RESUMO
INTRODUCCIÓN Las cardiopatías congénitas (CC) son causadas por el desarrollo anómalo del corazón durante el período embrio-fetal y representan las anomalías congénitas más frecuentes. Si bien la etiología de las CC es heterogénea, los factores genéticos juegan un rol preponderante tanto en casos esporádicos como hereditarios. OBJETIVOS Caracterizar las causas genéticas asociadas a CC conotroncales (CCC) en una muestra de afectados de diferentes regiones argentinas. MÉTODOS En el período comprendido entre mayo de 2013 y mayo de 2014, se incluyó a 80 pacientes provenientes de cuatro hospitales de diferentes jurisdicciones argentinas: Resistencia (Chaco), La Plata (Provincia de Buenos Aires) y las ciudades capitales de las provincias de Neuquén y Salta. Se recogieron muestras para estudios de cariotipo y el análisis de la deleción 22q11 por FISH (Fluorescence in situ hybridization). Asimismo, se analizó la presencia de anomalías genómicas mediante la utilización de dos kits de MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification)- Resultados Al realizar el cariotipo, no se observaron anomalías cromosómicas entre los niños analizados. Sin embargo, el 39% de los afectados poseía alguna anomalía genómica. En 16 pacientes se halló la deleción 22q11. El 50% de los niños con interrupción de arco aórtico presentó esta deleción, que se halló con mayor frecuencia entre aquellos pacientes que presentaban al menos otra anomalía mayor asociada. En ningún paciente con transposición de grandes vasos se halló la deleción 22q11. En 14 pacientes se observó otra anomalía genómica diferente (la más frecuente, desbalances en 17p). DISCUSIÓN Este estudio relevó por primera vez la presencia de anomalías genómicas como causa de CCC a partir de afectados de diferentes regiones argentinas. Se identificó la presencia de la deleción 22q11 en el 21% de los afectados con CCC, y en el 18% de los pacientes se observó la presencia de otros desbalances. El estudio, además, permitió estimar la eficiencia de diferentes metodologías de análisis
