Enfermedad de Norrie. Presentación de casos / Norrie's disease Case Presentation / Doença de Norrie Apresentação de Caso

RESUMEN Introducción: la ceguera tiene consecuencias importantes sobre el desarrollo psicomotor, sobre todo si esta se presenta desde el nacimiento. Si además aparece una discapacidad intelectual y auditiva, será más difícil llevar a cabo determinados procesos de aprendizaje, desplazamiento, comunicación y autonomía en actividades de la vida diaria. Este es el caso de la enfermedad de Norrie, rara enfermedad genética ligada al cromosoma X. En Cuba, en el municipio Río Cauto, provincia Granma, se estudió la mayor familia con esta enfermedad en el mundo, conocida desde 1991, con 380 miembros. Los ojos resultan ser el órgano más afectado, con evolución casi siempre a la ceguera. Presentación de caso: se presentan tres casos con afectación ocular: queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. Discusión: los hallazgos clínicos generales y oftalmológicos de los casos presentados coinciden con los descritos en la enfermedad de Norrie por diferentes autores. Los tres casos se rehabilitaron psicológicamente, dos se rehabilitaron totalmente con orientación, movilidad y prótesis auditivas y uno se mantiene en rehabilitación; se utilizó en los tres casos el lenguaje de señas táctil mano con mano. Conclusiones: la reeducación en actividades de la vida diaria, adaptada a las personas con estas discapacidades, les permite adquirir una mayor autonomía individual, social y profesional, elevar su calidad de vida e insertarlos activamente en la sociedad.

ABSTRACT Introduction: blindness has important consequences on psychomotor development, especially if it occurs from birth. If an intellectual and auditory disability also appears, it will be more difficult to carry out certain processes of learning, displacement, communication and autonomy in activities of daily living. This is the case of Norrie's disease, a rare genetic disease linked to the X chromosome. In Cuba, in the Río Cauto municipality, Granma province, the largest family with this disease in the world, known since 1991, with 380 members was studied. The eyes turn out to be the most affected organ, with evolution almost always to blindness. Case presentation: there are three cases with ocular involvement: band keratopathy, retinal detachment, ocular hypotonia, two of them blind from birth that evolved into the bulbi pptisis. Discussion: the general and ophthalmological clinical findings of the cases presented coincide with those described in Norrie's disease by different authors. The three cases were rehabilitated psychologically, two were totally rehabilitated with orientation, mobility and hearing aids and one is kept in rehabilitation; hand-to-hand touch sign language was used in all three cases. Conclusions: reeducation in activities of daily living, adapted to people with these disabilities, allows them to acquire greater individual, social and professional autonomy, raise their quality of life and actively insert them into society.

RESUMO Introdução: a cegueira tem consequências importantes no desenvolvimento psicomotor, principalmente se ocorrer desde o nascimento. Se uma deficiência intelectual e auditiva também aparecer, será mais difícil realizar certos processos de aprendizado, deslocamento, comunicação e autonomia nas atividades da vida diária. É o caso da doença de Norrie, uma doença genética rara ligada ao cromossomo X. Em Cuba, no município de Río Cauto, província de Granma, foi estudada a maior família com esta doença no mundo, conhecida desde 1991, com 380 membros. Os olhos acabam sendo o órgão mais afetado, com evolução quase sempre até a cegueira. Apresentação do caso: há três casos com comprometimento ocular: ceratopatia em banda, descolamento de retina, hipotonia ocular, dois deles cegos desde o nascimento que evoluíram para a estise bulbosa. Discussão: os achados clínicos gerais e oftalmológicos dos casos apresentados coincidem com os descritos na doença de Norrie por diferentes autores. Os três casos foram reabilitados psicologicamente, dois foram totalmente reabilitados com orientação, mobilidade e aparelhos auditivos e um é mantido em reabilitação; a linguagem de sinais de toque corpo a corpo foi usada nos três casos. Conclusões: a reeducação nas atividades da vida cotidiana, adaptada às pessoas com deficiência, permite adquirir maior autonomia individual, social e profissional, elevar sua qualidade de vida e inseri-las ativamente na sociedade.

