Age-related concentrations of glycosaminoglycans in Random urine: a contribution to the lavoratorial detection of mucopolysaccharidoses

As mucopolissacridoses (MPS) säo rotineiramente detectadas pela dosagem de glicosaminoglicanos (GAG), usualmente realizadas em urina de 24 horas. Como os pacientes suspeitos säo geralmente crianças sem controle miccional e a excreçäo de GAG varia com a idade, nós estudamos os valores de GAG em amostras ocasionais de urina de 78 crianças normais e de 16 pacientes com MPS de 6 meses a 12 anos de idade. Este trabalho teve objetivos (a) estabelecer valores normais para os índices urinários GAG/volume (GAG/L e GAG/cratinina (GAG/creat), relacionados com a idade, e (b) testar a utilidade desses índices na identificaçäo de pacientes com MPS. Nos dois índices a concentraçäo de GAG diminui com a idade. Os índices GAG/L e GAG/CREAT discriminaram todos os pacientes, com uma exceçäo em cada índice, em pacientes diferentes. Nossos resultados indicam que amostras ocasionais de urina säo adequadas para a dosagem de GAG desde que os índices de GAG/L e GAG/CREAT sejam avaliados simultanemante e que a idade do paciente seja considerada na interpretaçäo dos resultados, especialmente em crianças pequenas

Use of the urine uric acid to creatinine ratio for the detection of disorders of purine metabolism: normal values among 0 to 12 year old children

Os erros inatos do metabolismo das purinas näo säo usualmente identificados com a bateria de testes empregados para a detecçäo de distúrbios metabólicos. A aplicaçäo de um método simples de triagem desses distúrbios, a relaçäo ácido úrico/creatinina na urina, tem sido prejudicada pela inexistência de valores normais para a nossa populaçäo infantil e para as nossas condiçöes de laboratório. No presente trabalho, a relaçäo ácido úrico/creatinina é determinada em 72 crianças normais de 0 a 12 anos. O limite superior da normalidade pode ser estabelecido como de 1,22 para esta faixa etária, excluindo-se os recém-nascidos, que apresentaram valores em média mais elevados. Propöem-se que a relaçäo ácido/creatinina na urina seja incluída nos procedimentos usuais de triagem para erros inatos do metabolismo empregados em nosso meio