RESUMO
Se describe el caso de un niño de diez meses de edad conun síndrome oculocerebrorrenal caracterizado por facies particular, retardo psicomotriz, raquitismo vitamina D sensible, cataratas bilaterales con glaucoma y eliminación urinaria aumentada de aminoácidos, anomalía esta última que detectamos tambíen en ambos progenitores. Se efectúan consideraciones acerca de ciertas características clínicas, biológicas e histopatológicas del caso, comentándoselas posteriormente a la luz de una revisión bibliográfica. Se precisa la sintomatología, en especial modo la relación existente, entre frecuencia de signos clínico-biológicos y la edad y/o tiempo de evolución. Al discutir la fisiopatología, se evidencia el caracter genético de esta afección ligada probablemente a un origen dismetabólico. Se consigna la falta de terapéutica eficaz, hecho que asociado al grado de evolutividad de ciertas lesiones, en especial modo las nerviosas y oculares, condicionan el poco favorable pronóstico.