Enfermedad de Norrie: Presentación de casos / Norrie's disease Case Presentation

Introducción: la ceguera tiene consecuencias importantes sobre el desarrollo psicomotor, sobre todo si esta se presenta desde el nacimiento. Si además aparece una discapacidad intelectual y auditiva, será más difícil llevar a cabo determinados procesos de aprendizaje, desplazamiento, comunicación y autonomía en actividades de la vida diaria. Este es el caso de la enfermedad de Norrie, rara enfermedad genética ligadaal cromosoma X. En Cuba, en el municipio Río Cauto, provincia Granma, se estudió la mayor familia con esta enfermedad en el mundo, conocida desde 1991, con 380 miembros. Los ojos resultan ser el órgano más afectado, con evolución casi siempre a la ceguera.Presentación de caso: se presentan tres casos con afectación ocular: queratopatía en banda, desprendimiento de retina, hipotonía ocular, dos de ellos ciegos desde el nacimiento que evolucionaron a la ptisis bulbi. Discusión: los hallazgos clínicos generales y oftalmológicos de los casos presentados coinciden con los descritos en la enfermedad de Norrie por diferentes autores. Los tres casos se rehabilitaron psicológicamente, dos se rehabilitaron totalmente con orientación, movilidad y prótesis auditivas y uno se mantiene en rehabilitación; se utilizó en los tres casos el lenguaje de señas táctil mano con mano. Conclusiones: la reeducación en actividades de la vida diaria, adaptada a las personas con estas discapacidades, les permite adquirir una mayor autonomía individual, social y profesional, elevar su calidad de vida e insertarlos activamente en la sociedad(AU)

Introduction: blindness has important consequences on psychomotor development, especially if it occurs from birth. If an intellectual and auditory disability also appears, it will be more difficult to carry out certain processes of learning, displacement, communication and autonomy in activities of daily living. This is the case of Norrie's disease, a rare genetic disease linked to the X chromosome. In Cuba, in the Río Cauto municipality, Granma province, the largest family with this disease in the world, known since 1991, with 380 members was studied. The eyes turn out to be the most affected organ, with evolution almost always to blindness. Case presentation: there are three cases with ocular involvement: band keratopathy, retinal detachment, ocular hypotonia, two of them blind from birth that evolved into the bulbi pptisis. Discussion: the general and ophthalmological clinical findings of the cases presented coincide with those described in Norrie's disease by different authors. The three cases were rehabilitated psychologically, two were totally rehabilitated with orientation, mobility and hearing aids and one is kept in rehabilitation; hand-to-hand touch sign language was used in all three cases. Conclusions: reeducation in activities of daily living, adapted to people with these disabilities, allows them to acquire greater individual, social and professional autonomy, raise their quality of life and actively insert them into society(EU)

Ejercicios de rehabilitación visual en pacientes con degeneración macular asociada a la edad y diversidad funcional visual / Visual rehabilitation exercises in patients with macular degeneration associated with age and visual functional diversity

RESUMEN Introducción: la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad degenerativa de la retina, que causa pérdida de la visión central en individuos mayores de 50 años. Es considerada una de las causas más comunes de pérdida de visión en países occidentales y en países desarrollados es la causa más frecuente de baja visión. Objetivo: describir el comportamiento de la rehabilitación visual, mediante la realización de ejercicios de fijación y localización, en estos pacientes. Método: se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo en pacientes con degeneración macular asociada a la edad y diversidad funcional visual atendidos en consulta de baja visión de la provincia Granma durante febrero 2017 hasta enero 2018; La degeneración macular asociada a la edad constituye la segunda causa de diversidad funcional visual o ceguera en la provincia Granma. Resultados: fue más efectivo el rastreo y existió motivación en la totalidad de la muestra y en más de la mitad de los casos la agudeza visual mejor corregida de cerca aumentó, la velocidad de lectura mejoró, desapareció la fatiga, existió una adecuada autoestima y buena inserción social. Conclusiones: todo esto evidencia que dicha rehabilitación mejora la capacidad visual y propicia una mayor calidad de vida.

