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Ultrassonografia Pré-Natal , Sistema Urinário/anormalidades , Diagnóstico Diferencial , Dilatação Patológica , Feminino , Humanos , Pelve Renal/anormalidades , Masculino , Doenças Renais Policísticas/diagnóstico , Gravidez , Fatores Sexuais , Obstrução Uretral/diagnóstico , Refluxo Vesicoureteral/diagnósticoRESUMO
Wolman's disease is a rare autosomal recessive disease due to lysosomal acid lipase complete deficiency (McKusick 27.800). Prenatal diagnosis is based on safe chorionic villus sampling procedures. We test acid lipase activity in cultured chorionic villus cells, selected from a biopsy performed during the 8th week of pregnancy. We now report the first prenatal diagnosis of heterozygosity for Wolman's disease during the first trimester of pregnancy. Reduced acid lipase activity was shown in the chorionic villi cells using a natural substrate (Cholesterol 14C oleate). The diagnosis was confirmed by the demonstration of reduced acid lipase activity in cultured amniotic cells and in the newborn lymphocytes. Early prenatal diagnosis in pregnancies at risk for lysosomal storage diseases is possible when enzyme activity levels in chorionic villi are similar to those in cultured amniotic cells and in infant cells.
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Triagem de Portadores Genéticos , Diagnóstico Pré-Natal , Doença de Wolman/genética , Vilosidades Coriônicas/enzimologia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Lipase/metabolismo , Linfócitos/enzimologia , Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez , Fatores de RiscoAssuntos
Diagnóstico Pré-Natal , Doença de Wolman/diagnóstico , Líquido Amniótico/citologia , Radioisótopos de Carbono , Amostra da Vilosidade Coriônica , Feminino , Humanos , Lactente , Lipase/deficiência , Lipase/metabolismo , Gravidez , Primeiro Trimestre da Gravidez , Técnica de Diluição de Radioisótopos , Valores de ReferênciaAssuntos
Hematoma/diagnóstico , Nefropatias/diagnóstico , Ultrassonografia , Feminino , Seguimentos , Humanos , Recém-Nascido , MasculinoRESUMO
A case of fetal pleural effusion detected by ultrasound at 33 weeks of gestation is described.
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Derrame Pleural/congênito , Diagnóstico Pré-Natal , Terapêutica , Ultrassonografia , Adulto , Parto Obstétrico/métodos , Feminino , Humanos , Mortalidade , Derrame Pleural/diagnóstico , Derrame Pleural/terapia , Cuidado Pós-Natal , Gravidez , Resultado da GravidezAssuntos
Metrorragia/diagnóstico , Complicações na Gravidez/diagnóstico , Ultrassonografia , Aborto Retido/diagnóstico , Feminino , Humanos , Metrorragia/etiologia , Gravidez , Complicações Neoplásicas na Gravidez/diagnóstico , Primeiro Trimestre da Gravidez , Neoplasias Trofoblásticas/diagnóstico , Neoplasias Uterinas/diagnóstico , Útero/anormalidadesAssuntos
Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal , Ultrassonografia , Anencefalia/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos , Cromossomos Humanos 13-15 , Encefalocele/diagnóstico , Feminino , Humanos , Hidrocefalia/diagnóstico , Microcefalia/diagnóstico , Gravidez , Espinha Bífida Oculta/diagnósticoRESUMO
Six cases of cystic hygromas detected during second trimester ultrasound examination are reported: 4 fetuses (67 per cent) had a 45, X karyotype, 1 fetus had trisomy 18, 1 fetus had a normal karyotype (46,XX) and at autopsy multiple anomalies were observed. In the latter case the family history suggested an autosomal recessive pattern of inheritance. In order to reach a definite diagnosis and give proper genetic counselling when a fetus is found to have cystic hygroma, a fetal karyotype as well as a family and reproductive history should be obtained.
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Aconselhamento Genético , Linfangioma/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal , Ultrassonografia , Adulto , Feminino , Feto/patologia , Humanos , Recém-Nascido , Cariotipagem , Linfangioma/genética , Linfangioma/patologia , Masculino , Gravidez , Gravidez Múltipla , GêmeosAssuntos
Líquido Amniótico/metabolismo , Prolactina/metabolismo , Feminino , Sangue Fetal/metabolismo , Feto , Idade Gestacional , Humanos , Recém-Nascido , Recém-Nascido Prematuro , Recém-Nascido Pequeno para a Idade Gestacional , Masculino , Hipófise/metabolismo , Gravidez , Prolactina/sangue , Gêmeos Dizigóticos , Gêmeos MonozigóticosRESUMO
The TSH and PRL responses to administration of the two dopamine (DA) receptor antagonists sulpiride and domperidone, were studied in fifteen normoprolactinaemic subjects, twenty-two post-partum women and sixteen subjects with presumptive evidence of (six subjects) or surgically confirmed (ten subjects) prolactinomas. Sulpiride (100 mg i.m.) or domperidone (10 mg i.v.) elicited a slight increase in basal TSH levels in both normoprolactinaemic and post-partum women, but induced a clear-cut TSH rise in subjects with a tumour. Conversely, sulpiride and domperidone strikingly stimulated PRL secretion in normoprolactinaemic and post-partum women, but only slightly enhanced base-line PRL levels in women with prolactinomas. The reason for the reciprocal pattern of TSH and PRL responsiveness to DA receptor blockade of post-partum women and subjects with prolactinomas is presently obscure. Since baseline PRL levels in the two hyperprolactinaemic states overlapped widely, it would appear that hyperprolactinaemia per se is not responsible for such behaviour.