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| ID: mdl-619641
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Dev Med Child Neurol
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Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-144078
RESUMO
In individuals with mosaicism for trisomy 21, phenotype-karyotype correlations are unpredictable. Two patients are described--one with typical features of Down's syndrome and the other with severe mental retardation only. Both had normal karyotypes in their peripheral lymphocytes but high percentages of trisomic cells in skin fibroblasts.
Assuntos
Síndrome de Down/genética , Mosaicismo , Criança , Síndrome de Down/diagnóstico , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Deficiência Intelectual/genética , Cariotipagem , Masculino , Fenótipo
3.
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| ID: mdl-853346
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em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-834450