Clinical, paraclinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) in Mali.

Introduction: Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) are a group of rare and heterogynous neurodegenerative diseases mainly characterized by unbalance and walking difficulty and movement incoordination. Objectives: To clinically and paraclinically characterize ARCA in the department of Neurology at the Teaching Hospital of Point G and identify the underlying genetic defect. Patients and method: We have conducted a longitudinal and prospective study from January 2018 to December 2020. Patients with ARCA phenotype seen in the Department of Neurology at the Teaching Hospital of Point "G" were enrolled. Results: We have enrolled 7 families totaling 13 patients after giving an informed verbal and written consent. The sex ratio was 2.2 in favor of males, Kayes region and Fulani ethnic group were respectively the most represented region and ethnic group.Walking difficulty represented the major symptom followed by loss of vibration and joint sense, nystagmus, dysarthria and skeletal deformities. Alpha-foetoprotein level was high in one patient. Genetic testing confirmed Friedreich ataxia in one family and was not conclusive in 4 families. Conclusion: This study showed that ARCA are not uncommon in Mali and genetic testing is crucial to confirm the diagnosis.

Introduction: Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ACAR) constituent un groupe de maladies neurodégénératives rares et hétérogènes caractérisées essentiellement par un trouble de l'équilibre et de la marche, et un trouble de la coordination des mouvements. Objectifs: Caractériser les signes cliniques, paracliniques et génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives au Service de Neurologie du CHU du Point "G". Patients et méthodes: Nous avons réalisé une étude de cas enrôlé dans le cadre d'une étude longitudinale et prospective allant de Janvier 2018 à Décembre 2020, portant sur des patients présentant des symptômes d'ACAR et ayant donné leur consentement éclairé. Résultats: Nous avons enrôlé sept familles totalisant 13 patients. Le sexe ratio était de 2,2 en faveur des hommes, la région de Kayes était la plus représentée et l'ethnie peulh était majoritaire. Les troubles de la marche ont représenté les signes majeurs suivis de troubles de la sensibilité profonde, de nystagmus, de dysarthrie, et des déformations ostéoarticulaires. L'alpha-foetoprotéine était élevée chez une patiente. Le test génétique a retrouvé l'ataxie de Friedreich dans une famille et n'a pas été concluant dans quatre autres. Conclusion: Cette étude montre que les ACAR ne sont pas rares au Mali et l'exploration génétique constitue un outil indispensable pour leur diagnostic de certitude.

[Progressive myoclonic epilepsy in the department of neurology of the University Teaching hospital Point "G"]. / EPILEPSIES MYOCLONIQUES PROGRESSIVES AU SERVICE DE NEUROLOGIE DU CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DU POINT "G".

Background: Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a heterogeneous group of pathologies associating epileptic seizures and other neurological and non-neurological disorders. Objectives: We aim to characterize patients with symptoms of PME and identify the underlying genetic disorder. Methods: After informed consent, the patients seen in the protocol for hereditary neurological diseases and presenting signs of epilepsy without a secondary cause were clinically evaluated over a three-year period in the Department of Neurology of the CHU Point "G". EEG, brain imaging and laboratory tests were performed to consolidate our diagnosis. DNA was extracted for genetic analysis. Results: 141 families including five families with PME totaling eight cases were enrolled. The predominant symptoms in our patients were myoclonus in 87.5% (N = 8), followed by GTCS and cognitive impairment in 50%, each. A notion of parental consanguinity was found in 60% and autosomal recessive transmission evoked in 80% (N = 5). The EEG was pathological in 62.5% and imaging showed ponto-cerebellar atrophy in 25% (N = 8). The combination of sodium valproate and clonazepam was the main treatment. One case of death was recorded. Conclusion: We report cases of PME in Mali with a possibility of discovering new genes.

[Clinical and laboratory features of recessive Limb Girdle Muscular dystrophies in the Department Neurology of University Hospital of Point G]. / Aspects Cliniques et Paracliniques des Myopathies des Ceintures Récessives au Service de Neurologie du CHU Point G.

