RESUMO
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Assuntos
Feminino , Humanos , Predisposição Genética para Doença , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Cronobiologia/genética , Neoplasias da Mama/genética , Gêmeos Monozigóticos/genética , Biomarcadores Tumorais/genética , Marcadores Genéticos/genética , MutaçãoRESUMO
OBJECTIVE: To detect mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes by means of the protein truncation test (PTT) in a population in northern Portugal and Galicia with breast and ovarian cancer. DESIGN: Prospective study. SETTING: Patients in northern Portugal and Galicia with family history of breast and/or ovarian cancer.Patients. A total of 76 women with family history of breast cancer according to the BCLC criteria (Breast Cancer Linkage Consortium) were studied at IPATIMUP. MAIN RESULTS: Five cases (6.5%) with changes in the normal sequence in genes BRCA1 and BRCA2 were identified; three of these mutations occurred in the gene BRCA1 and the other two in the gene BRCA2. Two out of the three mutations found in the gene BRCA1 were de novo mutations. Changes detected in the normal sequence in the gene BRCA2 were mutations reported for the first time among the study population, according to the information obtained through the BCIC database (Breast Cancer Information Core). CONCLUSIONS: This was the first study in detecting individuals carrying mutations in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 among the population of northern Portugal and Galicia.
Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Neoplasias Ovarianas/genética , Neoplasias da Mama/etnologia , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Humanos , Mutação , Neoplasias Ovarianas/etnologia , Portugal/epidemiologia , Estudos Prospectivos , Espanha/epidemiologiaRESUMO
Objetivo. Detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 mediante la prueba de truncamiento de proteínas (protein truncation test, PTT) en una población del norte de Portugal y Galicia con cáncer de mama y ovario. Diseño. Estudio prospectivo. Localización. Pacientes del norte de Portugal y Galicia con historia familiar de cáncer de mama y/u ovario. Pacientes. Se analizaron en el IPATIMUP 76 mujeres con historia familiar de cáncer de mama de acuerdo con los criterios del BCLC (Breast Cancer Linkage Consortium). Resultados principales. Se identificaron cinco casos (6,5 por ciento) con alteraciones de la secuencia normal de los genes BRCA1 y BRCA2, siendo tres de estas mutaciones en el gen BRCA1 y las otras dos en el gen BRCA2. De las tres mutaciones encontradas en el gen BRCA1, dos son mutaciones de novo. Las alteraciones detectadas en la secuencia normal del gen BRCA2 son mutaciones descritas por primera vez para la población en estudio, de acuerdo con la información obtenida a través de la base de datos del BCIC (Breast Cancer Information Core). Conclusiones. Este estudio permitió identificar por primera vez en la población del norte de Portugal y Galicia individuos portadores de mutaciones en los genes de susceptibilidad para el cáncer de mama BRCA1 y BRCA2. (AU)
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Feminino , Humanos , Genes BRCA1 , Genes BRCA2 , Espanha , Mutação , Portugal , Estudos Prospectivos , Análise Mutacional de DNA , Neoplasias Ovarianas , Neoplasias da MamaRESUMO
No disponible
