RESUMO
A missense mutation in the human alpha synuclein gene was recently identified in some cases of familial Parkinson's disease (FPD). We have developed an antibody that recognizes the C-terminal 12 amino acids of the human alpha synuclein protein and have demonstrated that alpha synuclein is an abundant component of the Lewy bodies found within the degenerating neurons of patients with Parkinson's disease (PD). The presence of alpha synuclein in Lewy bodies of sporadic PD patients suggests a central role for alpha synuclein in the pathogenesis of PD.
Assuntos
Encéfalo/patologia , Corpos de Lewy/patologia , Proteínas do Tecido Nervoso/análise , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Doença de Parkinson/genética , Doença de Parkinson/patologia , Substância Negra/patologia , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Doença de Alzheimer/genética , Sequência de Aminoácidos , Primers do DNA , Demência/patologia , Éxons , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação de Sentido Incorreto , Proteínas do Tecido Nervoso/imunologia , Neuritos/patologia , Neurônios/patologia , Fragmentos de Peptídeos/química , Fragmentos de Peptídeos/imunologia , Fosfoproteínas/análise , Sinucleínas , alfa-SinucleínaAssuntos
Cromossomos Humanos Par 7/genética , Proteínas de Ligação a DNA , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Fatores de Transcrição/genética , Dedos de Zinco/genética , Sequência de Aminoácidos , Sequência de Bases , Mapeamento Cromossômico , Clonagem Molecular , DNA Complementar/genética , Expressão Gênica , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Homologia de Sequência de AminoácidosAssuntos
Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 19 , Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Fatores de Transcrição , Dedos de Zinco/genética , Sequência de Aminoácidos , Animais , Sequência de Bases , Clonagem Molecular , DNA Complementar , Evolução Molecular , Hipocampo , Humanos , Dados de Sequência Molecular , Homologia de Sequência de AminoácidosRESUMO
Ecm1, the mouse gene encoding extracellular matrix protein 1, is highly expressed in bone and cartilage as well as in osteogenic, preosteoblastic and chondroblastic cell lines. Ecm1 was recently localized to a chromosomal region in mouse syntenic to human chromosome 1q21, establishing this gene as a prime candidate gene for pycnodysostosis, a rare, autosomal recessive sclerosing skeletal dysplasia. Shortly thereafter, it was determined that cathepsin K is the pycnodysostosis gene. We now report the radiation hybrid mapping of human ECM1 to 1q21, and the gene structure and coding sequence of human ECM1.
Assuntos
Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 1/genética , Proteínas da Matriz Extracelular/genética , Sequência de Aminoácidos , Animais , Mapeamento Cromossômico/métodos , Proteínas da Matriz Extracelular/química , Humanos , Células Híbridas/efeitos da radiação , Camundongos , Dados de Sequência Molecular , Análise de Sequência de DNARESUMO
We report the cloning and characterization of a novel cDNA termed C2H2-546 which encodes a C2H2-type zinc finger protein. C2H2-546 RNA is expressed in the HTLV-1 infected T cells examined which were derived from HAM-TSP patients, but not in T cells derived from ATL patients. The C2H2-546 gene is conserved in humans and primates and maps to chromosome 10q11.2, a site associated with a variety of cancers. Thus, C2H2-546 is a candidate regulatory molecule important in the formation of these tumors, and may serve as an important marker to distinguish HTLV-1 infected ATL versus HAM-TSP T cell lineages.
