RESUMO
Fundamento: la infertilidad es un problema clínico, con un importante impacto médico-social en la salud de la pareja. Se considera que el 36 por ciento de las causas genéticas de infertilidad son ocasionadas por aberraciones cromosómicas.Objetivo: describir los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de pacientes con infertilidad y otros fallos de la fertilidad, diagnosticados y asesorados genéticamente en Las Tunas, de enero 2014 hasta agosto 2016. Métodos: se realizó una investigación observacional, descriptiva y retrospectiva de los estudios citogenéticos realizados en sangre periférica para el estudio de infertilidad, en la provincia y período de tiempo ya declarados. Se evaluaron las variables: positividad del estudio citogenético, sexo del paciente, alteración cromosómica según fenotipo sexual y las manifestaciones de infertilidad o fallos de fertilidad como criterio de indicación del estudio.Resultados: se estudiaron 86 pacientes, en 5 aparecieron alteraciones cromosómicas, predominando el sexo masculino con 4 pacientes, para un 10,5 por ciento; predominaron las aberraciones cromosómicas numéricas sobre las estructurales y en ellas el síndrome de Klinefelter; en dos pacientes se detectaron marcadores cromosómicos relacionadas con el cromosoma 9 y 16, respectivamente; el mayor número de indicaciones correspondió al criterio clínico de infertilidad, con 47 pacientes, para un 54,6 por ciento, siendo insuficiente el número de pacientes estudiados con otros criterios.Conclusiones: se describieron los resultados del estudio citogenético en sangre periférica de los pacientes incluidos en el estudio (AU)
Background: infertility is a clinical problem with a significant social medical impact on the health of the couple. It is considered that 36 percent of the genetic causes of infertility are caused by chromosomal aberrations.Objective: to describe the results of the cytogenetic study in peripheral blood of patients with infertility and other fertility defects, diagnosed and genetically counseled in Las Tunas, from January 2014 to August 2016.Methods: an observational, descriptive and retrospective research of the cytogenetic studies performed in the peripheral blood to study infertility was carried out in the province and during the period herein mentioned. The following variables were assessed: positivity of the cytogenetic study, patient sex, chromosomal alteration according to sexual phenotype, and the manifestations of infertility or fertility defects as criteria for the indication of the study.Results: 86 patients were studied. 5 patients presented chromosomal alterations, with a prevalence of the male sex with 4 patients for 10, 5 percent. The numerical chromosomal aberrations predominated over the structural ones, presenting the Klinefelter syndrome. Chromosomal markers related to chromosome 9 and 16, respectively, were detected in two patients. The highest number of indications corresponded to the clinical criterion of infertility, with 47 patients for 54,6 percent, being insufficient the number of patients studied with other criteria.Conclusions: the results of the peripheral blood cytogenetic study of the patients included in the research were described (AU)