INTRODUCTION: Limb-Girdle Muscular dystrophies (LGMD) is a group of inherited diseases characterized by predominantly proximal and limb muscle weakness. These are rare diseases that have not been well studied in sub-saharan Africa. The aim of our was the clinical and paraclinical characterization of patients with recessive LGMD at the Department of Neurology of the Teaching Hospital of Point G. PATIENTS AND METHODS: We conducted a longitudinal prospective study which took place from March 2014 to May 2019. Patients with recessive LGMD phenotype were enrolled. Sociodemographic, clinical and laboratory data were analyzed. RESULTS: We enrolled 46 families (67 patients), i.e. a frequency of 16.7% among the neurodegenerative diseases seen in the service. Among them, 45.6% came from the Sikasso region. Autosomal recessive inheritance pattern was suspected in 67.4% of the families. Symptoms appeared mainly in the first decade of life. Proximal muscle weakness was found in almost all patients. Cardiac examination showed dilated cardiomyopathy in 4.5% of cases. CONCLUSION: Limb-Girdle muscular dystrophy is a disabling disease that is found in Mali. Further study of these cases could elucidate the underlying genetic defects.

[Haemorrhagic Stroke after Snakebite Envenomation Resulting in Irreversible Blindness in a 6-Year-Old Child in Mali]. / Hémorragie Cérébrale Post Envenimation par Morsure de Serpent Responsable D'une Cécité Irréversible Chez Un Enfant de 6 Ans au Mali.

Introduction: Snakebite envenomation can cause serious damage. Here, we report the case of a six-year-old male child bitten by a snake. Clinical description: The child presented a gingivorrhagia, abdominal pain, bloody vomiting and severe headache from a snakebite. Neurological examination showed paralysis of the III cranial nerve associated with bilateral blindness and mydriasis, unreactive on the right. The brain scan revealed a left frontal hematoma. The course on antivenom was marked by the disappearance of clinical signs except blindness which remained 18 months after discharge. Discussion - Conclusion: The hemorrhagic syndrome evoked viper bite. Blindness is rarely seen as a result of viperine envenomation. In our case, the presence of intracranial hypertension, absence of ocular lesions and scanner were in favor of compression of the optic nerves which resulted in permanent blindness.

[Brown Sequard syndrome revealing a cervical pott's disease associated with a retropharyngeal abscess]. / Mal de pott cervical associe a un abces retropharynge revele par un syndrome de Brown Sequard.

A 37-year-old patient was admitted for a left progressive left-hand hemiparesis associated with left C4-C5 neuralgia preceded by inflammatory neck pain for 04 months and dysphagia for 02 weeks. Magnetic resonance imaging showed C3-C5 spondylodiscitis lesions with epidural abscess and predominantly left lateralized compression of the spinal cord and retropharyngeal abscess. The patient was operated for incision and drainage of the retropharyngeal abscess through the oral cavity and Koch bacillus was demonstrated from the aspirate by molecular technique GeneXpert. The patient was treated anti-tuberculosis drug therapy and we noted a fully neurological and extraneurological recovery.

Un patient de 37 ans a été admis pour un déficit hémicorporel gauche d'installation progressive associé à des névralgies C4 etC5 gauches précédés de cervicalgies inflammatoires depuis 04 mois et de dysphagie depuis 02 semaines. L'imagerie par résonance magnétique a montré des lésions de spondylodiscite C3-C5 avec épidurite et une compression médullaire latéralisée à gauche en regard ainsi qu'un abcès retropharyngé. Le patient a bénéficié d'une incision-drainage de cet abcès à travers la cavité buccale et le bacille de Koch a été isolé dans le pus par la technique moléculaire GeneXpert. Sous traitement médical, l'évolution clinique neurologique et extraneurologique a été favorable.

[Healthcare associated infections in the neurosurgical department of Gabriel Touré teaching Hospital in Bamako]. / Les infections associees aux soins dans le service de neurochirurgie du CHU Gabriel Toure a Bamako.

