RESUMO
Resumen Introducción: La amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina es una enfermedad autosómica dominante, con compromiso sistémico y progresivo, que altera la función de múltiples órganos, y se asocia con una alta morbilidad y mortalidad. Se presenta compromiso neurológico, cardiaco, autonómico, oftalmológico y nefrológico, entre otros, que se relacionan con el genotipo del paciente. Estas alteraciones afectan la calidad de vida y tienen una relación directa con la mortalidad temprana en estos pacientes. La neuropatía periférica es un marcador temprano de la enfermedad. Su identificación permite un tratamiento temprano con terapias modificadoras de la enfermedad, en busca de la estabilización de la progresión de la enfermedad, lo cual, acompañado de un seguimiento adecuado, tiene un impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes y una prolongación de la expectativa de vida. Objetivo: Estructurar una serie de recomendaciones adecuadas al entorno local sobre el tratamiento y seguimiento en pacientes con amiloidosis hereditaria mediada por transtirretina. Materiales y método: Se utilizó la metodología Delphi y se estableció como punto de corte un 75% de favorabilidad. Resultados y conclusiones: Se plantearon una serie de recomendaciones basadas en la evidencia disponible y las recomendaciones internacionales, aplicables al entorno local, sobre métodos diagnósticos que faciliten la detección temprana del paciente afectado y los parámetros de inicio del tratamiento y el seguimiento que mejoren la calidad de vida, disminuyan las complicaciones y aumenten la expectativa de vida de estos pacientes.
Abstract Introducción: Transthyretin-mediated hereditary amyloidosis is an autosomal dominant disease with progressive systemic involvement that affects the function of multiple organs and is associated with high morbidity and mortality. Patients present neurological, cardiac, autonomic, ophthalmological and renal involvement, among others, related to the patient's genotype. These alterations affect quality of life and are directly related to early mortality. Peripheral neuropathy is an early marker of the disease. Its identification allows early treatment with disease-modifying therapies aimed at stabilizing disease progression, which, along with adequate follow-up, has a positive impact on patients' quality of life and prolongs life expectancy. Objective: To structure a series of recommendations appropriate to the local setting on treatment and follow-up in patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis. Materials and methods: Delphi methodology was used, and a cut-off point of 75% favorability was established. Results and conclusions: A series of recommendations were presented based on the available evidence and international recommendations, applicable to the local setting, on diagnostic methods that facilitate early detection of the affected patient and the parameters for initiation of treatment and follow-up that improve the quality of life, decrease complications, and increase the life expectancy of these patients.
RESUMO
Resumen El potasio es, sin lugar a duda, uno de los componentes más importantes del balance hidroelectrolítico, además de ser uno de los exámenes de laboratorio más solicitados en el ámbito clínico. La hipercalemia se define por un valor sérico mayor a 5.5 mEq/L y su principal diagnóstico diferencial es la pseudohipercalemia o hipercalemia espuria. Esta se define como elevación del potasio solo en componente sérico y no plasmático con una diferencia mínima de 0.5 mEq/L. Entre las causas de pseudohipercalemia se encuentran factores mecánicos, químicos, contaminantes, temperatura y tiempo de procesamiento de la muestra. Se reporta el caso de un paciente masculino de 22 años de edad, con antecedentes de cardiopatía cianosante, que cursa con elevación espuria de potasio en suero, con aumento aislado severo del hematocrito y trombocitopenia concomitante, que luego mostraría valores normales en plasma.
Abstract Potassium is, without a doubt, one of the most important components of hydroelectrolitic balance, as well as being one of the most requested laboratory exams in the clinical setting. Hyperkalemia is defined as serum value above 5.5 mEq/L, and its main differential diagnosis is pseudohyperkalemia or spurious hyperkalemia. This conditioned is defined as an elevation of potassium levels exclusively in serum and not in plasma, with a minimal difference of 0.5 mEq/L between these measurements. Some of the causes of pseudohyperkalemia include mechanical factors, chemicals, contaminants, temperature and the time of sample processing. It is reported the case of a 22-year-old male with history of cyanotic heart disease that presented with a spurious elevation of serum potassium, with a severe increment in hematocrit and concomitant thrombocytopenia, that would later show normal levels in plasma.