ABSTRACT Introduction: age-related macular degeneration (AMD) is a degenerative disease of the retina, which causes loss of central vision in individuals older than 50 years. It is considered one of the most common causes of vision loss in Western countries and in developed countries it is the most frequent cause of low vision. Objective: to describe the behavior of visual rehabilitation, by performing fixation and localization exercises, in these patients. Method: a retrospective descriptive observational study was conducted in patients with age-related macular degeneration and visual functional diversity treated in low vision consultation of Granma province during February 2017 to January 2018; Macular degeneration associated with age is the second cause of visual functional diversity or blindness in the Granma province. Results: the tracking was more effective and there was motivation in the whole sample and in more than half of the cases the best corrected visual acuity increased, the reading speed improved, the fatigue disappeared, there was an adequate self-esteem and good Social insertion. Conclusions: all this shows that said rehabilitation improves visual capacity and promotes a higher quality of life.

Ejercicios de rehabilitación visual en pacientes con degeneración macular asociada a la edad y diversidad funcional visual / Visual rehabilitation exercises in patients with macular degeneration associated with age and visual functional diversity

Introducción: la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una enfermedad degenerativa de la retina, que causa pérdida de la visión central en individuos mayores de 50 años. Es considerada una de las causas más comunes de pérdida de visión en países occidentales y en países desarrollados es la causa más frecuente de baja visión. Objetivo: describir el comportamiento de la rehabilitación visual, mediante la realización de ejercicios de fijación y localización, en estos pacientes. Método: se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo en pacientes con degeneración macular asociada a la edad y diversidad funcional visual atendidos en consulta de baja visión de la provincia Granma durante febrero 2017 hasta enero 2018; la degeneración macular asociada a la edad constituye la segunda causa de diversidad funcional visual o ceguera en la provincia Granma. Resultados: fue más efectivo el rastreo y existió motivación en la totalidad de la muestra y en más de la mitad de los casos la agudeza visual mejor corregida de cerca aumentó, la velocidad de lectura mejoró, desapareció la fatiga, existió una adecuada autoestima y buena inserción social. Conclusiones: todo esto evidencia que dicha rehabilitación mejora la capacidad visual y propicia una mayor calidad de vida(AU)

Introduction: age-related macular degeneration (AMD) is a degenerative disease of the retina, which causes loss of central vision in individuals older than 50 years. It is considered one of the most common causes of vision loss in Western countries and in developed countries it is the most frequent cause of low vision. Objective: to describe the behavior of visual rehabilitation, by performing fixation and localization exercises, in these patients. Method: a retrospective descriptive observational study was conducted in patients with age-related macular degeneration and visual functional diversity treated in low vision consultation of Granma province during February 2017 to January 2018; Macular degeneration associated with age is the second cause of visual functional diversity or blindness in the Granma province. Results: the tracking was more effective and there was motivation in the whole sample and in more than half of the cases the best corrected visual acuity increased, the reading speed improved, the fatigue disappeared, there was an adequate self-esteem and good Social insertion. Conclusions: all this shows that said rehabilitation improves visual capacity and promotes a higher quality of life(EU)

Complicaciones de la cirugía de catarata en el paciente diabético / Complications in the cataract surgery in the diabetic patients

La catarata es la opacificación del cristalino, su tratamiento es quirúrgico. La diabetes mellitus es una enfermedad endocrina, cuya consecuencia inmediata consiste en mantener elevados los niveles de glucosa en sangre; es un factor de riesgo importante en la aparición de catarata. El riesgo quirúrgico del diabético ha disminuido, pero existen complicaciones posoperatorias. Se realizó un estudio descriptivo de estas complicaciones, que aparecieron en los pacientes absolutamente diabéticos operados de catarata en el período crítico de 3 meses inmediatos a dicha cirugía, desde enero 2013 a diciembre 2016 en el Centro Médico Ambulatorio del Hospital Carlos Manuel de Céspedes de Bayamo. Se analizaron las variables: clasificación y tiempo de evolución de la diabetes mellitus, y tipo de complicación posoperatoria. El procesamiento estadístico se realizó mediante números absolutos y por cientos. De los 44 ojos, 37 fueron diabéticos tipo II, y de ellos 20 de más de 5 años de evolución. El 18,18 por ciento tuvo complicaciones, en su mayoría signos inflamatorios. No hubo opacidad de la cápsula posterior. La condición metabólica de ser diabético predispone a complicaciones posquirúrgicas. Es necesario crecer en el conocimiento del tema, para disminuir la aparición y severidad de estas complicaciones(AU)

