1.
Eur J Pediatr
; 158(10): 809-14, 1999 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-10486082
RESUMO
UNLABELLED: A new X-linked variant of spondylo-epimetaphyseal dysplasia with distinctive phenotype and severe mental retardation in three boys of one family is reported. The children were normal at birth. After several months of normal development progressive physical disability and slow mental deterioration were observed. Extensive biochemical tests were normal. CONCLUSION: These patients represent a new form of X-linked spondylo-epimetaphyseal dysplasia.
Assuntos
Ligação Genética , Deficiência Intelectual/genética , Osteocondrodisplasias/genética , Cromossomo X , Adolescente , Pré-Escolar , Evolução Fatal , Humanos , Masculino , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Linhagem , Fenótipo
2.
Pediatr Pol
; 71(3): 253-60, 1996 Mar.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-8966098
RESUMO
A rare metabolic disease, alpha-mannosidosis, is described in two siblings. Psychomotoric deficiency, deafness, coarse face and radiological changes in the skeletal system indicated an inherited lysosomal storage disease.
Assuntos
alfa-Manosidose/diagnóstico , Doenças Ósseas/diagnóstico por imagem , Criança , Pré-Escolar , Surdez , Feminino , Humanos , Masculino , Radiografia , alfa-Manosidose/genética
3.
Mater Med Pol
; 20(1): 55-6, 1988.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3221727
4.
Mater Med Pol
; 18(2): 83-7, 1986.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-3784621
5.
Pol Przegl Radiol
; 49(5): 309-14, 1985.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-3939380
Assuntos
Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Mucopolissacaridoses/diagnóstico por imagem , Mucopolissacaridose III/diagnóstico por imagem , Mucopolissacaridose II/diagnóstico por imagem , Mucopolissacaridose IV/diagnóstico por imagem , Mucopolissacaridose I/diagnóstico por imagem , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Radiografia
6.
Mater Med Pol
; 15(1-2): 24-30, 1983.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-6443627
Assuntos
Glicosaminoglicanos/urina , Mucopolissacaridoses/urina , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Sulfatos de Condroitina/urina , Dermatan Sulfato/urina , Feminino , Heparitina Sulfato/urina , Humanos , Sulfato de Queratano/urina , Masculino , Mucopolissacaridoses/classificação , Mucopolissacaridoses/diagnóstico , Ácidos Urônicos/urina
7.
Klin Oczna
; 81(7): 447-8, 1979 Jul.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-502343
Assuntos
Cegueira/congênito , Retinose Pigmentar/diagnóstico , Cegueira/diagnóstico , Criança , Humanos , Masculino , Síndrome
8.
Ginekol Pol
; 48(2): 181-4, 1976 Feb.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-797641
Assuntos
Fenilcetonúrias , Complicações na Gravidez , Feminino , Aconselhamento Genético , Homozigoto , Humanos , Recém-Nascido , Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico , Deficiência Intelectual/prevenção & controle , Troca Materno-Fetal , Fenilcetonúrias/diagnóstico , Fenilcetonúrias/genética , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Fatores Sexuais
9.
Pediatr Pol
; 50(8): 953-62, 1975 Aug.
Artigo
em Polonês
| MEDLINE
| ID: mdl-1161356
