RESUMO
We present the case of a 4-day-old newborn with serious dehydration, polypnea, hypertonus and lethargy. Blood analysis showed severe metabolic acidosis with ketonemia, ketonuria and elevation of the GAP anion. Urine analysis revealed increased excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyrate acid, tiglycine, and 2-methylacetoacetate acid. Neonatal onset of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency is exceptional. Most patients have no clinical symptoms in the neonatal period. This entity should be considered in patients with acute metabolic acidosis and ketosis with normal glycemia and aciduria. The urine contains large amounts of 2-methylacetoacetate and its decarboxylation products. In the neonatal period, this inherited disorder of metabolism can produce severe hydroelectrolyte disorders in the form of a gradual process or acute episodes, which can occasionally be fatal.
Assuntos
Acetil-CoA C-Acetiltransferase/deficiência , Mitocôndrias Musculares/metabolismo , Humanos , Recém-Nascido , Isoleucina/metabolismo , Corpos Cetônicos/metabolismo , MasculinoRESUMO
Presentamos el caso de un recién nacido de cuatro días de vida con deshidratación grave, polipnea, hipertonía y letargia. Los exámenes complementarios revelaron una acidosis metabólica grave con cetonemia, cetonuria y aumento del anión GAP. El análisis de orina reveló una excreción aumentada de ácido 2-metil-3-hidroxibutirato, tiglicina y 2-metilacetoacetato. El inicio neonatal del déficit de acetoacetil-CoA tiolasa (T2) es muy infrecuente. En la mayoría de los casos, los pacientes no presentan clínica en el período neonatal. Debemos pensar en esta entidad cuando un paciente presente una acidosis metabólica aguda, cetosis con glucemia normal y aciduria. La orina presenta aumento de las concentraciones de 2-metilacetoacetato y sus productos de descarboxilación. Este error innato del metabolismo en período neonatal puede producir graves alteraciones hidroelectrolíticas en forma de un proceso gradual o agudo que ocasionalmente puede causar la muerte del paciente
We present the case of a 4-day-old newborn with serious dehydration, polypnea, hypertonus and lethargy. Blood analysis showed severe metabolic acidosis with ketonemia, ketonuria and elevation of the GAP anion. Urine analysis revealed increased excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyrate acid, tiglycine, and 2-methylacetoacetate acid. Neonatal onset of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase (T2) deficiency is exceptional. Most patients have no clinical symptoms in the neonatal period. This entity should be considered in patients with acute metabolic acidosis and ketosis with normal glycemia and aciduria. The urine contains large amounts of 2-methylacetoacetate and its decarboxylation products. In the neonatal period, this inherited disorder of metabolism can produce severe hydroelectrolyte disorders in the form of a gradual process or acute episodes, which can occasionally be fatal
Assuntos
Recém-Nascido , Humanos , Coenzima A-Transferases/deficiência , Coenzima A-Transferases/genética , Hipoglicemia/genética , Erros Inatos do Metabolismo/enzimologia , Glicemia/metabolismo , Corpos Cetônicos/sangue , Infusões Intravenosas , Hipoglicemia/enzimologia , Índice de Gravidade de DoençaRESUMO
La fractura de fémur es una infrecuente lesión obstétrica, se caracteriza por presentarse por diferentes causas ya sean maternas, obstétricas o del feto. Las manifestaciones clínicas pueden pasar desapercibidas en un primer momento, basándose el diagnostico en la sospecha clínica y confirmándose el diagnostico en la sospecha clínica y confirmándose mediante la radiografía. El tratamiento consisten en la inmovilización de la extremidad durante unas 4 semanas, el pronóstico de la lesión es excelente. Prestamos un caso clínico de una fractura de fémur en un recién nacido por cesárea en una gestación gemelar por presentación podálica del primer gemelo (AU)
Fémur fracture is an infrequent obstetrical injury. It is characterterized to appear for different causes: maternal, obstetrical or fetus related. Clinical manifestations of the injury could be unnoticed at a first moment. Diagnose is based in clinical suspicion and confirmed by x-ray. The treatment consists in the immobilization of the extremity during 4 weeks, prognosis is excellent. We present a clinical case of a femur fracture in a new born by a cesarean in a gemelar gestaction caused by a podalic presentation of the first neonate (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Fraturas do Fêmur/congênito , Extração Obstétrica/efeitos adversos , Fatores de Risco , Cesárea/efeitos adversos , ImobilizaçãoRESUMO
En el diagnóstico diferencial de la urticaria aguda hay que tener en cuenta el síndrome de Baboon, una dermatosis sistémica por inyección, ingestión o inhalación de diferentes sustancias, siendo la más frecuente la inhalación de vapores de mercurio. Aportamos un caso clínico de síndrome de Baboon por inhalación de vapores de mercurio (AU)
In the differential diagnosis of acute urticaria we must keep in mind the Baboon Syndrome, la systemic dermatosis caused by injection (inoculation), ingestion or inhalation of different substances, being the most usual the mercury vapors inhalation. We report a case of Baboon Syndrome by mercury vapors inhalation (AU)
