[Atypical presentation of early childhood epileptic encephalopathy associated with the gene KCNT1]. / Presentación atípica de encefalopatía epiléptica infantil precoz asociada al gen KCNT1.

TITLE: Presentación atípica de encefalopatía epiléptica infantil precoz asociada al gen KCNT1.

[Relationship between homocysteinaemia and sympathetic skin response in Parkinson's disease]. / Relacion entre homocisteinemia y respuesta simpaticocutanea en la enfermedad de Parkinson.

INTRODUCTION: High levels of homocysteine linked to treatment with levodopa have been observed in patients with Parkinsons disease (PD). Our aim was to assess the influence of serum homocysteine levels and other PD-related on the sympathetic skin response. PATIENTS AND METHODS: An observational, cross-sectional study was conducted that consecutively included patients with PD. We unilaterally assessed the sympathetic skin response in the upper limbs. We measured the influence of PD severity (measured by the Hoehn and Yahr and the Schwab and England scales, and the Unified Parkinson Disease Rating Scale) and blood homocysteine, vitamin B12 and folic acid levels on the latency and amplitude of the sympathetic skin response. RESULTS: A total of 78 patients were enrolled, and all achieved a sympathetic skin response. In the bivariate analysis, latency was significantly correlated with age, age at PD onset and homocysteinaemia levels. The presence of hyper-homocysteinemia was associated with a longer latency. The amplitude was only correlated with the score on the Schwab and England scale. In the multivariate analysis, age was the only variable that showed a significant association with the latency duration and homocysteine levels. CONCLUSION: A direct association could not be established between the increase in homocysteinaemia levels and sympathetic skin response dysfunction in PD. The results of the multivariate analysis suggest that latency prolongation in elderly patients could be due to the fact that these patients have higher blood levels of homocysteinaemia.

TITLE: Relacion entre homocisteinemia y respuesta simpaticocutanea en la enfermedad de Parkinson.Introduccion. En la enfermedad de Parkinson (EP) se han observado niveles elevados de homocisteina en relacion con el tratamiento con levodopa. Nuestro objetivo ha sido valorar su influencia y la de otras variables relacionadas con la propia EP sobre la respuesta simpaticocutanea. Pacientes y metodos. Estudio observacional, transversal, en el que se incluyo de forma consecutiva a pacientes con EP. Se valoro la respuesta simpaticocutanea de forma unilateral en los miembros superiores, y se determino la influencia de la gravedad de la EP segun la Unified Parkinson Disease Rating Scale, y las escalas de Hoehn y Yahr y de Schwab y England, y de los niveles sanguineos de homocisteina, vitamina B12 y acido folico sobre la latencia y amplitud de la respuesta simpaticocutanea. Resultados. Se incluyo a 78 pacientes. La respuesta simpaticocutanea se obtuvo en todos ellos. En el analisis bivariante, la latencia se correlaciono significativamente con la edad, con la edad de inicio de la EP y con los niveles de homocisteina. La presencia de hiperhomocisteinemia se relaciono con una latencia mas prolongada. La amplitud solo se correlaciono con la puntuacion en la escala de Schwab y England. En el analisis multivariante, la edad fue la unica variable que demostro una asociacion significativa tanto con la duracion de la latencia como con los niveles de homocisteina. Conclusion. No pudo establecerse una asociacion directa entre el aumento de homocisteinemia y la disfuncion de la respuesta simpaticocutanea. Los resultados del analisis multivariante sugieren que la prolongacion de la latencia en los pacientes de una mayor edad podria deberse a que estos presentan unos mayores niveles sanguineos de homocisteina.

Neuropatías y moda en la adolescencia: presentación de 2 casos clínicos / Neuropathy and style in adolescence: Presentation of two cases

Introducción: Las neuropatías localizadas adquiridas, no posquirúrgicas ni postraumáticas (excluida la afectación de pares craneales), son raras en la infancia. Se presentan 2 casos clínicos de adolescentes con neuropatía periférica secundaria a fenómenos compresivos en relación con hábitos estéticos. Casos clínicos: El caso 1 corresponde a una niña de 13 años con neuropatía del ciático poplíteo externo; presenta una pérdida ponderal en un breve periodo de tiempo y practica ejercicio físico intenso a diario. El caso 2 corresponde a una niña de 14 años con meralgia parestésica del nervio femorocutáneo; habitualmente viste pantalones elásticos ajustados. Conclusiones: Ambos casos presentan neuropatías periféricas debido a fenómenos compresivos, favorecidos por la pérdida de peso, el ejercicio físico y el uso de ropa ajustada; ponen de manifiesto los peligros de algunos hábitos estéticos y relacionados con la moda y pueden ocultar otras patologías subyacentes, como trastornos de la conducta alimentaria. El tratamiento conservador es efectivo en la mayoría de los casos, pero en casos refractarios puede desarrollarse una discapacidad, por lo que es importante su identificación precoz (AU)

