Acidemia metilmalonica: Informe de un caso / Methylmalonic acidemia: A case report

Se realiza el informe del caso clínico de un preescolar de un año de edad con historia de ingresos frecuentes desde la edad de dos meses, con sintomatología dada por: dificultad respiratoria severa, vómitos, diarreas, trastornos hidroelectrolíticos, toma de conciencia y aparentes estados de infecciones repetitivas. Se sospecha el diagnóstico de un defecto innato del metabolismo de los aminoácidos. Se remite del Hospital Pediátrico Pedro A. Pérez de Guantánamo para completar estudios y confirmar diagnóstico en el Centro Nacional de Genética. Se realiza una revisión bibliográfica de la literatura y se exponen las principales características clínicas, exámenes complementarios y tratamiento (AU)