RESUMO
La diabetes tipo MODY (del inglés Maturity Onset Diabetes of the Young) se caracteriza porque los enfermos debutan con menos de 25 años, porque su herencia es autosómica dominante (por eso es frecuente encontrar miembros de tres generaciones de una misma familia afectados) y porque no necesitan insulina al menos en los cinco años posteriores al diagnóstico. Se conocen siete genes implicados en la diabetes MODY. La mayoría de ellos son factores de transcripción que intervienen en el desarrollo embrionario. Según cuál sea el gen implicado se puede clasificar en distintos tipos, siendo MODY 2 y MODY 3 los más comunes. Se presenta un caso de diabetes tipo MODY en un niño de ocho meses de edad (AU)
The diabetes type MODY (of the English Maturity Onset Diabetes of the Young) is characterized by the patients starting when they are less than 25 years old, due to the fact that its inheritance is autosomal dominant (for that reason it is frequent to find 3 generations affected in a same family) and by not needing insulin at least in the 5 years following the diagnosis. Seven implied genes are known for diabetes MODY. The majority of them are transcription factors that take part in the embryonic development. According to what gene is the implied one they can be classified in different types. The most common are MODY 2 and MODY 3. A case of diabetes MODY in a boy 8 months old is presented (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Desenvolvimento Embrionário/fisiologia , Diabetes Mellitus/genética , Genes/genética , Genes/fisiologia , Desenvolvimento Embrionário , Desenvolvimento Embrionário/genéticaRESUMO
La vacuna antituberculosa no es una vacuna habitual en los calendarios vacunales españoles, manteniéndose actualmente tan solo en el País Vasco. Dada la escasa frecuencia de vacunación con bacilo de Calmette Guérin en nuestro medio, es raro encontrar casos de sobredosis accidental como el descrito en este artículo (AU)
The anti tuberculosis vaccine in Spain is only included in the Basque Countrys vaccination schedule. Given the low frequency of vaccination for BCG (Bacille Calmette-Guérin) in our country, it is unusual to find cases of accidental overdose like the one described in this article (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Overdose de Drogas/complicações , Overdose de Drogas/diagnóstico , Vacina BCG/administração & dosagem , Vacina BCG/uso terapêutico , Vaccin attenue bilie/uso terapêutico , Overdose de Drogas/imunologia , Vaccin attenue bilie/administração & dosagemRESUMO
Los trastornos de pigmentación son una causa frecuente de consulta en Atención Primaria, especialmente en pacientes con pieles más pigmentadas. Estos pacientes tienen una mayor predisposición para responder a la presencia de dermatosis y frente a distintas lesiones con alteraciones de la pigmentación, en ocasiones persistentes. Se presentan los casos de un niño de 18 meses de edad y una mujer de 14 años que presentan los hallazgos clínicos característicos de una discromía postinflamatoria, y de una paciente de 13 años con acantosis nigricans (AU)
Pigmentation disorders are a frequent cause of consultation in primary care, especially in patients with pigmented skins. These patients have a greater predisposition to respond to the presence of dermatosis and to different injuries with alterations of the pigmentation, sometimes persistent. The case of an 18 months old boy, and a 14 years old girl with characteristic clinical findings and a 13 years old girl with acanthosis nigricans are presented (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Criança , Adolescente , Transtornos da Pigmentação/diagnóstico , Transtornos da Pigmentação/terapia , Atenção Primária à Saúde/métodos , Hiperpigmentação/complicações , Hiperpigmentação/diagnóstico , Hipopigmentação/complicações , Hipopigmentação/diagnóstico , Acantose Nigricans/complicações , Acantose Nigricans/diagnóstico , Atenção Primária à Saúde/tendências , Atenção Primária à SaúdeRESUMO
El eritema nodoso es una paniculitis septal sin vasculitis que se caracteriza clínicamentepor la aparición de nódulos cutáneos inflamatorios y dolorosos que afectan predominantementea la superficie pretibial de las extremidades inferiores, aunque pueden aparecer enotras localizaciones.Predomina en mujeres entre los 15-30 años, en épocas de primavera y final del invierno,y su etiología es múltiple.Presentamos el caso clínico de una paciente de 15 años con cuadro clínico compatiblecon eritema nodoso confirmado mediante biopsia(AU)
The erythema nodosum is a septal panniculitis without vasculitis that is characterized clinicallyby the appearance of inflammatory and painful cutaneous nodules that affect predominantlyto the pretibial surface of the low extremities, though it can appear in other locations.It prevails in women between 15 and 30 years of age, in spring and the end of winter. Theaetiology is multiple.We present the clinical case of a sixteen-years-old patient with clinical characteristics compatiblewith a biopsy-proven erythema nodosum(AU)
