culture conditions. Characterization of KCLi002-A line included molecular karyotyping, mutation screening using restriction enzyme digestion Sanger sequencing and next generation sequencing (NGS), whereas pluripotency and differentiation potential were confirmed by expression of associated markers in vitro and in vivo teratoma assay.


Assuntos
Heterozigoto , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas , Mutação com Perda de Função , Mutação de Sentido Incorreto , Proteínas S100 , Substituição de Aminoácidos , Linhagem Celular , Feminino , Proteínas Filagrinas , Humanos , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/citologia , Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo , Proteínas S100/genética , Proteínas S100/metabolismo
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