INTRODUCTION: Healthcare-associated infections or nosocomial infections are a public health problem due to their frequency, severity and economic impact. They cause an increase of the morbidity, the mortality, the hospital stay and the expenses of taking care of the patients. According to the WHO, 7.1 million people are affected each year, of which about 100,000 die. AIM OF STUDY: The aim of this study was to determine the frequency of healthcare-associated infections in the Neurosurgery Department of Gabriel Touré University teaching Hospital and to identify the risk factors associated with these infections. MATERIAL AND METHODS: This was an epidemiological, descriptive, analytic, cross-sectional and prospective study lasting 6 months from May 29 to November 30, 2016. The study focused on patients who stayed more than 48 hours in the Neurosurgical department Gabriel Touré teaching hospital. The collected data focused on the clinical and biological characteristics of the patients during their hospitalization. The maximum size of the sample was 200 patients. A sample was taken for each type of infection. The criteria used for the diagnosis of Healthcare-associated infections were those of the CDC (Center for Disease Control) and the realization of a thick drop in our context. The chi-square test was used for the comparison of qualitative variables and Kruskal Wallis and Anova for quantitative variables. The materiality threshold has been set to a value of p less than 0.05. RESULTS: At the end of our study, we had 34 infected patients out of 200, a rate of 17%. The significant risk factors found in our study were: high age (p = 0.04), ASA class (p = 0.002), pre-surgical shaving (p = 0.02), long duration surgical intervention (p = 0.002) and long hospital stay (p = 0.004). The types of infections associated with the care found were: urinary in 18 (53%) cases, respiratory in 9 (26%) cases, operative site in 6 (18%) cases and 1 (3%) cases of bacteremia. The bacterial spectrum of these infections was dominated by Negative Gram Bacilli, among which Escherichia coli in 11 (32.3%) cases. The clinical course of patients treated for these infections was marked by healing in 31 (91.2%) cases, complications in 2 (5.9%) cases, and death in 1 (2.9%) case. CONCLUSION: The prevalence of Healthcare-associated infections in our department remains high compared to that found in developed countries. This study allowed us to identify the main risk factors associated with these infections. A stricter adherence to the rules of hygiene and prevention of Healthcare-associated infections is needed to reduce this rate.

INTRODUCTION: Les infections associées aux soins (IAS) ou infections nosocomiales constituent un problème de santé publique par leur fréquence, leur gravité et leur retentissement économique. Elles causent une augmentation de la morbidité, la mortalité, le séjour hospitalier et les frais de prise en charge des malades.Selon l'OMS, 7,1 millions de personnes seraient affectées par les IAS chaque année parmi lesquelles environ 100000 meurent de suites de ces ISA. BUT: Le but de cette étude était de déterminer la fréquence des infections associées aux soins dans le service de Neurochirurgie du CHU Gabriel Touré et d'identifier les facteurs de risque associés à ces infections. MATÉRIEL ET MÉTHODES: Il s'agissait d'une étude prospective d'une durée de 6 mois allant du 29 Mai au 30 Novembre 2016. L'étude a porté sur les patients ayant séjourné plus de 48 heures dans le service de Neurochirurgie du CHU Gabriel Touré.Les données collectées ont porté sur les caractéristiques cliniques et biologiques des patients au cours de leur hospitalisation.La taille maximum de l'échantillon a été de 200 malades. Un prélèvement a été fait pour chaque type d'infection.Les critères utilisés pour le diagnostic de l'IAS étaient ceux du CDC (Center for Disease Control) d'Atlanta ainsi que la réalisation d'une goutte épaisse dans notre contexte.Le test de khi2 a été utilisé pour la comparaison des variables qualitatives et Kruskal Wallis et Anova pour les variables quantitatives. Le seuil de signification a été fixé à une valeur de p inférieure à 0,05. RÉSULTATS: Au terme de notre étude nous avons eu 34 patients infectés sur 200, soit un taux de 17%. Les différents facteurs de risque significatifs retrouvés dans notre étude ont été : l'âge élevé (p=0,04), la classe ASA (p=0,002), le rasage pré-chirurgical (p=0,02), la longue durée de l'intervention chirurgicale (p=0,002) ainsi que la longue durée d'hospitalisation (p=0,004). Les types d'infections associées aux soins retrouvés ont été : urinaires dans 18 (53 %) cas, respiratoires dans 9 (26%) cas, site opératoire dans 6 (18%) cas et 1 (3%) cas de bactériémie. Le spectre bactérien de ces infections était dominé par les Bacilles Gram Négatifs parmi lesquels l'Escherichia coli dans 11 (32,3%) cas.L'évolution clinique des patients traités pour ces infections a été marquée par la guérison dans 31 (91,2%) cas, les complications dans 2 (5,9%) cas et le décès dans 1(2,9%) cas. CONCLUSION: La prévalence des infections associées aux soins dans notre service reste élevée par rapport à celle retrouvée dans les pays développés. Cette étude nous a permis d'identifier les principaux facteurs de risque associés à ces infections. Une observance plus stricte des règles d'hygiène et de prévention des IAS s'impose pour faire baisser ce taux.

