Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune / Autoimmune response in patients with genetic diseases and immune system deregulation

Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune.Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55 por ciento) y 9 masculinos (45 por ciento). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 por ciento) y Factor reumatoideo (40 por ciento), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4 por ciento de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35 por ciento de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas.Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados(AU)

Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55 percent) and 9 masculine (45 percent) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 percent) and Rheumatoid factor (40 percent) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4 percent of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35 percent of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter(AU)

Respuesta autoinmune en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune / Autoimmune response in patients with genetic diseases and immune system deregulation

Introducción: se han identificado diversas enfermedades genéticas donde se describen trastornos inmunológicos. Por otra parte las enfermedades autoinmunes son de origen multifactorial y se ha demostrado que factores genéticos como el complejo principal de histocompatibilidad predisponen a la autoinmunidad. Objetivo: describir alteraciones de la respuesta autoinmune en pacientes con defectos genéticos y desregulación del sistema inmune. Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivo. La muestra estuvo constituida por 20 pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del Sistema inmune procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital Juan Manuel Márquez, con una distribución por sexo de 11 pacientes femeninos (55%) y 9 masculinos (45%). El rango de edades fue de 6 meses a 21 años para un promedio de 6,9 años. Los parámetros de autoinmunidad evaluados fueron: Factor reumatoideo y Anticuerpos contra el ADN de doble cadena, determinados mediante ensayos inmunoenzimáticos. Inmunocomplejos circulantes determinados por el método de precipitación y Anticuerpos antinucleares determinados por inmunofluorescencia indirecta. Resultados y Discusión: en la evaluación de la respuesta autoinmune la mayor positividad se obtuvo en la determinación de Inmunocomplejos circulantes (40 %) y Factor reumatoideo (40 %), lo cual puede corresponder a una hiperrespuesta del sistema inmune como consecuencia de las infecciones recurrentes que presentaron los pacientes. El 4% de los pacientes presentó Anticuerpos antinucleares. Los Anticuerpos contra el ADN, obtenidos en 35% de los pacientes, pueden producirse en condiciones clínicas diferentes y como respuesta inmunológica no patológicas. Conclusiones: en la investigación se evidenció que en pacientes con enfermedades genéticas y desregulación del sistema inmune es frecuente encontrar parámetros autoinmunes alterados.

Introduction: several genetic diseases with immunological disorder have been described. On the other hand autoimmune diseases have multi factorial origin and autoimmunity predisposition by genetic factors like histocompatibility principal complex has been demonstrated. Objective: describe autoimmune response disorder in patients with genetic defects and immune system deregulation. Material and Method: a descriptive study was carried out. Sample was constituted by 20 pacients with genetic defects and immune system deregulation, coming from Medical Genetic consult of Juan Manuel Márquez hospital, with sex distribution of 11 feminine (55%) and 9 masculine (45%) patients. Age interval was of 6 month and 21 years, for average of 6.9 years. Autoimmunity parameter studied were Rheumatoid factor and Anti double DNA chain antibodies determined by enzymatic immunoassay. Circulate immunecomplex determined by precipitation method and Antinuclear antibodies determined by indirect immunofluorescence. Results and Discussion: in evaluation of autoimmune response mayor positivity obtained was Circulate immunecomplex (40 %) and Rheumatoid factor (40 %) determinations, which may be correspond to an immune system hyper respond by recurrent infections consequence in patients. Antinuclear antibodies were present in 4% of patients. Anti double DNA chain antibodies, obtained in 35% of patients, can be produced in different clinical conditions and bay no pathological immune respond. Conclusions: investigation makes evident that patients with genetic defects and immune system deregulation have high frequency of alter autoimmune parameter.

Nefritis lúpica: revisión de diferentes aspectos clínicos-patológicos / Lupus Nephritis: review of different clinical-pathological aspects / 10

Se estudiaron 382 pacientes a los cuales se les habían realizado biopsias en la institución en el período de los últimos 3 años. Fueron diagnosticados como malformaciones congénitas ca 35 casos, lo que representa 9,16(por ciento). Se observó un mayor número de casos en la tercera década de la vida con 34,28(por ciento), el sexo que predominó fue el femenino con 29 casos. Se analizaron diferentes aspectos clínicos como: proteinuria que estuvo presente en 74,28(por ciento), hipertensión arterial en 24,28(por ciento) y el síndrome nefrótico que se presentó en 37,14(por ciento) de los casos. Según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (1996) se observó del tipo II, 3 pacientes (8,57(por ciento); del tipo III, 8 casos (22,8(por ciento); del tipo IV, 18 casos (51,42(por ciento) y del tipo V, 6 casos (17,14(por ciento). Se observaron 13 casos con lesiones necrosantes activas y 10 pacientes mostraron lesiones activas y esclerosantes. En el estudio por inmunofluorescencia se observó: en el tipo II, IgG 66,66(por ciento), IgM 66,66(por ciento), IgA 100(por ciento), C3 33,33(por ciento); en el tipo III, IgG 62,5(por ciento), IgM 25(por ciento), IgA 25(por ciento), C3 37,5(por ciento), fibrina/fibrinógeno 12,5(por ciento), C1q 12,5(por ciento); en el tipo IV, IgG 44,44(por ciento), IgM 44,44(por ciento), IgA 16,66(por ciento), C3 11,11(por ciento), fibrina/fibrinógeno 55,55 (por ciento), C1q 55,55(por ciento); en el tipo V IgG 50 (por ciento), IgM 50(por ciento), IgA 50(por ciento), C3 33,33(por ciento), fibrina/fibrinógeno 16,66(por ciento), C1q 16,66(por ciento) y C4 16,66(por ciento). El tipo morfológico de nefritis lúpica más frecuente resultó el tipo IV, la manifestación renal que más incidió fue la proteinuria, seguida de la hipertensión arterial y la hematuria. Se le realizaron estudios de microscopia electrónica, los cuales corroboraron lo antes expuesto en relación con la frecuencia, observándose depósitos electrón denso subendoteliales, intramembranosos (en forma de asa de alambre, subepiteliales y mesangiales) entre otras alteraciones(AU)

Repuesta de los lípidos a la administración endovenosa de heparina en pacientes con cardiopatía coronaria / Response of lipids to endovenous adinistration of heparin in patients with coronary cardiopathy

Se estudia el comportamiento lipídico de un grupo de pacientes después de haberles inyectado heparina, dado que en la práctica clínica ésta ha sido utilizada como hipolipemiante. Se indican los riesgos que este uso provoca y se dan conclusiones

Repuesta de los lípidos a la administración endovenosa de heparina en pacientes con cardiopatía coronaria / Response of lipids to endovenous administration of heparin in patients with coronary cardiopathy

Se estudia el comportamiento lipídico de un grupo de pacientes después de haberles inyectado heparina, dado que en la práctica clínica ésta ha sido utilizada como hipolipemiante. Se indican los riesgos que este uso provoca y se dan conclusiones