[Progressive myoclonic epilepsy in the department of neurology of the University Teaching hospital Point "G"]. / EPILEPSIES MYOCLONIQUES PROGRESSIVES AU SERVICE DE NEUROLOGIE DU CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DU POINT "G".

Background: Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a heterogeneous group of pathologies associating epileptic seizures and other neurological and non-neurological disorders. Objectives: We aim to characterize patients with symptoms of PME and identify the underlying genetic disorder. Methods: After informed consent, the patients seen in the protocol for hereditary neurological diseases and presenting signs of epilepsy without a secondary cause were clinically evaluated over a three-year period in the Department of Neurology of the CHU Point "G". EEG, brain imaging and laboratory tests were performed to consolidate our diagnosis. DNA was extracted for genetic analysis. Results: 141 families including five families with PME totaling eight cases were enrolled. The predominant symptoms in our patients were myoclonus in 87.5% (N = 8), followed by GTCS and cognitive impairment in 50%, each. A notion of parental consanguinity was found in 60% and autosomal recessive transmission evoked in 80% (N = 5). The EEG was pathological in 62.5% and imaging showed ponto-cerebellar atrophy in 25% (N = 8). The combination of sodium valproate and clonazepam was the main treatment. One case of death was recorded. Conclusion: We report cases of PME in Mali with a possibility of discovering new genes.

Etude de la gestion des ASACO : contribution à l'amélioration du fonctionnement de l'Association de Santé Communautaire de Konobougou, Mali

Au Mali, le fonctionnement des centres de santé communautaire (CSCOM) est assuré par l'association de santé communautaire (ASACO).L'objectif de l'étude était d'évaluer l'ASACO de Konobougou sur le principe de gestion du CSCOM universitaire, afin d'améliorer les connaissances,aptitudes et pratiques sur la gestion communautaire.Méthodologie : Il s'agissait d'une étude de rechercheaction participative au centre de santé communautaire et universitaire de Konobougou dans la Région de Ségou en 2017 allant de juillet à octobre. Ont participé à cette étude 219 personnes réparties comme suit :200 usagers du centre de santé, 5 agents de santé, 11 membres de l'ASACO et 3 élus communaux.Résultat : Les organes de gestion de l'ASACOexistaient et fonctionnaient. Par contre le comité de surveillance n'était pas fonctionnel, il l'est devenu après le plan d'action. La connaissance de la population sur l'existence de la carte de membre était 32% à l'évaluation initiale contre 82% après le plan d'actions à l'évaluation secondaire. Les membres de l'ASACOqui ne connaissaient pas l'organe de contrôle interne et externe étaient respectivement 37,5% et 25% avant le plan d'action contre 0% à l'évaluation finale.Conclusion : L'ASACO possède des outils sur le principe de gestion des CSCOM. La formation continue permettrait de renforcer sa capacité sur le bon fonctionnement des CSCOM

Motif de consultation en première ligne : étude rétrospective au centre de santé communautaire et universitaire de Konobougou, Mali

Introduction : La médecine communautaire/famille reste un champ encore mal exploré en matière de recherche scientifique comme le cas du Mali. Objectif de cette étude était de déterminer les motifs de consultation afin de connaitre les types de pathologies rencontrées, les examens réalisés et le devenir des patients dans le centre de santé communautaire et universitaire (CSCOM-U) de Konobougou. Méthodologie : Il s'agissait d'une étude descriptive, rétrospective et déroulée du 1ier janvier au 31 décembre 2018 dans le CSCOM-U de Konobougou/ Mali. Les dossiers des malades ont été tirés au hasard soit tous les dixièmes patients des consultations externes réalisées par deux médecins. Les données ont été collectées sur un questionnaire puis saisies et analysée par SPSS22. Résultats : Le premier motif de consultation était la fièvre avec 25,39% suivi de céphalée 13,69%, algies abdominales 12,95%, troubles digestifs 11,66% et la toux 6,48%. Le paludisme était le plus représenté avec 46,28% suivi des infections respiratoires aigües avec 10,82%, des infections uro-génitales 5,56%, des pathologies gastriques et plaies liées aux accidents 4,77% chacune et en fin des lésions musculosquelettiques 3,1%. Les patients guéris représentaient 90,8% et l'état des patients était amélioré/stabilisé dans 5,6%. Les références/ évacuations représentaient 3,6% et 0,1% de décès. Conclusion : Les motifs de consultations sont divers, variés en première ligne et concernent toutes les spécialités de la médecine d'où l'intérêt d'une bonne démarche diagnostique pour une meilleure prise en charge

SNP genotyping defines complex gene-flow boundaries among African malaria vector mosquitoes.

Mosquitoes in the Anopheles gambiae complex show rapid ecological and behavioral diversification, traits that promote malaria transmission and complicate vector control efforts. A high-density, genome-wide mosquito SNP-genotyping array allowed mapping of genomic differentiation between populations and species that exhibit varying levels of reproductive isolation. Regions near centromeres or within polymorphic inversions exhibited the greatest genetic divergence, but divergence was also observed elsewhere in the genomes. Signals of natural selection within populations were overrepresented among genomic regions that are differentiated between populations, implying that differentiation is often driven by population-specific selective events. Complex genomic differentiation among speciating vector mosquito populations implies that tools for genome-wide monitoring of population structure will prove useful for the advancement of malaria eradication.

SINE insertion polymorphism on the X chromosome differentiates Anopheles gambiae molecular forms.

Polymorphic SINE insertions can be useful markers for assessing population structure and differentiation. Maque is a family of SINE elements which, based on bioinformatic analysis, was suggested to have been active recently in Anopheles gambiae, the major vector of malaria. Here, we report the development of polymorphic Maque insertions as population genetic markers in A. gambiae, and the use of these markers to better characterize divergence on the X chromosome between A. gambiae M and S molecular forms in populations from Burkina Faso and Mali. Our data are consistent with the recent activity of Maque. Phylogenetic analysis suggests that at least two recently active lineages may have a role in mediating genome evolution. We found differences in element insertion frequency and sequence between the M and S populations analysed. Significant differentiation was observed between these two groups across a 6 Mb region at the proximal (centromeric) end of the X chromosome. Locus-specific F(ST) values ranged from 0.14 to 1.00 in this region, yet were not significantly different from zero in more distal locations on the X chromosome; the trend was consistent in populations from both geographical locales suggesting that differentiation is not due to local adaptation. Strong differentiation between M and S at the proximal end of the X chromosome, but not outside this region, suggests the action of selection counteracting limited gene flow between these taxa and supports their characterization as incipient species.

Etude des besoins obstetricaux non couverts au centre de sante de reference de Niono

Notre etude transversale et retrospective s'est deroulee au centre de sante de reference de Niono dans la 4eme region du Mali du 1er janvier 2003 au 28 fevrier 2005. L'objectif principal est d'evaluer les besoins obstetricaux non couverts au CSRef de Niono. Au cours de cette etude nous avons enregistre 422 parturientes ayant subi des inter- ans. Les deficits en BONC evoluaient de maniere negative avec un excedent d'IOM. La cesarienne a ete l'intervention la plus pratiquee suivie de la laparotomie; alors que les DFP ont domine les IMA. Tous les cas de deces maternels observes apres les IOM/IMA ont ete attribues aux hemorragies severes