Niños adoptados: experiencia en la consulta de neuropediatría / Adopted children: experience in neuropaediatric clinic

Introducción: España es el primer país de Europa en número de adopciones internacionales. Los niños adoptados podrían tener mayor riesgo de presentar una patología neurológica. Objetivo: Describir la serie de pacientes adoptados atendidos en la consulta de neuropediatría durante un periodo de 22 años, determinar las patologías neurológicas más prevalentes y analizar los posibles factores de riesgo. Pacientes y métodos: Niños adoptados atendidos desde mayo de 1990 hasta mayo de 2012 (n= 226), divididos en dos grupos: adoptados nacionales (AN= 59) y adoptados internacionales (AI= 167). El grupo AI fue subdividido en cuatro áreas de procedencia: Europa del Este (AI-E), Latinoamérica (AI-L), países orientales (AI-O) e India (AI-I). Resultados: Se desconoce la mayoría de antecedentes previos a la adopción, entre los cuales los más frecuentes son el consumo materno de alcohol durante la gestación (9,3%), los malos tratos (3,5%) y el abandono (3,5%). La edad media de adopción en AI (2,71 años) fue significativamente mayor que en AN, sin diferencias en la edad media de la primera visita. Fueron remitidos desde atención primaria el 51,3% de los casos. Los motivos de consulta principales fueron el retraso psicomotor (20,8%) y los problemas escolares (12,4%). Las patologías neurológicas más prevalentes fueron los problemas de atención (30,5%, significativamente más frecuentes en los grupos AI y AI-E), la discapacidad intelectual (18,6%) y el retraso psicomotor (7,5%). El síndrome alcohólico fetal (18,1%) es prácticamente exclusivo del subgrupo AI-E. Discusión: El país de origen puede influir en el tipo de patología neurológica de los niños adoptados. Ciertos factores, como la edad de adopción, los antecedentes familiares o la estancia en orfanatos, marcan las posibilidades de desarrollo del niño (AU)

Introduction: Spain is the first country in Europe by number of international adoptions. Adopted children may be at increased risk for neurological disease. Objective: Describe the number of patients seen in consultation adopted neuropediatric for a period of 22 years, to determine the most prevalent neurological pathologies and analyze potential risk factors. Patients and methods: Children with a history of adoption attended May-1990 to May-2012 (n= 226) divided into two groups: national adopted (AN= 59) and international (AI= 167). The AI group was subdivided into four areas of origin: Eastern Europe (AI-E), Latin America (AI-L), Eastern Countries (AI-O) and India (AI-I). Results: Most pre-adoption history is unknown, the most frequent alcohol consumption during pregnancy (9.3%), abuse (3.5%) and neglect (3.5%). The average age of adoption AI (2.71 years) was significantly higher than in AN, finding no differences in mean age at first visit. Were referred from primary care 51.3%. The main reasons for visiting were psychomotor retardation (20.8%) and school problems (12.4%). The most prevalent neurological disorders were attention problems (30.5%, significantly more frequent in AI and AI-E), intellectual disability (18.6%) and psychomotor retardation (7.5%). The fetal alcohol syndrome (18.1%) is almost unique subgroup AI-E. Discussion: The country of origin may influence the type of neurological pathology of adopted children. Factors such as age of adoption, family history or stay in orphanages mark the child’s developmental possibilities (AU)

Síndrome de CHARGE: una nueva mutación en el gen CHD7 / CHARGE syndrome: A new mutation in the CHD7 gene

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Paracetamol y fallo hepático agudo, ¿la gota que colma el vaso? / Acetaminophen and acute liver failure, was it the last thing needed?

El fallo hepático agudo (FHA) es una patología poco frecuente, pero fatal en pediatría. Su segunda causa más habitual es la tóxica, y el paracetamol es el agente más frecuente en esta edad, incluso en una dosis adecuada. Presentamos 2 casos de FHA sin etiología clara, en los que el paracetamol pudo ser determinante. El primer caso corresponde una lactante con bronquiolitis complicada con sobreinfección bacteriana, que presenta un fallo hepático agudo atribuido a una posible idiosincrasia del paracetamol, favorecida por una hipoperfusión hepática, desestimando la inestabilidad hemodinámica como única causa, dado su carácter leve y tardío. El segundo caso corresponde a otra lactante que desarrolló un FHA en el contexto de una deshidratación hipernatrémica por una gastroenteritis aguda; su estudio metabólico era compatible con un déficit de 3-OH metilglutaril-CoA liasa (no confirmado en el estudio molecular), considerándose una posible inhibición de la betaoxidación agravada por paracetamol (idiosincrasia) y favorecida por una hipoperfusión hepática ante una deshidratación severa. En ambos casos se empleó N-acetilcisteína (NAC) como parte del tratamiento del FHA y la evolución fue favorable. La acumulación del metabolito tóxico del paracetamol en un hígado previamente dañado, puede empeorar su función. Se deben solicitar sus niveles ante un FHA en los pacientes que han recibido este fármaco, considerando su toxicidad en función del tiempo transcurrido tras la administración. El tratamiento con NAC puede ser beneficioso en todo paciente con FHA (AU)

Acute liver failure (ALF) in children is a rare but often fatal condition. Drugs are the second most common identified cause in most of the series in children. Acetaminophen is the most frequent agent in these patients, even when it is administered in correct dosage. We present two acute liver failure cases without evident cause, in which acetaminophene could be a determinant agent. An infant with bronchiolitis complicated with bacterial sobreinfection, who presents ALF. ALF is attributed to possible acetominophen idiosyncrasy, enhanced by hepatic hypoperfusion; rejecting hemodynamic instability as the only cause because its mild and late nature. Another infant who presents ALF in context of hypernatremic dehidratation secondary to acute gastroenteritis. Metabolic study is compatible with a deficit of 3-OH methyl-glutaryl-CoA lyase (not confirmed by molecular study). It is considered possible b-oxidation inhibition exacerbated by acetaminophen (idiosyncrasy) and enhanced by liver hypoperfusion due to severe dehydration. In both cases, we use N-acetylcysteine (NAC) as part of ALF treatment; the course is favorable, normalizing liver function. The accumulation of acetaminophen toxic metabolite in a previously damaged liver can worsen its function. We must request its level in every patient with ALF who have received this drug, given its toxicity based on the time after administration. The administration of NAC to children with ALF not caused by acetaminophen toxicity appeared to be safe and may be associated with a better outcome (AU)

Esquistosomiasis como causa de hematuria macroscópica / Schistosomiasis as a cause of gross hematuria

La esquistosomiasis (o bilarzhiasis) es una enfermedad parasitaria muy extendida en el mundo, que deberemos considerar en el diagnóstico diferencial de diversas entidades, predominantemente la hematuria, ante población inmigrante procedente de áreas endémicas. Presentamos el caso de un varón de 11 años original de Gambia con hematuria macroscópica de larga evolución por esquistosomiasis vesical. El estudio microbiológico de orina demostró huevos de Schistosoma haematobium(AU)

Bilarzhia is one of the most prevalent parasitic diseases in the world, that we should consider in the differential diagnosis of different entities, such as hematuria, most of it occurs in immigrant population coming from endemic areas. We present a case report of a child eleven years old original from Gambia, with gross hematuria due to vesical esquistosomiasis. The urinary microbiology study showed Schistosoma haematobium eggs(AU)