[Impact of migraine on life quality in school environment in Bamako, Mali]. / Migraine et qualite de vie en milieu scolaire dans le district de Bamako au Mali.

INTRODUCTION: Migraine is a disabiliting disease accounting for 3%. Its prevalence and impact on the schoolar population deserves to be known. METHODOLOGY: This is a five-month cross-sectional and descriptive study of students under 23 years of age at the high school in Bamako, Mali. The sampling was exhaustive and the population was stratified into school classes. Data related to the impact and disability of migraine were collected from a survey sheet integrating internationally validated items (GRIM, MIDAS, Headache Impact Test). RESULTS: The prevalence of migraine was 21.0%. The sex ratio was 0.58. The average age was 17 years. Headache was pulsatile in 88.3% of cases, exacerbated by physical activities in 5.4%, unilateral topography in 73.2% of students. Phonophobia, photophobia were the most described signs of accompaniment. The intensity of pain was between 9 -10 in 69.5%. School absenteeism was ranged from 1 to 14 days in 91.2% of cases. CONCLUSION: Migraine is a real public health concern in schools in Bamako because of its prevalence and its impact on academic performance.

INTRODUCTION: La migraine est responsable de 3% d'invalidité. Sa prévalence et son impact dans la population scolaire mérite d'être connus. MÉTHODOLOGIE: Il s'agit d'une étude transversale et descriptive sur cinq mois, auprès des élèves de moins de 23 ans d'un lycée du district de Bamako au Mali. L'échantillonnage était exhaustif et la population a été stratifiée en classe scolaire. Les données en rapport avec le retentissement et le handicap de la migraine ont été recueillies à partir d'une fiche d'enquête intégrant les items validés à l'échelle internationale (GRIM, MIDAS, Headache Impact- Test). RÉSULTATS: La prévalence de la migraine était de 21,0%.Le sex-ratio était de 0,58. L'âge moyen était de 17ans. La douleur était pulsatile dans 88,3% des cas, exacerbée par les activités physiques dans 5,4%, de topographie unilatérale chez 73,2% des élèves. La phonophobie, la photophobie étaient les signes d'accompagnement les plus décrits. L'intensité de la douleur était entre 9 -10 chez 69,5%. Dans 91,2 des cas on notait un absentéisme scolaire allant de 1 à 14 jours. CONCLUSION: La migraine constitue un véritable problème de santé publique en milieu scolaire à Bamako par sa prévalence et son impact sur le rendement scolaire.

Migraine et qualité de vie en milieu scolaire dans le district de Bamako au Mali

Introduction: La migraine est responsable de 3% d'invalidité. Sa prévalence et son impact dans la population scolaire mérite d'être connus. Méthodologie: Il s'agit d'une étude transversale et descriptive sur cinq mois, auprès des élèves de moins de 23 ans d'un lycée du district de Bamako au Mali. L'échantillonnage était exhaustif et la population a été stratifiée en classe scolaire. Les données en rapport avec le retentissement et le handicap de la migraine ont été recueillies à partir d'une fiche d'enquête intégrant les items validés à l'échelle internationale (GRIM, MIDAS, Headache Impact- Test). Résultats: La prévalence de la migraine était de 21,0%.Le sex-ratio était de 0,58. L'âge moyen était de 17ans. La douleur était pulsatile dans 88,3% des cas, exacerbée par les activités physiques dans 5,4%, de topographie unilatérale chez 73,2% des élèves. La phonophobie, la photophobie étaient les signes d'accompagnement les plus décrits. L'intensité de la douleur était entre 9 -10 chez 69,5%. Dans 91,2 des cas on notait un absentéisme scolaire allant de 1 à 14 jours. Conclusion: La migraine constitue un véritable problème de santé publique en milieu scolaire à Bamako par sa prévalence et son impact sur le rendement scolaire