Atención genética perinatal primaria para la prevención de los defectos del nacimiento / Attention of primary perinatal genetics for the prevention of the birth defects

Indicar la importancia del asesoramiento genético para la prevención de los defectos del nacimiento y una reproducción sana, utilizando una población blanco altamente motivada, tal como la madre de alto riesgo para defectos del nacimiento. Selección de madres de alto riesgo en la consulta prenatal, la consulta de niños sanos, el servicio de ultrasonido y el registro de malformados. Hospital Chiquinquirá de Maracaibo y consultas públicas y privadas de la región. En once años, 576 pacientes, se atendieron en la consulta de genética. La ultrasonografía realizada por el genetista, demostró ser mas eficiente (38,23 por ciento) que la realizada en el servicio de ultrasonido (11,1 por ciento),(p>0,001; prueba de Z de una cola). La atención prenatal a la madre es incompleta sin el asesoramiento genético ya que a través del mismo, es posible la selección de un 10 por ciento a un 50 por ciento de embarazos de alto riesgo para defectos fetales cuya prevención de incidencia y recurrencia es posible, con beneficios económicos cuantificables para la nación

Programa preventivo de defectos del nacimiento: incidencia de anencefalia en Maracaibo, Venezuela: período 1993-96 / Birth defects preventive program: incidence of anencephaly in Maracaibo, Venezuela: years 1993-96

La incidencia de anencefalia en el Estado Zulia, y especialmente en la Costa Oriental del Lago de Maracaibo, zona de industrialización petrolera, se ha denunciado alta desde comienzos de los años 80, coincidiendo con la generalización del uso del ultrasonido diagnóstico en la evaluación fetal. Nosotros hemos analizado la incidencia de defectos del nacimiento a través del Programa Preventivo de Defectos del nacimiento, dentro del Hospital Chinquinquira de Maracaibo, basándose en cuatro estrategias mancomunadas: i) análisis de 32.331 ecogramas realizados entre 1993 y 1996, ii) registro de malformaciones congénitas durante el año de 1995, un estudio caso-control, iii) análisis de malformaciones motinatos remitidos al Servicio de Anatomia Patológia derivados de 4232 partos, y iv) registro de 638 madres con embarazo de alto riesgo fetal. Como población de referencia se utilizaron 345 historias del Servicio de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal del Hospital Coromoto registradas a partir de 1981. Este enfoque nos ha permitido concluir que la incidencia de anencefalia en el Estado Zulia es de 0,75/1000, significativamente igual a la esperada en la mayoría de las poblaciones