Experiência inicial com o implante percutâneo da valva Venus-P valve® no trato de saída nativo pulmonar / Initial experience with percutaneous Venus-P Valve® valve implantation in the native pulmonary outflow tract

INTRODUÇÃO: O restabelecimento da função valvar pulmonar com implante percutâneo de próteses atualmente é realizado somente nos pacientes portadores de biopróteses, condutos ou homoenxertos posicionados na via de saída do VD. Próteses dedicadas para tratos de saída nativo estão sendo estudadas e implantadas com sucesso em diversos centros mundiais. OBJETIVOS: Apresentar a experiência inicial do implante percutâneo da VENUS-P Valve® em trato de saída nativo pulmonar. Serão demonstrados critérios de escolha dos pacientes, aspectos técnicos relacionados aos procedimentos e resultados de curto prazo. MATERIAIS E MÉTODOS: A prótese VENUS-P Valve® (Venus Medtech, Shanghai) é um stent de nitinol autoexpansível com uma valva de pericárdio porcino montada no seu interior. Possui aspecto de ampulheta e na extremidade distal o stent é de células abertas permitindo o fluxo para ambas artérias pulmonares. O seu sistema de entrega é 22 ou 24F. Os pacientes candidatos são avaliados com ecocardiografia transtorácica, angiotomografia, ressonância magnética e cateterismo cardíaco. São critérios de inclusão a presença de regurgitação pulmonar importante, com volumes diastólicos do VD>130ml/m2, sem estenoses na VSVD ou ramos pulmonares e trato de saída com no máximo 35mm de diâmetro após insuflação de cateter-balão medidor. O ecocardiograma transtorácico é o método padrão de escolha do diâmetro e comprimento da prótese. Todos os procedimentos foram realizados em sala híbrida, com anestesia geral endovenosa, profilaxia para endocardite bacteriana e heparina (TCA>250 seg). Os pacientes realizaram ecocardiografia transtorácica e avaliação clínica 24 horas e 30 dias após os procedimentos. RESULTADOS: Quatro pacientes (3 homens) foram submetidos ao implante percutâneo das valvas pulmonares em 2 dias consecutivos. O peso e idade médio foi de 62,2kg e 25,8 anos. A via de saída teve 30mm em média e a prótese utilizada apresentou diâmetro médio de 32mm. Três próteses tinham 25 mm de comprimento e a última 30mm. Houve sucesso no implante de todos os dispositivos com restabelecimento imediato da função valvar pulmonar. Uma prótese foi considerada em posição mais baixa no trato de saída porém sem interferência em estruturas cardíacas. Ao ecocardiograma de controle todos os dispositivos encontravam-se sem refluxo significativo, com fluxo preservado para as artérias pulmonares bilaterais e sem complicações relacionadas. Não houve complicações ou óbitos relacionados aos procedimentos. CONCLUSÕES: O restabelecimento da função valvar pulmonar em pacientes com trato de saída nativo com o implante percutâneo da VENUS-P Valve® mostrou-se uma excelente alternativa nesta experiência inicial. Os procedimentos são factíveis e seguros quando realizados por grupos experientes e familiarizados com o implante de stents na via de saída pulmonar. Por tratar-se de experiência inicial, acreditamos que um maior número de implantes e análise dos resultados tardios devem ser realizadas para incorporação definitiva destes dispositivos neste grupo selecionado de pacientes. (AU)

Late diagnosis in severe and mild intellectual disability in adulthood.

BACKGROUND: The diagnosis of intellectual disability (ID) is highly dependent on a comprehensive personal and family medical history, a complete physical examination and a careful developmental assessment of the patient. Our study intended to: (1) classify the aetiology of mild and severe ID in an adult population of 140 Italian subjects; (2) evaluate the frequency of associated medical conditions; (3) evaluate the age of diagnosis in both groups; and (4) underline the importance of aetiological diagnosis for adult ID patients also. METHODS: The study involved 140 consecutive adult Italian ID inpatients and outpatients neurologically investigated at the Neurological Institute C. Mondino of Pavia Service for Mental Retardation. A total of 80 patients had mild ID (MID group) (39 females, 41 males), mean age 34 years (range 19-61 years), mean IQ = 64 (range 51-75), and 60 had severe ID (SID group) (32 females, 28 males), mean age 30 years (range 19-69 years). They underwent a complete diagnostic work-up that comprised prenatal, perinatal and postnatal history, physical examinations, laboratory investigations, genetic survey and neuroradiological investigations to determine the aetiology of ID and to evaluate the presence of associated medical conditions. RESULTS: ID aetiology was classified as prenatal in 34% of the MID and 28% of the SID group. Perinatal and postnatal events were found in 6% of the MID and in 5% of the SID group. Associated medical conditions were found in 97 patients (47% MID and 26% SID). A genetic diagnosis was possible in 6% of patients above 20 years of age and in 5% of patients above 40 years. A diagnosis of cerebral dysgenesis was possible in 5% of patients above 20 years and 4% of patients above 40 years. CONCLUSIONS: A long interval between the diagnosis of ID and the aetiological definition can be observed in a significant percentage (24%) of our population, leading to unfortunate consequences of late diagnosis: late onset of a specific therapeutic program, genetic counselling that is frequently no more useful, and ineffective prenatal diagnosis, leading to the birth of other affected subjects (for familiar ID).