Cataract in the opacity in the crystalline lens. It is treated though surgery. Diabetes mellitus is an endocrine disease whose immediate consequence consists of keeping high levels of blood glucose, it is an important risk factor in the appearing of cataract. Diabetics patients surgical risk has diminished, but there are postsurgical complications. A descriptive study was carried out on these complications whish appeared in the diabetic patients, who were surgered out of cataract in the 3- month critical period after such surgery, from January 2013 to December, 2016, in the Ambulatory Medical Care Center at Carlos M. de Céspedes in Bayamo. The classification and diabetes mellitus progress time and type of postsurgical complication variables were analysed. The statistical processing was performed through absolute numbers and percentages. Out of 44 eyes, 37 were type II diabetic and out of them, 20 eyes were in progress for over 5 years; 18,18 percent of them had complications, most of them, inflammatory sings. There was no posterior chamber opacity. The diabetic metabolic condition is much likelier to have postsurgical complications. It is necessary to increase knowledge about this topic in order to decrease these complications appearance and seriousness(EU)

Uso de lentes de contacto en niños con ametropías y baja visión. Presentación de casos / Use of contact lens in children with ametropias and low vision. Case report

Introducción: la disminución significativa de la capacidad visual del niño tiene un impacto trascendental sobre su calidad de vida, sobre todo cuando no se detecta en los primeros meses de vida, ésta se evalúa de forma integral por un equipo de intervención multidisciplinaria y con estrecha interrelación del servicio de baja visión con los otros servicios de oftalmología. Las ametropías no corregidas son una de las principales causas de baja visión en niños cubanos y la principal causa de baja visión en niños en la provincia de Granma. Presentación de caso: presentamos tres casos con dicha afección ocular que llevan seguimiento en las consultas de baja visión y lentes de contacto del centro médico ambulatorio del Hospital Carlos Manuel de Céspedes de Bayamo. Discusión: con el uso de los lentes de contacto dos pacientes tuvieron mejoría visual significativa por lo que se excluyeron de la condición de baja visión. Permanece un paciente con esta condición pero con mejoría visual evidente, lo que reafirma que el uso de lentes de contacto mejora considerablemente la agudeza visual de niños con ametropías elevadas y baja visión, eleva su calidad de vida y los inserta de forma más activa en las tareas escolares y de la sociedad. Conclusión: dos de los pacientes se excluyeron de la condición de baja visión, uno permanece en esa categoría con mejoría visual (AU)

Introduction: The sensible decrease of visual ability of a child has a transcendental impact on its quality of life, particularly when it is not detected in the first months of life; it is evaluated in an integral way through a multidisciplinary intervention team closely related to low vision's service with the other services of ophthalmology. Non-corrected ametropias are one of those causes of Cuban children with low vision, and theprincipal cause in children from Granma province. Clinical case: There are presented three cases with the above mentioned ocular affection that had been followed-up in low vision's and contact lenses consultations at the ambulatory medical center from Carlos Manuel the Cespedes Hospital in Bayamo city. Discussion: With the use of contact lenses two patients had visual significant improvements that were excluded from low vision condition. A patient with this condition stays but with visual evident improvement, that reaffirms that the use of contact lenses improves considerably the visual acuity of children with high ametropias and low vision; with improvement in his quality of life and. They are inserted in school and society activities in an active way. Conclusion: Two or the patients were excluded from low vision; one remains in this category but with visual improvement(EU)