1.
Cobalamin F deficiency in a girl with severe skin hyperpigmentation and a homozygous LMBRD1 variant.
Clin Exp Dermatol
; 47(4): 812-815, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34958133
RESUMO
Cobalamin (vitamin B12) is important in gastrulation, nervous system development and haemoglobin formation. Mutations of the ABCD4 or LMBRD1 genes can lead to cobalamin-related disorders. We report a patient with disseminated skin hyperpigmentation caused by a homozygous LMBRD1 variant. Genetic disorders of cobalamin metabolism caused by variants in the ABCD4 or LMBRD1 genes should be considered in patients presenting with cutaneous hyperpigmentation. Click https://www.wileyhealthlearning.com/#/online-courses/a6ef1275-8325-4834-89d2-aa18fa31e63f for the corresponding questions to this CME article.
Assuntos
Hiperpigmentação , Deficiência de Vitamina B 12 , Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Feminino , Homozigoto , Humanos , Hiperpigmentação/genética , Mutação , Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/genética , Proteínas de Transporte Nucleocitoplasmático/metabolismo , Vitamina B 12/uso terapêutico , Deficiência de Vitamina B 12/complicações
2.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(6): e237-e240, 2018 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29341253
Assuntos
Dermatite Esfoliativa/congênito , Dermatite Esfoliativa/patologia , Nevo Sebáceo de Jadassohn/diagnóstico , Psoríase/diagnóstico , Adulto , Dermatite Esfoliativa/genética , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/genética , Antígenos de Histocompatibilidade Classe II/genética , Humanos , Nevo Sebáceo de Jadassohn/congênito , Psoríase/congênito
3.
s.l; s.n; 2018. 4 p. ilus.
Não convencional
em Inglês
| Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ILSLPROD, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-ILSLACERVO, Sec. Est. Saúde SP
| ID: biblio-1023687