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1.
Acta pediatr. esp ; 78(3/4): e54-e61, mar.-abr. 2020. tab, graf
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-202671

RESUMO

INTRODUCCIÓN: El Plan Estratégico de Pediatría y Neonatología (PEPN) valora la figura del psicólogo clínico en la atención psicológica a familias y profesionales en las Unidades Neonatales de nivel III para facilitar la atención centrada en la familia. El objetivo de este trabajo es describir la opinión de los padres de recién nacidos prematuros o pretérmino (RNPT) ingresados sobre la necesidad de recibir atención psicológica periparto, así como de la satisfacción en la atención recibida durante el ingreso. MÉTODO: Estudio observacional transversal mediante encuestas anónimas entregadas en la consulta de seguimiento al prematuro. Análisis descriptivo de variables sociodemográficas. Los resultados se analizaron de forma descriptiva utilizando STATAv14. RESULTADOS: Se analizaron 119 encuestas (88% respondidas por madres). El 77% fueron RNPT ≥33 semanas, el 20% pesaron <1.500 g y el 25% fueron gemelares. El 65% de los padres sintieron antes del nacimiento angustia y el 65% lo asoció a la prematuridad. Un 47% consideró positiva la ayuda de un psicólogo durante el ingreso, tanto más cuanto mayor era la prematuridad (p= 0,017). Un 8% consultó con un psicólogo privado tras el parto. Globalmente, la atención percibida durante el ingreso fue satisfactoria en un 91%. CONCLUSIONES: La condición de prematuridad es una situación de máxima vulnerabilidad somatopsíquica. Requiere un abordaje multidisciplinar para identificar situaciones de sufrimiento y alteraciones en el apego. La detección y atención precoz son prioritarias. El psicólogo clínico en Neonatología es percibido como necesario para atender una clínica altamente especializada. Se trata de una necesidad asistencial no cubierta en el momento actual


INTRODUCTION: The Strategic Plan for Pediatrics and Neonatology values the clinical psychologist figure in the psychological care of families and professionals in Neonatal Units of level 3. The objective of this project is to describe the opinion of premature newborns' parents about the need for peripartum psychological care, as well as satisfaction in the care received during admission. METHOD: Cross-sectional observational study through anonymous surveys delivered in the follow-up of prematures. Descriptive analysis of sociodemographic variables. The results were analyzed descriptively using STATAv14. RESULTS: 119 surveys were analyzed (88% answered by mothers). 77% were prematures ≥33 weeks, 20% weighed <1500 g and 25% were twins. 65% of parents felt anguish before birth and 65% associated this anguish with prematurity. 47% considered positive the help of a psychologist during admission, the more the greater the prematurity (p = 0.017). 8% consulted with a private psychologist after delivery. Overall, the attention received during admission was satisfactory by 91%. CONCLUSIONS: The condition of prematurity is a situation of maximum somatopsychic vulnerability. It requires a multidisciplinary approach to identify situations of suffering and alterations in family affective bonds. Early detection and care is a priority. The clinical psychologist in Neonatology is perceived as necessary to attend a highly specialized clinic. It is a necessity of care not covered at the current time


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Adulto , Recém-Nascido Prematuro/psicologia , Pais/psicologia , Assistência Perinatal/métodos , Inquéritos e Questionários , Estudos Transversais , Escolaridade
2.
Arch. Soc. Esp. Oftalmol ; 90(5): 237-240, mayo 2015.
Artigo em Espanhol | IBECS | ID: ibc-137697

RESUMO

CASO CLÍNICO: Se presenta el caso de una mujer de 31 años con pérdida brusca de visión de un ojo debido a una oclusión de arteria ciliorretiniana. En la exploración presentaba hepatomegalia y en la analítica los niveles séricos de hierro, saturación de transferrina y ferritina estaban elevados. Los perfiles de autoinmunidad y de hipercoagulabilidad fueron normales. El estudio doppler-ultrasónico de los troncos supraaórticos fue anodino, pero la ecografía cardíaca evidenció una miocardiopatía con calcificación subendocárdica. El estudio genético para la hemocromatosis fue positivo. DISCUSIÓN: La calcificación subendocárdica secundaria a hemocromatosis puede ser la causa de la oclusión embólica de la arteria ciliorretiniana. El cuadro embólico ocular fue la forma de presentación de la hemocromatosis en nuestra paciente