Introduction: Acquire neuropathies with different post-surgical or post-traumatic etiology (excluding cranial nerves affection) are uncommon in children. Two cases of peripherical neuropathy in teenagers caused by compressive phenomenon as a consequence of aesthetic habits are presented. Clinical cases: Case 1: a 13 year old patient with external popliteal sciatic neuropathy. An important weight loss in few months is referred associated with intense physical activity. Case 2: a 14 year old patient with meralgia paresthetica. She usually wears 'skinny jeans'. Conclusions: Both cases present peripheral neuropathies in teenagers, due to compressive phenomenons, increased by diet, weight loss and tight-fitting clothes. These cases remind us the dangerous effect of aesthetic habits and fashion which can hide important diseases like alimentary disorders. Conservative treatment is effective in most cases, but an early diagnosis is needed because of the important disability they can cause in some refractory cases (AU)

P300 endogen evoked potentials in somatization disorder: a controlled study.

INTRODUCTION: Somatization disorder (SD) is considered the most valid, reliable and consistent disorder over time from the entire group of somatoform disorders and the most disabling and expensive for the health system. The aim of this paper is to assess the discriminative, attentional and cognitive process in SD patients by auditory-stimulus P300 evoked potential. DESIGN: case-control study. SAMPLE: cases group is made up of 25 patients, selected from the Miguel Servet University Hospital Somatoform Disorder Unit, that fulfill DSM-IV-TR criteria of SD using EPEP psychiatric interview. Twenty-five healthy and volunteer individuals without psychiatric or neurological disorders or history of disease were selected as control group. Both groups were matched by gender and age. RESULTS: Mean P300 latency was significantly (p<0.01) higher in SD patients than in healthy people. The rest of variables studied (N100 latency, P200 latency, P300 amplitude in Pz) did not show any significant differences. CONCLUSIONS: SD patients show electrophysiological disturbances in the cognitive process of information.

Potenciales evocados endógenos P300 en el trastorno de somatización: un estudio controlado / P300 endogen evoked potentials in somatization disorder: a controlled study

Introducción. El trastorno por somatización (TS) se considera la entidad más válida, fiable y consistente a lo largo del tiempo de todo el grupo de trastornos somatomorfos, así como el más invalidante y el que mayor gasto sanitario produce. El objetivo de este trabajo es evaluar el procesamiento cognitivo atencional y discriminativo en pacientes diagnosticados de trastorno de somatización mediante el registro del potencial P300 con estímulo auditivo. Métodos. Diseño: estudio caso-control. Población: el grupo de casos está formado por 25 pacientes, seleccionados de forma sucesiva, procedentes de la Unidad de Trastornos Somatomorfos del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y diagnosticados de trastorno de somatización según criterios DSM-IV-TR mediante la Entrevista Psiquiátrica Estandarizada Polivante (EPEP). Como grupo control se escogieron 25 sujetos sanos al azar, libres de patología psiquiátrica o neurológica, apareados por sexo y edad. Resultados. Se observa que la media de latencia de P300 es significativamente superior (p < 0,01) en pacientes con trastorno de somatización respecto al grupo control. En el resto de variables estudiadas (latencia de N100, latencia de P200 y amplitud de P300 en Pz) no se observan diferencias entre los dos grupos. Conclusiones. En los pacientes con TS existe una alteración electrofisiológica de los niveles del procesamiento cognitivo de la información

Introduction. Somatization disorder (SD) is considered the most valid, reliable and consistent disorder over time from the entire group of somatoform disorders and the most disabling and expensive for the health system. The aim of this paper is to assess the discriminative, attentional and cognitive process in SD patients by auditory-stimulus P300 evoked potential. Methods. Design: case-control study. Sample: cases group is made up of 25 patients, selected from the Miguel Servet University Hospital Somatoform Disorder Unit, that fulfill DSM-IV-TR criteria of SD using EPEP psychiatric interview. Twenty-five healthy and volunteer individuals without psychiatric or neurological disorders or history of disease were selected as control group. Both groups were matched by gender and age. Results. Mean P300 latency was significantly (p<0.01) higher in SD patients than in healthy people. The rest of variables studied (N100 latency, P200 latency, P300 amplitude in Pz) did not show any significant differences. Conclusions. SD patients show electrophysiological disturbances in the cognitive process of information