1.
Br J Haematol
; 198(4): 654-667, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-35687716
2.
Haemophilia
; 25(1): 116-126, 2019 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30664826
RESUMO
This paper sets out good practice for clinicians involved in interpreting variant reports for patients with inherited bleeding disorders. It is aimed primarily at doctors, nurses and allied healthcare professionals who may not have had specific training in genetic testing methodology or reporting. It deals with uncertainty in classification of variant pathogenicity and the handling of incidental findings.
Assuntos
Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/diagnóstico , Testes Genéticos , Transtornos Herdados da Coagulação Sanguínea/genética , Testes Respiratórios , Aberrações Cromossômicas , Genótipo , Humanos , Mosaicismo , Linhagem , Fenótipo , Incerteza , Reino Unido
3.
Br J Haematol
; 133(2): 214-6, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-16611318