CLINICAL CASE: We report a case of a 31 year-old woman with a sudden visual loss due to a cilioretinal artery occlusion. The physical examinination showed hepatomegaly. Serum iron and ferritin and transferrin saturation were unusually high. The doppler scan of carotid arteries showed no relevant signs of atheromatous disease. Dilated cardiomiopaty was revealed in the B-scan with subendocardial calcium deposits. Genetic tests were positive for hemochromatosis. DISCUSSION: Subendocardial calcification due to hemochromatosis could be the embolic source in our patient. This embolic ocular disease is the first presentation of hemochromatosis in this patient


Assuntos
Feminino , Humanos , Oclusão da Artéria Retiniana/metabolismo , Oclusão da Artéria Retiniana/patologia , Hemocromatose/metabolismo , Hemocromatose/patologia , Hepatomegalia/metabolismo , Hepatomegalia/patologia , Ferro/administração & dosagem , Cardiomiopatias/diagnóstico , Diabetes Mellitus/genética , Oclusão da Artéria Retiniana/complicações , Oclusão da Artéria Retiniana/diagnóstico , Hemocromatose/diagnóstico , Hemocromatose/genética , Hepatomegalia/complicações , Hepatomegalia/diagnóstico , Ferro/provisão & distribuição , Cardiomiopatias/metabolismo , Diabetes Mellitus/diagnóstico
5.
An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 69(4): 358-365, oct. 2008. ilus, tab
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-67689

RESUMO

Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG, por sus siglas en inglés) son enfermedades genéticas, en general multisistémicas, de herencia autosómica recesiva. Son causadas por defectos que afectan al ensamblaje, la transferencia o el procesamiento de los oligosacáridos de las proteínas u otros glucoconjugados. El CDG tipo Ib está causado por la deficiencia de la enzima citosólica fosfomanosa isomerasa (PMI), codificada por el gen MPI, que cataliza la interconversión de fructosa-6-P y manosa-6-P. Los síntomas son, fundamentalmente, gastrointestinales y hepáticos, y a diferencia de la mayoría de los pacientes con otros tipos de defectos congénitos de la glucosilación, no existe afectación neurológica. El tratamiento con manosa es muy eficaz. Describimos el primer caso de un paciente con CDG-Ib diagnosticado en España. La enfermedad se inició clínicamente a los 6 meses con hipoglucemia, fallo de medro e hipertransaminasemia; posteriormente el paciente desarrolló una enteropatía con atrofia vellositaria subtotal detectada en la biopsia. El paciente presentaba un porcentaje de transferrina deficiente en carbohidratos en el suero del 42 %, un patrón tipo 1 en el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, una actividad PMI en fibroblastos del 16 % y las mutaciones R219Q y R56fs en el gen MPI. El tratamiento con manosa a dosis de 1 g/kg/día en 5 dosis resultó muy eficaz, y se normalizaron tanto los parámetros clínicos como los bioquímicos. El defecto congénito de la glucosilación Ib debería incluirse en el diagnóstico diferencial de hipoglucemias, hepatopatías, enteropatías y situaciones de hipercoagulabilidad, en ausencia de otras etiologías más comunes y, sobre todo, si se asocian varios de estos síntomas (AU)


Congenital disorders of glycosylation (CDG) are recessively inherited multisystemic disorders resulting from several genetic defects affecting the assembly, transfer or processing of oligosaccharides onto proteins and other glycoconjugates. CDG type Ib is due to a deficiency of phosphomannose isomerase (PMI) encoded by the MPI gene. PMI catalyzes the interconversion of fructose-6-P and mannose-6-P. The clinical phenotype is characterized by gastro-intestinal and hepatic symptoms. In contrast to most CDG patients, there is no neurological affectation. It's a mannose treatable disorder. We report the first recognised case of CDG Ib in Spain. He presented at 6 months with hypoglycaemia, failure to thrive and hypertransaminasaemia. He subsequently developed an enteropathy with subtotal villous atrophy on biopsy. The % CDT was very high and he presented with a type 1 pattern in transferrin isoelectric focusing. PMI activity in fibroblasts was very deficient. Mutations in MPI gene at R219Q and R56fs were found. Clinical and biochemical parameters normalised after treatment with mannose 1 g/kg/day in 5 doses. CDG Ib should be considered in patients with hypoglycaemia, liver disease, enteropathy and hypercoagulability, in the absence of other common causes, and particularly if some of them are combined (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Glicosilação , Manose/uso terapêutico , Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/complicações , Erros Inatos do Metabolismo de Esteroides/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Hipoglicemia/diagnóstico , Hipoglicemia/terapia , Bromocriptina/uso terapêutico , Desnutrição/complicações , Manose-6-Fosfato Isomerase/deficiência , Hipoglicemia/complicações , Biomarcadores/análise , Hipoglicemia/congênito , Doença Celíaca/complicações , Deficiência de Proteína/complicações
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